石聪聪
- 作品数：45 被引量：127H指数：7
- 供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目广州市天河区科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学更多>>
- 血小板膜糖蛋白Iba基因多态性与动脉硬化性脑梗塞中医证型的相关性被引量：7
- 2012年
- 目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Iba基因VNTR和HPA-2的多态性与动脉硬化性脑梗塞辨证分型的关联性。方法收集140例动脉硬化性脑梗塞(ABI)患者,辨证分型为风痰火亢,痰热腑实,风痰淤阻,气虚血淤,阴虚风动5组,并收集250例健康体检者为正常对照。采用PCR-RFLP方法检测ABI各证型组与对照组的GP Iba基因VNTR和HPA-2的基因型,运用SPSS16.0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果 ABI组VNTR的BC基因型频率与对照组相比,有显著性差异(P=0.03);ABI气虚血淤证型组VNTR的CD基因型频率与对照组相比,差异具有统计学意义(P=0.002)。风痰淤阻证型组VNTR的BC+BD+AC基因型频率和B等位基因频率与对照组相比,具有显著性差异(P=0.017,P=0.018)。结论血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR的BC基因型可能是ABI发病危险因素;VNTR的CD基因型可能是ABI气虚血淤型的致病危险因素;BC、BD、AC基因型和B等位基因可能是ABI风痰淤阻型的发病危险因素。
- 尚迎辉白峻瑜石聪聪李涛封青川郑红贺颖
- 关键词：动脉硬化性脑梗塞血小板膜糖蛋白辨证分型基因多态性
- 高通量测序目的基因捕获技术在遗传代谢病诊断中的应用
- 目的 运用高通量测序基因捕获、一代测序对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨测序技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用价值。方法 收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室2010年10月～ 2015年1月质谱检测...
- 郝虎石聪聪李思涛肖昕
- 关键词：质谱遗传代谢病
- 尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
- 2023年
- 目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。
- 张银纯莫文辉白波陈进勉石聪聪古霞肖昕郝虎
- 关键词：高氨血症遗传代谢病尿素循环障碍早期诊疗新生儿
- 利用CRISPR/Cas9构建甲基丙二酸血症cblC型W203X突变小鼠模型被引量：5
- 2019年
- 目的利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,F1代小鼠通过杂交获得W203X纯合突变型小鼠,并对纯合突变型、同窝杂合型及野生型3种类型小鼠进行血代谢产物丙酰肉碱检测。结果人和小鼠甲基丙二酸血症cblC型的致病基因MMACHC的核苷酸和氨基酸序列高度保守。通过CRISPR/Cas9技术成功获得W203X纯合突变型小鼠,该小鼠模型在生后24 h丙酰肉碱明显升高(P<0.001)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建了与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。
- 马飞石聪聪梁普平李思涛古霞肖昕郝虎
- 关键词：小鼠模型
- 3382例高危婴幼儿遗传代谢性疾病气相色谱-质谱技术筛查分析
- 目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测3382例高危婴幼儿遗传性代谢疾病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取高危婴幼儿尿液样本,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、...
- 郝虎李思涛石聪聪陈静李雯丽刘冰清刘梦娴肖昕
- 儿童神经母细胞瘤Kank1基因表达及其临床意义的研究被引量：1
- 2022年
- 目的探讨Kank1基因在儿童神经母细胞瘤组织中的表达及其临床意义。方法运用RT-PCR技术检测38例神经母细胞瘤肿瘤组织及其相应瘤旁组织Kank1基因mRNA的表达水平,蛋白质印迹检测组织中Kank1蛋白的表达,并分析其与临床病理参数的关系。结果神经母细胞瘤肿瘤组织Kank1基因mRNA和蛋白的表达较癌旁组织显著降低,神经母细胞瘤中kank1基因mRNA的表达与患者的病理亚分型、INSS分期有明显相关性(P<0.05)。结论 Kank1基因mRNA及蛋白在神经母细胞瘤组织表达水平降低,提示可能是促进儿童神经母细胞瘤发生的一个重要因素。
- 石聪聪王小稳刘炜
- 关键词：神经母细胞瘤基因表达
- 遗传性代谢病高危婴幼儿4710例尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查分析被引量：6
- 2015年
- 目的：通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（UP-GC-MS）检测4710例高危婴幼儿遗传性代谢病（IMD）及代谢紊乱的发病率，为临床诊断和治疗提供依据。方法对高危婴幼儿尿液样本经过去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后，应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分，以健康儿童色谱质谱检测值作为参考值，分析质谱检测结果，并进行代谢分析，最后结合临床高危表现和一般生化检测及其他特殊检查等临床资料进行代谢诊断。结果4710例高危儿中，确诊 IMD 98例（2.1％）、疑诊 IMD 患儿326例（6.9％）、代谢异常患儿2610例（55.4％），其余1676例未见异常。其中确诊 IMD 包括甲基丙二酸尿症57例，丙酸血症12例，戊二酸血症7例，高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症各5例，异戊酸血症4例，4羟基丁酸尿症3例。结论 UP-GC-MS 是诊断高危婴幼儿 IMD 和代谢紊乱的有效方法，广东地区常见的 IMD 为甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸血症、高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症，检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。
- 郝虎李思涛欧阳学军方素珍兰和魁张春花石聪聪肖昕
- 关键词：遗传性代谢病高危儿
- ALOX5AP基因转录调控区SNPs与河南汉族人群缺血性脑卒中的相关性
- 研究背景和目的:
缺血性脑卒中是遗传因素和环境因素共同作用而导致的多基因遗传疾病,其发病机制异常复杂。动脉粥样硬化在机体中的形成和发展是缺血性脑卒中发生的重要病理生理基础,而炎症反应是动脉粥样硬化形成的关键性致病机...
- 石聪聪
- 关键词：缺血性脑卒中发病机制ALOX5AP基因单核苷酸
- 文献传递
- Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症（MMA）临床诊断中的应用价值。方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。结果尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（UP-GC-MS）结合串联质谱（MS-MS）检测确诊MMA 5例，基因分析发现3例Cb1C型MMA，其中c．609G〉A在3例患儿均有出现，c.146_154delCCTTCCTGG为首次发现；与健康对照组比较，Cb1C型MMA患儿丙酰基肉碱（C3）和丙酰基肉碱/乙酰基肉碱（C3/C2）水平明显增高，蛋氨酸水平明显降低；与非Cb1C型MMA患儿比较，患儿蛋氨酸水平降低更显著。结论UP-GC-MS结合MS-MS检测是临床诊断儿童MMA的有效方法；基因突变检测表明c.609G〉A为中国MMA人群的热点突变，此外，本研究发现了MMACHC基因2号外显子新的突变c.146_154delCCTTCCTGG，丰富了MMACHC基因突变类型，对患儿基因突变检测及产前诊断具有重要意义。
- 刘小毓郝虎李思涛马艳梅石聪聪刘冰清肖昕
- 关键词：串联质谱法
- Coffin-siris综合征1例并文献复习
- 2022年
- 目的探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“Coffin-siris综合征”、“ARID1B”、“Coffin-siris syndrome”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索。总结CSS患儿的临床表现及基因特点。结果CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等。ARID1B基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的。本例患儿检测到ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变。结论CSS主要是由ARID1B基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关。本例患儿ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱。
- 罗顺昌李思涛蔡尧石聪聪肖昕郝虎
