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张向春

作品数:2 被引量:2H指数:1
供职机构:华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 1篇生物学
  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇硬化症
  • 1篇双生
  • 1篇双生子
  • 1篇突变
  • 1篇节性
  • 1篇结节
  • 1篇结节性
  • 1篇结节性硬化
  • 1篇结节性硬化症
  • 1篇雷帕霉素
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇高产菌
  • 1篇高产菌株
  • 1篇错义突变

机构

  • 2篇华中科技大学

作者

  • 2篇张向春
  • 1篇王秋芬
  • 1篇刘木根
  • 1篇黄长征
  • 1篇田瑞东

传媒

  • 1篇皮肤性病诊疗...

年份

  • 2篇2014
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
雷帕霉素高产菌株的筛选
雷帕霉素(rapamycin,RAPA)是一种大环内酯类新型抗生素,首次于1975年发现于吸水链霉菌(Streptomyces hygroscopicus)的产物中,目前主要作为免疫抑制剂用来免疫免疫细胞的增殖。此外,它...
张向春
关键词:高产菌株雷帕霉素
文献传递
结节性硬化症双生子中TSC2基因突变的检测被引量:2
2014年
目的:对一对结节性硬化症双生子患者及其父母候选基因的突变进行检测,揭示该病的遗传基础。方法:采用聚合酶链式反应,扩增结节性硬化症双生子患者TSC2基因的全部外显子,以及内含子外显子交接区,进行DNA直接测序分析;利用限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测了患者的父母和500个健康人的突变,并分析本突变是否和结节性硬化症有关。结果:双生子患者中均发现一个TSC2基因的错义突变c.G2032A,该突变导致TSC2蛋白678位的丙氨酸被替换为苏氨酸(p.A678T);RFLP结果显示患者的父亲有c.G2032A突变,500个正常人中有3人也携带此突变。结论:在结节性硬化症人群中发现TSC2基因新的突变,这一发现丰富了该基因引起结节性硬化症的突变谱。
张向春田瑞东黄长征刘木根王秋芬
关键词:结节性硬化症错义突变
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