马家芳
- 作品数：9 被引量：29H指数：3
- 供职机构：北京大学临床肿瘤学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MITF基因扩增作为恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤疗效预测标记物的研究
- 目的:一项重组人血管内皮抑素(恩度)联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的随机对照研究证实,恩度联合达卡巴嗪能够显著改善进展期黑色素瘤患者的无进展生存(PFS)和总生存(OS).小眼畸形相关转录因子(Microphthalm...
- 崔传亮马家芳孔燕迟志宏斯路盛锡楠唐碧霞李思明毛丽丽连斌郭军
- 转移性阴囊Paget’s病一例
- 2015年
- 患者男性，67岁，4年前因右侧阴囊红斑瘙痒行右侧阴囊皮损切除术，术后病理提示右侧阴囊Paget’s病，皮肤切缘阴性。因Ray分期为A1期，
- 乔昱马家芳王征赵赟博
- 关键词：阴囊腺癌肿瘤转移
- 43例肢端型黑色素瘤MITF基因扩增分析及其临床意义被引量：2
- 2016年
- 目的黑色素瘤是侵袭性最强的恶性肿瘤之一，肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种特殊亚型，常见于亚洲黄种人群，发病机制尚不明确。小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是黑色素细胞生长、分化的重要调节蛋白，在黑色素瘤的发生、发展及转移过程中也发挥重要作用。本研究分析中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增情况及其临床意义。方法收集2010-01—01—2013—04—30北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科43例中国肢端型黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本，应用实时定量PCR法检测MITF基因扩增情况，收集患者的临床病理资料进行统计分析。结果MITF基因在43例样本中的扩增率为48．8％（21／43）。MITF基因扩增和无扩增患者的年龄（Х^2=0．193，P=0．661）、性别（Х^2=0．587，P=0．443）、临床分期（Х^2=4．837，P=0．184）、血清LDH水平（Х^2=0．451，P=0．502）、溃疡（Х^2=0．910，P=0．340）、标本来源（Х^2=1．406，P：0．236）的差异均无统计学意义。但是，MITF基因扩增患者中肿瘤浸润厚度≥4mm比例为72．7％（8／11），明显高于无扩增患者的27．3％（3／12），差异有统计学意义（Fisher精确概率法，P=0．039）。MITF基因扩增和无扩增患者的中位总生存期分别为42．4个月（95％CI：29．7～55．1）和46．3个月（95％CI：34．5～58．2），差异无统计学意义，Х^2=0．287，P=0．592。结论中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高，且扩增患者中肿瘤≥4mm比例显著高于无扩增患者，预示患者存在不良预后因素。
- 马家芳孔燕郭军
- 关键词：基因扩增
- ALK阳性肺腺癌卵巢转移1例报道被引量：2
- 2015年
- 目的 :探讨间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)卵巢转移患者的临床特征、诊断及治疗。方法 :对北京医院收治的1例ALK阳性非小细胞肺癌伴卵巢转移患者的病例资料进行复习,并随访至2015年1月。结果 :本例女性患者48岁,初诊为右肺腺癌(Ⅳ期),单发脑转移。右肺中叶切除术后,荧光原位杂交法检测组织标本为ALK阳性。服用克唑替尼治疗2年后,发现单侧卵巢囊性肿块;手术切除后,病理检查显示为肺腺癌转移,且Ventana免疫组织化学法检测转移灶组织标本为ALK阳性。手术后患者继续服用克唑替尼治疗,至随访结束未出现疾病进展。结论 :ALK阳性的女性NSCLC患者在随访期间应关注卵巢病变,克唑替尼治疗可能使这类患者获益。
- 乔昱马家芳张萍李琳
- 关键词：卵巢间变性淋巴瘤激酶
- 45例中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果 GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6%(16/45)。16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0%)。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9%(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1%(2/18),差异有统计学意义(P=0.005)。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论 GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。
- 张虔男孔燕梁龙马家芳代杰李怡倩周琳王薇郭军
- 关键词：基因突变
- 男性乳腺癌患者临床病理特征及诊治分析被引量：5
- 2015年
- 目的分析男性乳腺癌患者的临床病理特征和诊治经验。方法收集北京肿瘤医院及北京医院2009年至2014年收治的43例男性乳腺癌患者资料，分析其流行病学特点、临床表现、病理特征以及治疗方法。结果本组患者42例（97．6％）以乳腺肿块起病，Ⅰ期和Ⅱ期患者为32例（74．5％），Ⅲ期和Ⅳ期患者为11例（25．5％）。40例（93．0％）患者雌激素受体阳性，3例（6．9％）患者人表皮生长因子受体2（HER-2）过表达。以年龄70岁分层，大于70岁和小于70岁患者临床病理特征无差异，但3例HER2过表达患者均小于70岁。手术治疗患者占38例（88．4％），其中雌激素受体阳性接受他莫昔芬辅助内分泌治疗患者32例（74．4％）。随访时间6．1～55．4个月，中位随访时间31个月，7例（16．3％）患者出现复发转移。结论男性乳腺癌确诊时分期较晚，预后较差。大多数患者雌激素受体阳性，内分泌治疗具有重要作用。
- 马家芳乔昱丁丽张永强朱步东
- 抗PD-1/PD-L1药物在黑色素瘤治疗中的基础及应用被引量：2
- 2015年
- 常规化疗手段治疗黑色素瘤效果欠佳,肿瘤免疫治疗是近年研究热点。表达于T淋巴细胞表面的程序性死亡受体1(PD-1)和表达于抗原呈递细胞表面的程序性死亡受体配体1(PD-L1)的结合与肿瘤细胞免疫逃逸相关,阻断PD-1与PD-L1的结合有望克服免疫耐受。本文综述抗PD-1/PD-L1的理论基础及近年抗PD-1/PD-L1药物在黑色素瘤临床治疗中的应用。
- 乔昱马家芳
- 关键词：黑色素瘤
- MITF基因扩增预测重组人血管内皮抑素联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤疗效的临床研究被引量：6
- 2013年
- 目的探讨小眼畸形相关转录因子(MITF)基因扩增对重组人血管内皮抑素(恩度)联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的疗效预测作用。方法收集60例接受恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本,采用实时定量PCR检测MITF基因扩增,观察患者的疾病控制率和远期疗效。结果 56例晚期黑色素瘤样本成功检测,MITF基因扩增率为51.8%(29/56),其中肢端、非肢端皮肤、黏膜、原发不明黑色素瘤中的MITF基因扩增率分别为31.2%、63.2%、80.0%和36.4%(P=0.050)。MITF基因扩增组与无扩增组患者接受恩度联合达卡巴嗪治疗的疾病控制率分别为58.6%(17/29)和81.5%(22/27),差异无统计学意义(P=0.063);两组的中位无进展生存期分别为6.4个月(95%CI:0.5～12.2个月)和8.4个月(95%CI:6.8～10.3个月),差异亦无统计学意义(P=0.169)。结论中国晚期黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高,检测MITF基因扩增可能有助于预测恩度联合达卡巴嗪治疗晚期黑色素瘤的疗效,总生存结果有待进一步随访。
- 马家芳孔燕崔传亮梁龙梁龙张虔男唐碧霞代杰
- 关键词：重组人血管内皮抑素恩度达卡巴嗪
- MITF在黑素瘤中的研究现状及进展被引量：11
- 2013年
- 黑素瘤源于神经脊黑素细胞,是侵袭性最强的恶性肿瘤之一。小眼畸形相关转录因子(microphthalmiaassociated transcription factor,MITF)不仅是黑素细胞生长、分化及色素生成的主要调节蛋白,其对黑素细胞的恶性转化以及黑素瘤的发生、发展及转移也发挥着重要的作用。本文将针对MITF在黑素瘤中的调控功能及其相关分子通路作一综述,以期寻找黑素瘤分子治疗的作用靶点。
- 马家芳孔燕郭军
- 关键词：黑素瘤信号转导细胞转化
