张永琴
- 作品数：15 被引量：14H指数：2
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：甘肃省卫生行业科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 成人全面性惊厥性癫痫撤药复发的临床研究(46例)--SPECT的异常灌注灶成为主要的复发因素
- 目的：对于46例成人全面性惊厥性癫痫的撤药复发进行研究，观察治疗前、后长程EEG异常、异常灌注灶和MRI异常四项指标对复发病例的影响.方法：病例进行治疗前、后EEG、发作间期SPECT和MRI检查，中药复方丹参滴丸辅助抗...
- 王为民凡振玉张永琴杨玉霞叶江吴银瓶
- 关键词：撤药
- 中药联合标准抗癫痫药修复癫痫病人脑部异常灌注灶的对比研究
- 目的：研究标准抗癫痫药物卡马西平(Carbamazepine,CBZ)与丙戊酸(Valproate acid,VPA)联合中药修复临床发作完全控制下癫痫患者脑部异常灌注灶的疗效和长程视频EEG的动态变化.方法：收集200...
- 张永琴王为民
- 关键词：癫痫养血清脑颗粒
- 小剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症疗效观察被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的疗效。方法:采用回顾性研究方法,将67例婴儿痉挛症患儿按用药方案分为观察组34例和对照组33例,分别给予小剂量[1 U/(kg·d)]ACTH和丙戊酸钠糖浆[起始量15 mg/(kg·d)]治疗,治疗2周后观察两组患儿的临床疗效,治疗后2个月行盖塞尔(Gesell)发育量表测试。结果:观察组总有效率为79.41%,高于对照组的45.45%(P<0.05)。Gesell发育量表测试显示,观察组患儿适应性能力好转率为73.53%,高于对照组的30.30%(P<0.05)。结论:小剂量[1 U/(kg·d)]ACTH治疗婴儿痉挛症的疗效明显优于丙戊酸钠糖浆,可供小儿神经科医生治疗婴儿痉挛症参考选择。
- 吕海燕张永琴陈永前
- 关键词：促肾上腺皮质激素婴儿痉挛症丙戊酸钠
- 早期全身强直阵挛发作进展为颞叶癫癎的相关信息预测一EEG、SPECT与神经影像学的临床研究被引量：1
- 2012年
- 目的：探讨早期全面性强直阵挛发作（GTCS）与EEG、单光子发射断层扫描（SPECT）和神经影像学表现方面进展为颞叶癫癎（TLE）的相关信息。方法：总结100例GTCS临床、长程EEG、发作间期SPECT与神经影像学异常的检查资料。结果：男性62例，女性38例。平均年龄（19．0±13．2）岁，平均病程（1．3±1．4）年，有明确病因者占61％。长程EEG异常者占85％，表现有痫样放电者占76％，颞叶癎样放电型27例、颞叶扩散癎样放电型19例；SPECT异常90例，其中低灌注灶者占83％，高灌注灶者占2．2％，高一低灌注灶者占5．6％。异常灌注灶颞叶型占49％。异常灌注灶共153个，其中颞叶96个占62．7％；影像学异常44％，其中颞叶异常占40％。综合分析颞叶癎样放电46例，颞叶异常灌注灶62例和颞叶影像学病变40例。结论：早期GTCS患者的长程EEG、发作间期SPECT和影像学的颞叶异常，三者分析预测有46％～49％的病例如治疗难以控制的GTCS，可有发展为颞叶癫癎的倾向性。早期完全控制继发性GTCS具有相对防治颞叶癫癎的重要意义。
- 王为民张永琴凡振玉杨玉霞党小利宋文珺刘亚青吴银瓶叶江
- 关键词：EEG发作间期SPECT影像学
- HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习
- 2024年
- GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。
- 吕海燕陈永前张永琴
- 关键词：儿童
- 儿童癫痫共患病研究现状和长程管理被引量：1
- 2022年
- 癫痫是一种慢性反复发作性疾病,处于生长发育阶段的癫痫儿童易合并各种共患病。癫痫共患病严重影响患儿和家庭的生活质量,甚至比癫痫发作本身的致残率更高。儿童癫痫共患病包括精神类和非精神类共患病。本文从儿童癫痫共患病的类型、治疗和影响因素方面的研究现状进行阐述,加强对癫痫共患病的认识,提倡从生物-心理-社会多方面给癫痫患儿提供最适合的个体化治疗和长程管理策略,早诊断、早治疗,避免错过最佳的干预时机,改善远期预后。
- 张永琴陈永前吕海燕张亚琼魏红芳
- 关键词：儿童癫痫共患病
- 视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
- 2024年
- 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。
- 刘玲文魏红芳吕海燕张永琴代彩娟张亚琼陈永前
- 关键词：基因检测
- 卡马西平与丙戊酸合并中药治疗癫癎异常灌注灶的修复对比研究
- 2013年
- 目的；观察卡马西平（CBZ）与丙戊酸（VPA）控制临床发作后中药辅助修复癫癎患者脑部异常灌注灶的疗效和长程视频恼电图（V—EEG）的动态变化。方法；检查200例病人治疗前后的发作间期SPECT显像、长程EEG及CT和（或）MRI，抗癫癎药发作控制后加入中药，对比性研究其结果。结果；①CBZ控制组：病因明确者65例，治疗前SPECT异常88例（88％）。异常灌注灶143个。V—EEG异常82例（82％），癎样放电为86．6％。CT和（或）MRI异常34％。治疗后SPECT正常增加24％（P〈0.05），异常灶减少34，3％。V—EEG正常增加19％（P〈0.05），癎样放电减少28．1％；②VPA控制组；病因明确48例。治疗前SPECT异常90例（90％）。异常灌注灶为137个。V—EEG异常90例（90％）。痫样放电率为97．8％。CT和（或）MRI异常12例（12％）。治疗后SPECT正常增加52％（P〈0.05）。异常灶减少55，5％。VEEG正常增加46％（P〈0，05），癎样放电减少70．5％。绪论；VPA组修复异常灌注灶和消除、减少癎样放电的疗效明显太于CBZ组（SPECT正常增加52：24例；异常灶减少55.5％：34．3％；痂样放电减少70．5％，28，1％）；中药修复异常灌注灶发挥了重要作用。
- 张永琴王为民
- 关键词：卡马西平丙戊酸发作间期SPECT
- 医源性韦尼克脑病(附1例报告及文献复习)被引量：1
- 2020年
- 目的报道1例医源性韦尼克脑病病例。方法回顾性分析1例医源性韦尼克脑病患儿的临床资料、实验室和影像学检查结果,并复习相关文献进行分析。结果患儿女性,临床表现为腹痛腹胀伴呕吐,长期禁食,静脉营养后出现意识障碍,查头颅MRI提示双侧丘脑、中脑导水管周围、延髓背侧对称斑片状异常信号影,经肌肉注射维生素B1 100 mg·d-1、甘露醇对症治疗后患儿病情好转。结论长期静脉营养若忽视补充维生素B1可引发韦尼克脑病,临床需引起重视。病史、临床表现、影像学检查对诊断本病有重要意义。
- 吕海燕陈永前张永琴刘玲文代彩娟
- 关键词：黏连性肠梗阻营养不良韦尼克脑病维生素B1
- CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告被引量：2
- 2021年
- 癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,编码酪蛋白激酶2(CK2)的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2]。CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常。KCNQ2基因位于染色体20q13.3,包含17个外显子[3]。KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7.2,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2基因突变可导致K+通道的功能受损和K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电。KCNQ2基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5]。本文报道1例CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨CSNK2B和KCNQ2基因突变相关癫痫的临床表型。
- 张永琴陈永前吕海燕代彩娟刘玲文张亚琼魏红芳
- 关键词：癫痫突变
