路莉莉
- 作品数：3 被引量：25H指数：2
- 供职机构：山东省千佛山医院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Kennedy病的临床表现和基因突变的特点被引量：5
- 2014年
- 目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。
- 刘小民路莉莉唐北沙朱梅佳鲍梦馨唐吉友
- 关键词：雄激素受体基因CAG重复序列
- 食欲素与原发性失眠患者记忆功能的相关性被引量：19
- 2014年
- 目的探讨食欲素(orexin)-A对原发性失眠(primary insomnia,PI)患者记忆功能的影响。方法收集112例PI患者和69名睡眠健康的对照者,采用匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)和埃普沃思嗜睡量表(Epworth sleepiness scale,ESS)评估睡眠质量,蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment scale,Mo CA)和事件相关电位P300评估记忆功能,并检测空腹静脉血中orexin-A水平。结果 PI组PSQI总分高于对照组(P<0.001),而ESS评分无统计学差异(P>0.05)。PI组Mo CA中瞬时记忆与延迟记忆得分低于对照组(均P<0.001)。两组P300比较,PI组较对照组潜伏期延长、波幅降低、错误数较高,差异有统计学意义(均P<0.001)。PI组血清中orexin-A水平高于对照组([152.4±20.2)pg/m L vs(.70.2±8.1)pg/m L],差异有统计学意义(P<0.001)。原发性失眠患者血清orexin-A浓度与患者的瞬时记忆(r=-0.893,P<0.001)、延时记忆(r=-0.740,P<0.001)评分呈负相关。结论 Orexin-A水平的升高参与原发性失眠的形成,可能与原发性失眠患者记忆功能减退有关。
- 鲁珊珊路莉莉黄伟伟唐吉友
- 关键词：食欲素原发性失眠事件相关电位P300
- Orexin-A及orexin-2受体基因多态性与原发性失眠的相关性研究
- 目的: 研究Orexin-A及其orexin-2受体(OX2R)基因多态性与原发性失眠的相关性研究。 方法: 原发性失眠组为2012年3月-2013年7月于山东大学附属千佛山医院神经内科睡眠障碍门诊就诊的原发性失眠...
- 路莉莉
- 关键词：原发性失眠基因多态性
- 文献传递
