吕海燕
- 作品数：9 被引量：19H指数：2
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 小剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症疗效观察被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的疗效。方法:采用回顾性研究方法,将67例婴儿痉挛症患儿按用药方案分为观察组34例和对照组33例,分别给予小剂量[1 U/(kg·d)]ACTH和丙戊酸钠糖浆[起始量15 mg/(kg·d)]治疗,治疗2周后观察两组患儿的临床疗效,治疗后2个月行盖塞尔(Gesell)发育量表测试。结果:观察组总有效率为79.41%,高于对照组的45.45%(P<0.05)。Gesell发育量表测试显示,观察组患儿适应性能力好转率为73.53%,高于对照组的30.30%(P<0.05)。结论:小剂量[1 U/(kg·d)]ACTH治疗婴儿痉挛症的疗效明显优于丙戊酸钠糖浆,可供小儿神经科医生治疗婴儿痉挛症参考选择。
- 吕海燕张永琴陈永前
- 关键词：促肾上腺皮质激素婴儿痉挛症丙戊酸钠
- HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习
- 2024年
- GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。
- 吕海燕陈永前张永琴
- 关键词：儿童
- 儿童癫痫共患病研究现状和长程管理被引量：1
- 2022年
- 癫痫是一种慢性反复发作性疾病,处于生长发育阶段的癫痫儿童易合并各种共患病。癫痫共患病严重影响患儿和家庭的生活质量,甚至比癫痫发作本身的致残率更高。儿童癫痫共患病包括精神类和非精神类共患病。本文从儿童癫痫共患病的类型、治疗和影响因素方面的研究现状进行阐述,加强对癫痫共患病的认识,提倡从生物-心理-社会多方面给癫痫患儿提供最适合的个体化治疗和长程管理策略,早诊断、早治疗,避免错过最佳的干预时机,改善远期预后。
- 张永琴陈永前吕海燕张亚琼魏红芳
- 关键词：儿童癫痫共患病
- 谷氨酰胺联合蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻疗效观察被引量：8
- 2013年
- 目的观察谷氨酰胺联合蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻的疗效，寻找治疗婴幼儿腹泻的有效药物。方法将86例急慢性腹泻患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组，每组43例，均给予口服双歧杆菌乳杆菌三联活菌片、蒙脱石散、补液等常规治疗，治疗组在此基础上加用谷氨酰胺胶囊治疗，观察临床疗效。结果治疗组显效33例，有效8例，无效2例，总有效率95％（41／43），对照组显效21例，有效14例，无效8例，总有效率81％（35／43）。两组疗效比较差异有统计学意义（PA〈0.01）。结论谷氨酰胺对婴幼儿腹泻具有良好的治疗作用，值得临床进一步推广廊用。
- 陈永前吕海燕马汉伟
- 关键词：谷氨酰胺腹泻蒙脱石散
- 视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
- 2024年
- 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。
- 刘玲文魏红芳吕海燕张永琴代彩娟张亚琼陈永前
- 关键词：基因检测
- CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告被引量：2
- 2021年
- 癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,编码酪蛋白激酶2(CK2)的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2]。CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常。KCNQ2基因位于染色体20q13.3,包含17个外显子[3]。KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7.2,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2基因突变可导致K+通道的功能受损和K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电。KCNQ2基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5]。本文报道1例CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨CSNK2B和KCNQ2基因突变相关癫痫的临床表型。
- 张永琴陈永前吕海燕代彩娟刘玲文张亚琼魏红芳
- 关键词：癫痫突变
- 儿童脓胸49例临床分析被引量：5
- 2018年
- 目的探讨儿童脓胸的诊断和治疗。方法回顾分析49例脓胸患儿的临床资料。结果 49例患儿中男25例、女24例,平均年龄(4.7±3.4)岁。常见症状为发热、呼吸急促和咳嗽。血培养阳性11例,胸水培养阳性17例,血和胸水培养均阳性3例;肺炎链球菌是最常见的致病菌。49例患儿均予全身抗生素及胸腔闭式引流,26例加用尿激酶胸膜腔内溶解纤维蛋白治疗,6例手术治疗。预后均良好,无死亡病例。结论儿童脓胸以肺炎链球菌感染最常见;全身抗生素加胸腔闭式引流、尿激酶治疗有效,部分需手术治疗。
- 杨志国张妮裴炜娜王海东陈永前吕海燕崔祎梅
- 关键词：脓胸肺炎链球菌尿激酶儿童
- 罕见儿童期发病的莫旺综合征1例并文献复习
- 2021年
- 1病例报道患儿,女,10岁,因"皮肤瘙痒、肌肉跳动5月,腹胀15d,肢体强直伴意识丧失发作2d"于2019年8月9日收入兰州大学第二医院小儿神经科。入院前5月(2019年3月)患儿无明显诱因出现皮肤皮疹伴严重瘙痒,随之出现四肢、颜面部肌肉不自主跳动,以及阵发性下肢及腰部疼痛,疼痛性质为钝痛、严重时无法行走,还伴多汗、睡眠差等;曾多次就诊外院皮肤科及相关科室,行脊柱核磁、肌电图等检查结果未见异常,诊断为"神经性皮炎",予以外用药膏和口服药物治疗无效。入院前15天患儿出现腹胀,伴乏力、胸闷、气短、大便干、纳差、恶心呕吐,以及排尿困难,同时睡眠障碍加重,经常整夜失眠。
- 张永琴陈永前吕海燕代彩娟刘玲文
- 医源性韦尼克脑病(附1例报告及文献复习)被引量：1
- 2020年
- 目的报道1例医源性韦尼克脑病病例。方法回顾性分析1例医源性韦尼克脑病患儿的临床资料、实验室和影像学检查结果,并复习相关文献进行分析。结果患儿女性,临床表现为腹痛腹胀伴呕吐,长期禁食,静脉营养后出现意识障碍,查头颅MRI提示双侧丘脑、中脑导水管周围、延髓背侧对称斑片状异常信号影,经肌肉注射维生素B1 100 mg·d-1、甘露醇对症治疗后患儿病情好转。结论长期静脉营养若忽视补充维生素B1可引发韦尼克脑病,临床需引起重视。病史、临床表现、影像学检查对诊断本病有重要意义。
- 吕海燕陈永前张永琴刘玲文代彩娟
- 关键词：黏连性肠梗阻营养不良韦尼克脑病维生素B1
