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应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位被引量：5: 1999年; 目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７ｑ２１内选择３个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ７Ｓ１８０８、Ｄ７Ｓ６７３、Ｄ１７Ｓ７９１，应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段，对３９个单纯性ＣＨＤ核心家系的１１２名成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）。结果Ｄ７Ｓ１８０８及Ｄ７Ｓ６７３这两个位点ＴＤＴ检验计算χ２值分别为３１．３（Ｐ＜０．００５）和１１．１２（Ｐ＜０．０５），表明此两位点与ＣＨＤ分别有非常显著和较显著的相关性，而Ｄ１７Ｓ７９１位点ＴＤＴ检验计算χ２值为６．５６（Ｐ＞０．０５），未检出连锁不平衡。结论人类单纯性ＣＨＤ与ＨＯＸＡ簇基因位点有关，ＨＯＸＡ簇基因可能是ＣＨＤ的候选基因，从而将ＣＨＤ易感基因初步定位于ＨＯＸＡ簇基因的染色体区域７ｐ１４－１５。; 张开立孙桂凤金春元邱广蓉袁翼华孙开来; 关键词：先天性心脏病基因定位

中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定: 1998年; 目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。; 孙桂凤武盈玉张开立张学金春莲孙开来; 关键词：肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变

应用遗传连锁不平衡检验进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位: 张开立; 关键词：先天性心脏病基因定位

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张开立

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