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孕期妇女常见耳聋基因突变的筛查被引量：7: 2015年; 目的确定孕期妇女常见耳聋基因突变的携带率,预防耳聋患者出生.方法抽取893名孕妇的外周静脉血2 mL,提取DNA,应用耳聋基因芯片进行筛查.对于筛查结果为阳性的孕妇,同时对其配偶进行基因测序.结果在893名孕妇中,有40例检出存在耳聋基因位点的杂合或均质突变,检出率为4.48％,其中以GJB2 235delC杂合突变最常见,共检出18例,突变率为2.02％;GJB2 299A-T杂合突变检出7例,突变率为0.78％;IVS7-2A＞G杂合突变检出9例,突变率为1.02％;GJB3和线粒体12S rRNA杂合突变各检出2例,突变率均为0.22％;IVS7-2A＞G和GJB3 538C＞T双杂合突变检出1例,突变率为0.11％;IVS7-2A＞G和GJB2 299A-T双杂合突变1例,杂合突变率为0.11％.经测序,未发现夫妻存在同一耳聋基因的突变.随访新生儿听力均正常.结论在正常孕妇中开展耳聋基因的筛查,对预防聋儿出生具有重要的价值.; 邵敏杰刘平赵楠钟粟赵扬玉魏媛; 关键词：遗传性耳聋基因芯片产前检测

单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较被引量：16: 2014年; 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%,SNP array异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。; 常亮赵楠魏媛钟粟刘平乔杰; 关键词：微阵列分析核型分析产前诊断

1000例无精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失检测及分析被引量：2: 2010年; 目的探讨Y染色体微缺失检测的意义。方法应用多重PCR对329例无精子症和671例严重少精子症患者行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果共检出Y染色体微缺失76例(7.6%),其中AZFc缺失60例(78.9%)。无精子症患者检出率为10%,严重少弱精子症患者检出率为6.4%,这两组缺失率有统计学意义(P<0.05)。结论 AZFc缺失是最常见的缺失类型。无精子症患者Y微缺发生率较严重少精子症患者高。Y染色体微缺失检测为这类患者的遗传咨询提供重要依据。; 常亮赵楠高雪峰李丹邵敏杰张小为; 关键词：男性不育 Y染色体微缺失

Y染色体与常染色体易位的遗传学分析及文献学习被引量：6: 2014年; 目的探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应,为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法回顾性分析8400例不孕不育患者,其中14例为Y染色体与常染色体易位,同时进行Y染色体微缺失检测,并辅以文献学习结果 14例Y-常染色体易位中9例为46,XX/46,XY,der(15)t(Y;15)占Y-常染色体易位的64.3%,其余为Y-非近端着丝粒染色体易位,未发现合并Y染色体微缺失。结论 1.Yq12与近端着丝粒染色体短臂易位,通常不引起表型和生育问题。2.Y染色体与非近端着丝粒染色体易位,会导致减数分裂异常,造成严重的生精障碍,产生无精子症和严重少弱精,从而引起男性不育。; 李丹邵敏杰赵楠常亮高雪峰焦利萍王树玉; 关键词：Y染色体常染色体

Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析被引量：16: 2012年; 目的:探讨Y染色体AZF微缺失与男性精子发生之间的关系。方法:采用聚合酶链反应技术对343例无精子症(包括精子发生基本正常177例和生精障碍166例)、633例严重少精症、45例严重弱精症患者进行AZFa、AZFb、AZFc等3个区域微缺失分析。结果:166例生精障碍患者中发现AZF微缺失41例,总缺失率为24.7%;177例生精基本正常的男性发现3例合并AZFc的微缺失,缺失率为1.7%;在严重少精组发现AZF微缺失49例,总缺失率为7.7%;弱精症患者无一例发现AZF微缺失。生精障碍组与其他男性比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍有着明显的相关性,因此有必要对门诊的生精障碍患者以及准备行辅助生育技术的生精障碍患者行Y染色体AZF微缺失筛查。对于这些患者是否需要进行PGD技术还需要更多的数据证明。; 张秋芳常亮赵楠邵敏杰高雪峰乔杰姜辉; 关键词：男性不育 Y染色体无精子因子微缺失

荧光原位杂交与染色体核型分析应用于自然流产病因学诊断的比较研究被引量：12: 2013年; 目的：分析并比较荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）TL普通染色体核型分析技术在自然流产中的诊断意义。方法：以早孕自然流产的患者为研究对象，共201例。将同一孕周的患者随机分为A组和B组，A组（”=100）进行绒毛培养加染色体核型分析，B组（n=101）进行FISH分析，另在A、B组孕6-11周患者中每一孕周各随机选取1例，每组6例，共12例同时进行2种技术分析，并比较结果。结果：染色体核型分析成功率为66％，其中核型异常率为30．3％；FISH成功率为100％其中核型异常率为46．5％；2种检测技术检测出的异常核型率比较有统计学差异（P=0．036）。结论：2种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异，FISH更容易成功，更能反应胚胎的染色体数目；染色体核型分析结合FISH技术能有效诊断自然流产的染色体异常。; 常亮张秋芳李丹赵楠刘平乔杰; 关键词：自然流产早期妊娠核型分析

125I放射性粒子植入计划定制研究被引量：14: 2014年; 目的定制125I放射性粒子植入计划的优选方案。方法将125I粒子等间距植入直径为1、2和3cm的3种球形模体和三径分别为1cm×1cm×2cm、1cm×1cm×3cm、1cm×2cm×2cm、1ccm×2cm×3cm、1cm×3cm×3cm、2cm×2cm×3cm和2cm×3cm×3cm的7种椭球形模体，粒子分布均匀对称，调整粒子活度和间距，使靶区剂量满足处方剂量D90145Gy，并实现尽可能适形均匀的剂量分布。初始粒子间距是1cm，为改善靶区剂量分布适形度和均匀性，将粒子间距调整为0．75cm。通过评价均匀性指数（HI）、靶区外体积指数（EI）和适形指数（cI）定制粒子植入优选方案。同时记录植入粒子活度和数目。结果对直径1cm的球形靶区，粒子间距1和0．75cm时H1分别为40．0％和55．9％，E1分别为98．3％和95．1％，CI均为0．44；对直径3cm的球形靶区和1cm×2cm×2cm的椭球形靶区，粒子间距1cm植入方式的HI、EI和CI优于粒子间距0．75cm的植入方式。对其余靶区粒子间距0．75cm植入方式的E1和cI均优于间距1cm的植入方式，HI略小于间距1cm的植入方式。粒子间距0．75和1cm植入单颗粒子活度分别为17．0～27．8MBq和30．0～58．8MBq，间距0．75cm比间距1cm多植入粒子2—10颗。结论对于10种靶区，除直径为1cm、3cm的球形靶区和1cm×2cm×2cm的椭球形靶区以外，其余7种靶区0．75cm植入方式的剂量分布适形度更好，靶区外接受处方剂量体积更小，为粒子均匀植入的优选方案。; 赵楠杨瑞杰王俊杰; 关键词：放射性粒子粒子植入

1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析: 2012年; 目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。; 邵敏杰高雪峰焦利萍杨丽萍黄瑾赵楠张小为魏彦玲李丹常亮张秋芳; 关键词：微缺失

耳聋基因芯片技术在孕妇耳聋基因突变检测中的应用被引量：7: 2013年; 目的:应用遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行耳聋基因突变检测,统计常见耳聋突变的携带率。方法:选择产科门诊无听力障碍和听力异常家族史的孕妇,抽取外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人群中最常见的耳聋相关基因的9个突变热点,即GJB2(35delG、176del16bp、235delC、299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果:共检测474例孕妇外周血,检出耳聋基因突变携带者24例(5.1%),其中GJB2杂合突变16例,SLC26A4杂合突变4例,GJB3杂合突变3例,线粒体12S rRNA突变1例。结论:常见耳聋基因突变在孕妇群体中有较高的携带率,235delC和IVS7-2A>G杂合突变较常见。; 常亮赵楠刘平赵扬玉乔杰; 关键词：突变检测遗传性耳聋孕妇携带率

放射性粒子剂量学特性研究进展被引量：1: 2015年; 放射性粒子植入作为早期低危前列腺癌根治性治疗手段之一，其疗效与根治手术或外照射放疗相当，但其创伤和不良反应更小、治疗时间更短、对设备和场地要求更低，其优势被越来越多的患者和医生所青昧。剂量分布是影响粒子植入疗效最直接、最重要的因素，类似于外科手术的切除程度和范围直接影响肿瘤控制效果和不良反应。; 赵楠杨瑞杰; 关键词：放射性粒子植入根治性治疗前列腺癌根治手术

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赵楠

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