孔燕
- 作品数：56 被引量：97H指数：6
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- 117例中国黑色素瘤患者中PTEN基因突变情况及临床意义评价
- 目的：分析中国黑色素瘤中PTEN突变情况及其临床意义.方法：收集117例中国黑色素瘤患者组织标本(42例粘膜黑色素瘤,39例肢端黑色素瘤,23例非慢性阳光损伤型黑色素瘤,13例慢性阳光损伤型黑色素瘤),采用PCR扩增和基...
- 梁龙孔燕张虔男代杰马家芳李怡倩周琳王薇郭军
- 关键词：黑色素瘤PTEN基因突变预后
- PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响
- 2023年
- 目的探讨磷酸酶及张力蛋白同源物PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响。方法收集2019年4月至2022年3月北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科收治的66例黏膜黑色素瘤患者的临床信息和随访资料,采用二代测序技术检测PTEN基因的突变情况,分析PTEN突变与患者临床病理特征及预后的关系。结果66例黏膜黑色素瘤患者中,PTEN突变率为19.4%,PTEN突变状态与确诊时年龄和原发灶部位显著相关(P<0.05);在42例接受免疫治疗的患者队列中,PTEN突变患者的中位无进展生存期(mPFS)为3.37个月,显著低于野生型患者(9.2个月)(P<0.05)。多因素Cox回归分析进一步证实PTEN突变是影响免疫治疗疗效的独立预后因素(P<0.05)。结论PTEN在确诊时年龄小于60岁和原发灶为消化道黏膜的患者中突变频率更高,且PTEN突变是患者接受免疫治疗预后较差的独立预测因素。
- 贡子琦吴晓雯郭倩郭军孔燕
- 关键词：PTEN基因突变病理特征预后
- MITF基因扩增作为恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤疗效预测标记物的研究
- 目的:一项重组人血管内皮抑素(恩度)联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的随机对照研究证实,恩度联合达卡巴嗪能够显著改善进展期黑色素瘤患者的无进展生存(PFS)和总生存(OS).小眼畸形相关转录因子(Microphthalm...
- 崔传亮马家芳孔燕迟志宏斯路盛锡楠唐碧霞李思明毛丽丽连斌郭军
- 117例中国黑色素瘤患者中PTEN基因突变情况及临床意义评价
- 目的：分析中国黑色素瘤中PTEN突变情况及其临床意义。方法：收集117例中国黑色素瘤患者组织标本(42例粘膜黑色素瘤,39例肢端黑色素瘤,23例非慢性阳光损伤型黑色素瘤,13例慢性阳光损伤型黑色素瘤),采用PCR扩增和基...
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- 关键词：黑色素瘤PTEN基因突变预后
- ERBB4基因突变与ERBB4蛋白表达在黏膜和肢端黑色素瘤中的临床意义被引量：2
- 2012年
- 目的分析中国黏膜和肢端黑色素瘤中ERBB4基因突变、ERBB4蛋白表达情况及临床意义。方法收集59例中国黑色素瘤患者(33例黏膜黑色素瘤,26例肢端黑色素瘤)组织标本,采用PCR扩增和基因测序法检测ERBB4基因第18～23外显子突变,免疫组化法检测ERBB4蛋白的表达。结果 ERBB4基因在黏膜黑色素瘤患者中突变率为12.1%(4/33),在肢端黑色素瘤中为7.7%(2/26);ERBB4蛋白在黏膜黑色素瘤中阳性率为84.8%(28/33),在肢端黑色素瘤中为76.9%(20/26)。ERBB4蛋白阳性表达患者的总生存期显著长于ERBB4蛋白阴性表达患者(P=0.011)。结论中国黏膜和肢端黑色素瘤患者的ERBB4基因突变率较高,检测ERBB4蛋白表达情况有助于判断其预后。
- 俎明孔燕斯璐梁龙代杰李强李强张虔男
- 关键词：恶性黑色素瘤ERBB4基因突变
- mTOR pathway activation in KIT-mutated melanoma with acquired imatinib resistance
- Background: c-Kit mutation is a common genetic abnormality in certain melanoma subtypes, and is a target for t...
- 斯璐孔燕迟志宏崔传亮盛锡楠唐碧霞郭军
- 粘膜黑色素瘤基因变异分析与临床特点及预后的关系
- 目的:起源于粘膜的黑色素瘤是黄色人种黑色素瘤中的第二大常见亚型,其临床表现、病理特点和预后与皮肤黑色素瘤均不相同,推测粘膜黑色素瘤的内在基因遗传学也可能存在不同之处,但在国内外鲜有报道.近年来发现KIT和BRAF是黑色素...
- 斯璐孔燕崔传亮迟志宏盛锡楠唐碧霞王轩鄢谢桥毛丽丽连斌郭军
- 53例国人肾透明细胞癌中PBRM1基因的突变分析被引量：1
- 2012年
- 目的分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系。方法选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2～5号外显子、15～17号外显子的突变情况。分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性。结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26%。突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例。PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95%CI:1.6～8.4个月)和14个月(95%CI:9.7～18.3个月),中位生存期分别为7个月(95%CI:2.6～11.4个月)和18个月(95%CI:5.6～30.4个月),差异均有统计学意义(P<0.05)。PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P>0.05)。结论中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子。PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素。
- 李强孔燕毛丽丽梁龙徐蔚然迟志宏斯璐崔传亮盛锡楠代杰俎明张虔男郭军
- 关键词：肾透明细胞癌基因突变预后
- 进展期上尿路尿路上皮癌一线化疗对肾功能的影响被引量：2
- 2018年
- 目的 观察进展期上尿路尿路上皮癌接受化疗对肾功能的影响.方法 收集北京大学肿瘤医院2005年1月至2017年5月收治的222例不可切除/转移性上尿路尿路上皮癌患者的临床资料,年龄29 ～87（62.4±10.1）岁,其中男130例,女92例.分析一线化疗前后患者血肌酐水平和估算肾小球滤过率（eGFR）变化及患者肾功能下降的影响因素.结果 患者接受一线化疗后血肌酐水平较前中位升高1.5 μmol/L,eGFR较治疗前略改善,中位升高0.5ml·min-1·（1.73m2）-1,但差异均无统计学意义（均P ＞0.05）.其中接受含顺铂治疗方案的149例患者化疗后平均血肌酐升高1.31 μmol/L,而平均eGFR改善0.14 ml· min-1·（1.73 m2）-1,但差异均无统计学意义（均P＞0.05）.多因素logistic回归分析显示年龄（OR=0.88,P=0.745）、一线接受含顺铂方案化疗（OR=0.95,P=0.893）并未增加化疗后肾功能下降的风险;手术至一线化疗的时间间隔超过1年则化疗所致肾功能下降的风险有降低趋势（OR =0.54,P=0.196）,美国东部肿瘤协作组体力状况（ECOG PS）评分≥1分（OR =1.81,P=0.131）、治疗前贫血（OR=1.14,P=0.764）以及一线化疗周期数超过4个（OR=1.41,P=0.398）有导致肾功能下降的风险增加趋势,但差异均无统计学意义.接受肾切除术者（OR =3.06,P=0.089）化疗后发生肾功能下降的风险增加,但是差异无统计学意义.结论 进展期上尿路尿路上皮癌接受全身化疗,特别是含顺铂方案的化疗,对肾功能无明显影响.接受肾切除术可能会增加化疗后肾功能下降的风险,但是如果治疗前进行充分评估,采取包括水化、密切监测等措施,可以有效保护患者的肾功能.
- 李旭盛锡楠迟志宏崔传亮斯璐毛丽丽唐碧霞连斌王轩鄢谢桥李思明白雪周莉孔燕代杰郭军
- 关键词：泌尿系肿瘤上尿路尿路上皮癌药物疗法肾功能
- YWHAZ在皮肤黑色素瘤中的临床及生物学意义被引量：1
- 2020年
- 目的探讨YWHAZ在皮肤黑色素瘤中的表达及其临床意义,初步检测YWHAZ在皮肤黑色素瘤中的生物学功能。方法使用GEO数据库分析YWHAZ在皮肤黑色素瘤与良性痣间的表达差异,使用TCGA皮肤黑色素瘤数据集分析YWHAZ表达与皮肤黑色素瘤患者总生存之间的相关性。通过体外实验,敲减YWHAZ在皮肤黑色素瘤细胞中的表达,CCK8法检测细胞增殖,流式检测细胞凋亡,Transwell实验检测细胞迁移及侵袭能力改变。结果黑色素瘤组织中YWHAZ的平均相对表达量5.785±0.128,明显高于良性痣中YWHAZ的平均相对表达量(4.704±0.281),差异有统计学意义(t=4.023,P=0.0002);YWHAZ高表达组中位生存期(47.28个月)较低表达组(89.13个月)明显缩短(P=0.0085)。体外实验结果显示YWHAZ敲减后黑色素瘤细胞增殖减慢、凋亡细胞比例增加、迁移及侵袭能力减弱。结论YWHAZ在皮肤黑色素瘤中发挥癌基因的作用,降低YWHAZ表达水平可抑制黑色素瘤的恶性表型。
- 代杰周琳孔燕郭军斯璐
- 关键词：黑色素瘤癌基因预后
