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文献类型

  • 11篇会议论文
  • 9篇专利
  • 1篇期刊文章

领域

  • 13篇医药卫生
  • 2篇农业科学

主题

  • 6篇胆汁
  • 6篇胆汁淤积
  • 5篇突变
  • 4篇儿童
  • 3篇豆状核
  • 3篇豆状核变性
  • 3篇药物
  • 3篇细胞
  • 3篇患儿
  • 3篇基因
  • 3篇肝豆状核
  • 3篇肝豆状核变性
  • 3篇ATP7B
  • 3篇VX
  • 2篇代谢
  • 2篇胆固醇
  • 2篇胆固醇代谢
  • 2篇胆盐
  • 2篇血清型
  • 2篇脂蛋白

机构

  • 21篇南京医科大学...
  • 2篇南京医科大学...
  • 1篇南京大学医学...

作者

  • 21篇王春莉
  • 17篇郑必霞
  • 14篇金玉
  • 14篇刘志峰
  • 8篇郭红梅
  • 6篇贾占军
  • 5篇张爱华
  • 4篇沈一燚
  • 3篇陈颖
  • 3篇于婧
  • 3篇公伟
  • 3篇黄艳
  • 2篇唐维兵
  • 2篇郑玉灿
  • 2篇黄松明
  • 2篇王庭庭
  • 2篇李树珍
  • 2篇夏薇薇
  • 2篇孙真真
  • 2篇华虎

传媒

  • 2篇第十三届江浙...
  • 1篇儿科药学杂志

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2019
  • 3篇2018
  • 4篇2017
  • 9篇2016
  • 1篇2015
21 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
X‑连锁低血磷性佝偻病致病基因突变检测引物及其应用
X‑连锁低血磷性佝偻病致病基因突变检测引物及其应用,所述引物如SEQ ID NO.1~44所示。本发明所述的检测引物及其试剂盒可用于检测X‑连锁低血磷性佝偻病致病基因PHEX基因的突变体,可以快速方便地查出致病基因的携带...
郑必霞张爱华陈颖王春莉
文献传递
儿童沙门菌血清型与分子分型研究
目的:本文旨在应用多位点序列分型技术(multilocus sequence typing,MLST)和液相基因芯片技术(Flex ibleMulti-Analyte Profiling,Luminex xMAP)探讨2...
王庭庭郭红梅王春莉刘志峰金玉
反义寡核苷酸在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型药物中的应用
本发明提供一种反义寡核苷酸,所述反义寡核苷酸是一种经过化学修饰的短RNA序列,其分子式为:5’‑ACACGAUGCAGUGAGGGAAAAAAG‑3’;所述反义寡核苷酸经过硫代修饰;所述反义寡核苷酸两端各四个碱基经过2'...
郑玉灿郑必霞刘志峰金玉唐维兵王春莉周玮胡国瑞陆妍
VX-809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用
本发明涉及生化医药技术领域,主要提供VX‑809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用。该应用通过化合物VX‑809可以显著提高PFIC2患儿所携带的BSEP蛋白突变体Y472C、I669V和D1131V的表达...
郑必霞刘志峰金玉王春莉贾占军朱梦姝黄艳尹瀚俊
文献传递
4-苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征药物中的应用
本发明公开了4‑苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征的药物中的应用。本发明能增加NKCC2突变体L463S、L479V的膜蛋白表达,改善突变体蛋白的构象稳定性,从而提高加工和运输成熟蛋白至细胞表面,最终提高转运...
张爱华王春莉郑必霞周玮陈颖韩媛贾占军沙玉根于婧公伟
文献传递
一种肾脏特异性给药模型的制作方法
本发明公开了一种肾脏特异性给药模型的制作方法,与现有技术相比,本发明将有利于药物或者携带目的基因的病毒载体通过肾盂的逆向扩散,均匀到达所用肾单位的所有肾小管及肾小球囊,药物或者靶基因在肾脏局部形成均一治疗高浓度,而对肾外...
贾占军于婧张玥张爱华黄松明公伟李树珍夏薇薇于晓文杨运文郑碧霞华虎孙真真王春莉
文献传递
Mutation Analysis of ATP7B Gene in a cohort of Patients with Wilson Disease:Identification of Splicing Defect Caused by a exonic synonymous mutation
郑必霞刘志峰金玉王春莉郭红梅林谦
VX‑809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用
本发明涉及生化医药技术领域,主要提供VX‑809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用。该应用通过化合物VX‑809可以显著提高PFIC2患儿所携带的BSEP蛋白突变体Y472C、I669V和D1131V的表达...
郑必霞刘志峰金玉王春莉贾占军朱梦姝黄艳尹瀚俊
婴幼儿巨细胞病毒感染对肝功能及胆固醇代谢的影响
目的:探讨人巨细胞病毒感染对肝脏损害和脂质代谢的影响及其相关性研究。方法:收集某儿童医院2012年1月至2015年1月收治的318例HCMV感染患儿临床资料作为HCMV感染组,选用医院同期门诊体检的健康儿童为对照组,回顾...
沈一燚刘志峰金玉郑必霞王春莉郭红梅朱梦姝
关键词:巨细胞病毒胆汁淤积胆固醇甘油三酯高密度脂蛋白胆固醇
文献传递
xTAG GPP多重核酸技术在儿童腹泻诊断中的应用研究
王春莉潘键刘志峰金玉张志华徐飞
共3页<123>
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