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Kennedy病的临床表现和基因突变的特点被引量：5: 2014年; 目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。; 刘小民路莉莉唐北沙朱梅佳鲍梦馨唐吉友; 关键词：雄激素受体基因 CAG重复序列

罗格列酮经LRP-1途径降低糖尿病大鼠脑微／小血管中β-淀粉样蛋白含量的研究被引量：2: 2012年; 目的研究罗格列酮对不同病程糖尿病大鼠脑微/小血管中低密度脂蛋白受体相关蛋白-1(LRP-1)表达的影响及其清除β-淀粉样蛋白(Aβ1-40)的机制。方法采用自发性2型糖尿病大鼠(GK大鼠)作为动物模型,将其按病程分为6月龄及3月龄2组,其中6月龄组再随机分为罗格列酮干预组(DM6RSG组)和非干预组(DM6组),3月龄GK大鼠(DM3组)作为病程对照组;采用免疫组织化学法定位检测各组脑微/小血管上Aβ1-40及LRP-1的表达,酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组脑组织中Aβ1-40及LRP-1蛋白的表达量,RT-PCR定量检测脑组织中LRP-1mRNA的表达。结果与DM3组相比,DM6组Aβ1-40的表达明显增加(P<0.01);与DM6组相比,DM6RSG组Aβ1-40的表达明显减少(P<0.01),LRP-1和LRP-1mRNA的表达均明显增加(P均<0.05)。结论随糖尿病病程增长,Aβ1-40在脑微/小血管中沉积明显增多,罗格列酮可上调LRP-1和LRP-1mRNA的表达并明显减少Aβ1-40在糖尿病脑组织微/小血管中的沉积。; 胥文娟朱梅佳赵张宁孙忠文鲍梦馨; 关键词：糖尿病淀粉样Β蛋白过氧化物酶增殖体激活受体Γ

2型糖尿病大鼠脑组织TIPE2的表达特征及其与Aβ1-40沉积的相关性被引量：2: 2013年; 目的探讨2型糖尿病大鼠脑组织肿瘤坏死因子α诱导蛋白8样因子2(TIPE2)的表达特征及其与淀粉样蛋白Aβ1-40的相关性。方法 GK大鼠为2型糖尿病模型组(GK组),Wistar大鼠为非糖尿病模型组(Wistar组)。运用免疫组织化学染色法检测脑组织TIPE2和Aβ1-40的表达及空间分布;RT-PCR法和Western blot法分别检测脑组织TIPE2 mRNA水平和蛋白含量;ELISA法检测脑组织Aβ1-40蛋白含量。结果 TIPE2主要表达于皮层和皮层下组织结构的神经胶质细胞和微/小血管管壁。与Wistar组相比,GK组大鼠脑组织TIPE2蛋白、mRNA、阳染血管数和阳染神经胶质细胞数均显著增高(P均<0.05)。Aβ1-40主要分布于皮质和海马等组织结构的神经元、神经胶质细胞和血管壁。与Wistar组相比,GK组大鼠脑组织Aβ1-40蛋白、阳染血管数和阳染细胞数均显著增高(P均<0.05)。脑组织TIPE2蛋白表达与Aβ1-40水平在Wistar组(r=0.951)和GK组(r=0.954)均呈正相关(P均<0.05)。结论糖尿病大鼠脑组织TIPE2表达增多,并且与Aβ1-40沉积有关,提示TIPE2可能参与糖尿病脑组织损伤的发生发展。; 孙忠文杜鹃鲍梦馨陈娟朱梅佳; 关键词：Β-淀粉样蛋白糖尿病炎症反应 GK大鼠

尿石素A对Duchenne型肌营养不良模型小鼠的治疗作用及机制研究: 研究背景:Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)属于一种罕见的 X染色体出现异常的隐性遗传的疾病,其特征表现为肌肉营养不良,尤其在儿童中更为常见,多发生于男孩。我...; 鲍梦馨; 关键词：DUCHENNE型肌营养不良月龄

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症两家系临床、病理及分子遗传学研究: 研究背景：　　多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency,MADD，OMIM＃231680)，又称戊二酸尿症Ⅱ型（glutaricaciduriatyp...; 鲍梦馨; 关键词：酶联免疫吸附试验

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鲍梦馨