郑必霞
- 作品数：68 被引量：93H指数：5
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目吉林省科技发展计划基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 一个伴不完全外显机制的Alagille综合征家系的遗传学诊断被引量：1
- 2020年
- 目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家系中两兄弟患者的临床资料、实验室检查结果,应用人类全外显子组测序、荧光定量PCR和低深度全基因组测序(CNV-seq)对该家系进行遗传学诊断。结果:患儿两兄弟均于1岁余因皮肤瘙痒入院,有ALGS典型临床表现。患儿之兄一代测序JAG1基因检测未见异常;患儿全外显子检测(先证者模式)出chr20疑似存在约635 K大小的杂合缺失,缺失片段包含JAG1基因,qPCR验证发现患儿之兄及患儿之父也存在JAG1基因杂合缺失,但患儿父亲无典型临床表现。CNV-seq检测发现患儿及其父亲chr20存在约1.76 Mb的可能致病性CNV。结论:ALGS是一种常染色体显性遗传病,伴不完全外显机制。本资料家系中chr20大片段拷贝数变异丰富了JAG1基因变异谱。选择合适的基因检测方法能更好地为临床提供精准的分子诊断并作出遗传指导。
- 胡亚倩郑必霞刘志峰李玫金玉张志华
- 关键词：ALAGILLE综合征拷贝数变异遗传学
- 嗜酸性粒细胞趋化因子基因多态性与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性研究
- <正>目的:本研究对嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)基因-426C>T、-384A>G、+67G>A位点多态性进行研究,结合外周血嗜酸性粒细胞(Eos)计数、血清Eotaxin水平及总IgE水平变化,探讨Eotax...
- 黄秋香杨静郑必霞金玉
- 文献传递
- CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例
- 2021年
- 肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CPT1A),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。
- 张志华王兰周霄颖郑必霞林谦
- 关键词：外显子缺失
- 儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况
- 2023年
- 目的总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。方法回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c.2350_c.2351insT(p.S784F*11)杂合移码变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿2的ZEB2基因上存在c.1150C>T(p.Q384*,831)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c.2073G>A(p.W691*,524)杂合无义变异,2例患儿父母均无该基因变异,为新生变异;患儿4的ZEB2基因上存在c.3179G>A(p.C1060Y)杂合错义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿5的ZEB2基因上存在c.904C>T(p.R302*,913)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿7的ZEB2基因上存在c.2467(exon8)C>T(p.Q823*,392)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿8的ZEB2基因上存在c.1961A>C(p.D654A)杂合错义变异,变异来源尚不明确。有3种变异(p.C1060Y、p.D654A、p.Q823*,392)此前未见报道。按照ACMG指南,2种错义突变分别被评估为可能致病性变异(p.C1060Y)和意义不明变异(p.D654A),其余6种变异均被评级为致病性变异。结论MWS患儿的临床特点为智力发育迟缓、特殊面容、癫痫、矮小症及各种先天性畸形,慢性肾脏病表型为首次报道;遗传学特点为患儿ZEB2基因上存在杂合变异,多数变异为新生变异,少数变异来源不明确。
- 季文雅郑必霞张爱华
- 关键词：智力发育迟缓慢性肾脏病
- 葡萄糖-6-磷酸移位酶基因突变引起的糖原累积病Ib型一例被引量：3
- 2014年
- 患儿女，4个月，因“呻吟伴呼吸闲难3d”入院。患儿入院前3d突然出现呻吟及呼吸困难、急促，进食不佳，精神萎靡，无发热、咳嗽、腹泻，无抽搐。
- 林谦郑必霞李玫金玉
- 关键词：糖原累积病酶基因突变葡萄糖精神萎靡
- Mutation analysis of ATP7B gene in Chinese Wilson disease patients: Description of two novel mutations
- Objective Wilson′s disease (WD) is an inborn error of metabolism caused by abnormalities of the copper-transpo...
- 郑必霞金玉林谦李玫郭红梅
- 文献传递
- 糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸转位酶基因的新剪切位点突变
- ：本研究探讨了1例糖原累积病Ib型患者的临床特点和葡萄糖-6-磷酸转位酶(G6PT)基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法：收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,通过PCR扩增G6PT基因5...
- 林谦郑必霞李玫潘键练敏金玉
- 关键词：发病机制基因突变分子遗传学
- ATP7B基因大片段缺失分析在肝豆状核变性诊断中的作用
- 目的:研究ATP7B基因大片段的缺失突变分析在肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)诊断中的作用,分析ATP7B基因大片段缺失致HLD的临床表型特征。方法:对ATP7B基因测序...
- 郑必霞王春莉金玉李玫郭红梅林谦刘志峰
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA
- 发-肝-肠综合征继发重度营养不良婴儿营养支持治疗及随访被引量：2
- 2021年
- 对2013年12月南京医科大学附属儿童医院确诊的1例发-肝-肠综合征(THES)患儿的临床资料、营养支持及随访6年的结果进行分析。患儿存在重度营养不良、生长迟缓、低磷血症、低球蛋白血症、高营养风险状态、肠功能障碍明显,基因检测发现SKIV2L基因变异。在腹泻急性加重期,采用肠内营养和短期阶段性静脉营养;在缓解期口服深度水解配方和低脂低渣优质蛋白饮食进行营养支持,最终患儿腹泻好转,营养状况改善,生长发育追赶良好,神经运动发育正常,入校学习无障碍。提示合理的个体化营养支持能够显著改善THES患儿的肠道功能、营养状况,帮助患儿度过危险期,改善生存质量,延长生存时间。
- 孔桂萍刘志峰郑必霞金玉潘键
- 关键词：婴儿营养不良营养支持
- 一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析
- 2022年
- 目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。
- 郑玉灿孔桂萍胡国瑞郑必霞李玫
