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ERBB4基因突变与ERBB4蛋白表达在黏膜和肢端黑色素瘤中的临床意义被引量：2: 2012年; 目的分析中国黏膜和肢端黑色素瘤中ERBB4基因突变、ERBB4蛋白表达情况及临床意义。方法收集59例中国黑色素瘤患者(33例黏膜黑色素瘤,26例肢端黑色素瘤)组织标本,采用PCR扩增和基因测序法检测ERBB4基因第18～23外显子突变,免疫组化法检测ERBB4蛋白的表达。结果 ERBB4基因在黏膜黑色素瘤患者中突变率为12.1%(4/33),在肢端黑色素瘤中为7.7%(2/26);ERBB4蛋白在黏膜黑色素瘤中阳性率为84.8%(28/33),在肢端黑色素瘤中为76.9%(20/26)。ERBB4蛋白阳性表达患者的总生存期显著长于ERBB4蛋白阴性表达患者(P=0.011)。结论中国黏膜和肢端黑色素瘤患者的ERBB4基因突变率较高,检测ERBB4蛋白表达情况有助于判断其预后。; 俎明孔燕斯璐梁龙代杰李强李强张虔男; 关键词：恶性黑色素瘤 ERBB4 基因突变

53例国人肾透明细胞癌中PBRM1基因的突变分析被引量：1: 2012年; 目的分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系。方法选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2～5号外显子、15～17号外显子的突变情况。分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性。结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26%。突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例。PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95%CI:1.6～8.4个月)和14个月(95%CI:9.7～18.3个月),中位生存期分别为7个月(95%CI:2.6～11.4个月)和18个月(95%CI:5.6～30.4个月),差异均有统计学意义(P<0.05)。PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P>0.05)。结论中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子。PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素。; 李强孔燕毛丽丽梁龙徐蔚然迟志宏斯璐崔传亮盛锡楠代杰俎明张虔男郭军; 关键词：肾透明细胞癌基因突变预后

mTOR通路活化在中国恶性黑色素瘤中状况及其临床意义: 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)是PI3K/AKT信号通路下游的一个效应蛋白，研究证实mTOR可作为肿瘤个体化治疗的靶点.本文采用临床分组对比试验，旨在探讨中国黑色素瘤患者中mTOR通路活化情况,并分析其临床意义,为个...; 孔燕斯璐迟志宏崔传亮盛锡楠代杰梁龙张虔男郭军; 关键词：黑色素瘤靶向治疗; 文献传递

43例中国人眼部恶性黑色素瘤cKit和BRAF基因突变分析被引量：12: 2012年; 目的分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况。方法收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况。结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7%(5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7%(1/13);在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变。结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望。; 孔燕梁龙斯璐代杰俎明张虔男郭军; 关键词：BRAF基因突变靶向治疗

入料组成对细粒煤泥浮选的影响被引量：11: 2015年; 为了研究+0.074 mm粒级煤泥粒度与含量对-0.074 mm粒级煤泥浮选的影响规律,提高-0.074 mm粒级煤泥的分选精度。分别将0.5~0.25、0.25~0.125、0.125~0.074 mm 3种粒级煤泥按不同比例添加入-0.074 mm粒级煤泥中,并进行了浮选试验、泡沫稳定性试验、精煤水回收率试验,研究了浮选入料组成对浮选泡沫稳定性、精煤水回收率及-0.074 mm粒级煤泥浮选指标的影响规律。; 李志远谢广元梁龙梁龙彭耀丽刘振环; 关键词：细粒煤泥浮选浮选完善指标

ABCG2/FLT3/VEGFR2基因多态性与舒尼替尼治疗国人晚期肾透明细胞癌致血小板减少的相关性研究被引量：2: 2012年; 目的探讨在舒尼替尼药效学和药代学途径上ABCG2、FLT3、VEGFR2基因多态性与舒尼替尼治疗后血小板减少之间的相关性。方法 82例接受舒尼替尼单药治疗的晚期肾透明细胞癌患者,治疗前进行ABCG2(rs2231137、rs2231142),FLT3(rs1933437)和VEGFR2(rs2305948)基因多态性检测,记录患者治疗后血小板减少程度,评价基因多态性与血小板减少之间的相关性。结果 rs2231137、rs2231142、rs1933437和rs2305948基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs2231142的CC基因型和AA/AC基因型3、4级血小板减少分别为25.0%和47.6%,两组血小板减少程度有显著差异(χ2=4.518,P=0.034)。rs1933437的TT基因型和CC/CT基因型3、4级血小板减少分别为48.7%和25.6%,两组血小板减少程度有显著差异(χ2=4.719,P=0.030)。rs2231137或rs2305948不同基因型之间的血小板减少程度无显著差异(P>0.05)。结论中国晚期肾透明细胞癌人群应用舒尼替尼治疗后,rs2231142的CC基因型患者比AA/AC基因型患者发生血小板减少的可能性更小,而rs1933437的TT基因型患者比CC/CT基因型患者发生血小板减少可能性更大,测定基因型有利于选择合适的舒尼替尼治疗人群,为个体化治疗提供了依据。; 连斌孔燕梁龙毛丽丽斯璐迟志宏崔传亮盛锡楠李思明郭军; 关键词：肾透明细胞癌单核甘酸多态性舒尼替尼血小板减少

45例中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ突变分析被引量：2: 2013年; 目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果 GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6%(16/45)。16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0%)。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9%(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1%(2/18),差异有统计学意义(P=0.005)。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论 GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。; 张虔男孔燕梁龙马家芳代杰李怡倩周琳王薇郭军; 关键词：基因突变

中国117例黑素瘤患者PTEN基因突变及其临床意义被引量：2: 2013年; 目的:分析中国黑素瘤患者第10号染色体同源缺失性磷酸酶-张力蛋白(phosphatase and tensinhomologue deleted on chromosome10,PTEN)基因突变情况及其临床意义。方法:收集117例中国黑素瘤患者的肿瘤组织标本(42例为黏膜型,39例为肢端型,23例为慢性非日光损伤型,13例为慢性日光损伤型)。应用PCR扩增和基因测序方法检测PTEN基因1～9号外显子的突变情况。结果:117例黑素瘤患者的PTEN基因突变率为13.7%(16/117),其中黏膜型患者的突变率为16.7%(7/42),肢端型为15.4%(6/39),慢性非日光损伤型为8.7%(2/23),慢性日光损伤型为7.7%(1/13)。在肿瘤厚度≥4mm的患者中,PTEN野生型患者的总生存期明显长于突变型患者(χ2=4.237,P=0.04)。结论:本研究首次报道了中国黑素瘤患者中较高的PTEN基因突变率,提示检测PTEN基因突变情况有助于判断黑素瘤患者的预后。; 梁龙孔燕张虔男代杰马家芳李怡倩周琳王薇郭军; 关键词：黑素瘤 PTEN 基因突变预后

MITF基因扩增预测重组人血管内皮抑素联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤疗效的临床研究被引量：6: 2013年; 目的探讨小眼畸形相关转录因子(MITF)基因扩增对重组人血管内皮抑素(恩度)联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的疗效预测作用。方法收集60例接受恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本,采用实时定量PCR检测MITF基因扩增,观察患者的疾病控制率和远期疗效。结果 56例晚期黑色素瘤样本成功检测,MITF基因扩增率为51.8%(29/56),其中肢端、非肢端皮肤、黏膜、原发不明黑色素瘤中的MITF基因扩增率分别为31.2%、63.2%、80.0%和36.4%(P=0.050)。MITF基因扩增组与无扩增组患者接受恩度联合达卡巴嗪治疗的疾病控制率分别为58.6%(17/29)和81.5%(22/27),差异无统计学意义(P=0.063);两组的中位无进展生存期分别为6.4个月(95%CI:0.5～12.2个月)和8.4个月(95%CI:6.8～10.3个月),差异亦无统计学意义(P=0.169)。结论中国晚期黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高,检测MITF基因扩增可能有助于预测恩度联合达卡巴嗪治疗晚期黑色素瘤的疗效,总生存结果有待进一步随访。; 马家芳孔燕崔传亮梁龙梁龙张虔男唐碧霞代杰; 关键词：重组人血管内皮抑素恩度达卡巴嗪

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梁龙

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