田瑞东
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个结节性硬化症家系的分子遗传学分析
- 结节性硬化综合症/(tuberous sclerosis complex,TSC/),是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。它可以影响包括脑、心、肾、眼、皮肤和肺在内的多种器官。根据累及部位的不同,...
- 田瑞东
- 关键词：结节性硬化症突变测序分析
- 文献传递
- 结节性硬化症双生子中TSC2基因突变的检测被引量：2
- 2014年
- 目的:对一对结节性硬化症双生子患者及其父母候选基因的突变进行检测,揭示该病的遗传基础。方法:采用聚合酶链式反应,扩增结节性硬化症双生子患者TSC2基因的全部外显子,以及内含子外显子交接区,进行DNA直接测序分析;利用限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测了患者的父母和500个健康人的突变,并分析本突变是否和结节性硬化症有关。结果:双生子患者中均发现一个TSC2基因的错义突变c.G2032A,该突变导致TSC2蛋白678位的丙氨酸被替换为苏氨酸(p.A678T);RFLP结果显示患者的父亲有c.G2032A突变,500个正常人中有3人也携带此突变。结论:在结节性硬化症人群中发现TSC2基因新的突变,这一发现丰富了该基因引起结节性硬化症的突变谱。
- 张向春田瑞东黄长征刘木根王秋芬
- 关键词：结节性硬化症错义突变
