孙桂凤
- 作品数：16 被引量：59H指数：4
- 供职机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省自然科学基金辽宁省教育厅基金资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位被引量：5
- 1999年
- 目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７ｑ２１内选择３个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ７Ｓ１８０８、Ｄ７Ｓ６７３、Ｄ１７Ｓ７９１，应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段，对３９个单纯性ＣＨＤ核心家系的１１２名成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）。结果Ｄ７Ｓ１８０８及Ｄ７Ｓ６７３这两个位点ＴＤＴ检验计算χ２值分别为３１．３（Ｐ＜０．００５）和１１．１２（Ｐ＜０．０５），表明此两位点与ＣＨＤ分别有非常显著和较显著的相关性，而Ｄ１７Ｓ７９１位点ＴＤＴ检验计算χ２值为６．５６（Ｐ＞０．０５），未检出连锁不平衡。结论人类单纯性ＣＨＤ与ＨＯＸＡ簇基因位点有关，ＨＯＸＡ簇基因可能是ＣＨＤ的候选基因，从而将ＣＨＤ易感基因初步定位于ＨＯＸＡ簇基因的染色体区域７ｐ１４－１５。
- 张开立孙桂凤金春元邱广蓉袁翼华孙开来
- 关键词：先天性心脏病基因定位
- PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态被引量：2
- 1997年
- 为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常见的突变之一，而Ｑ２３２Ｑ则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。
- 李红杰张学金春元孙桂凤姜莉孙开来
- 关键词：苯丙酮尿症PAHDGGE多态现象
- Hox基因与人类室间隔缺损的相关性研究
- 目的:探讨Hox基因与人类室间隔缺损(VSD)的相关性,为产前诊断和基因治疗提供有价值的理论依据.
方法:选用Hox基因C簇、D簇所在染色体区域即12q12-12q13和2q31内3个微卫星DNA标记:D12S...
- 邱广蓉孙桂凤孙淼宫立国孙开来袁翼华
- 关键词：室间隔缺损HOX基因基因定位
- 文献传递
- 中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析
- 2003年
- 目的 分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6、D7S5 2 8位点和12 q13区域内 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137、D12 S10 2位点在10 0名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中 ,染色体 7p14 - 15区域的 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6和 D7S5 2 8位点分别检测出 7、8、7、4、6和 5个等位基因 ,2 4、2 7、2 2、10、17和 13种基因型 ,杂合度分别为 86 %、88%、83%、79%、85 %和80 % ;染色体 12 q13区域的 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137和D12 S10 2位点分别检测出 5、5、8、6、6、6、5和 7个等位基因 ,15、15、2 9、17、17、19、13和 2 4种基因型 ,杂合度分别为 86 %、84 %、87%、82 %、84 %、85 %、81%和 89%。结论 染色体 7p14 - 15区域的 6个 STR位点和12 q13区域的 8个 STR位点基?
- 邱广蓉邱广斌宫立国孙淼刘红波孙桂凤孙开来
- 关键词：短串联重复序列位点遗传多态性
- 人类室间隔缺损遗传易感基因的精细定位
- 目的:前期研究工作发现位于7p14-15区域内的D7S1808位点与人类室间隔缺损显著相关(P<0.01),提示该染色体区域内可能存在人类室间隔缺损遗传易感基因。应用遗传连锁不平衡检验精细定位人类室间隔缺损遗传易感基因。...
- 邱广蓉宫立国邱广斌孙桂凤孙开来
- 关键词：室间隔缺损基因定位
- 文献传递
- PAH基因突变和LGMD的致病基因研究
- 孙桂凤
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变肢带型肌营养不良症
- Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究
- 2001年
- 邱广蓉孙桂凤孙淼袁翼华孙开来
- 关键词：室间隔缺损HOX基因
- Nkx2-5基因与心脏发育被引量：3
- 2000年
- 心脏发育是一个极其复杂的过程,它涉及胚胎发育过程中不同时间、不同空间的若干基因的先后表达。大量研究表明Nkx2-5/Csx基因作为与发育密切相关的同源盒基因(homeoboxgene)的一种,在心脏发育过程中起重要作用。本文根据已发表的文献资料,系统地阐述Nkx2-5基因的结构、表达及其在心脏的调节功能与途径,进而在分子水平上对心脏的发生和发病有更深入的了解。
- 孙淼孙桂凤孙开来
- 关键词：同源盒基因心脏发育胚胎发育
- 中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定
- 1998年
- 目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。
- 孙桂凤武盈玉张开立张学金春莲孙开来
- 关键词：肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变
- 北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究被引量：4
- 1999年
- 苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...
- 姜莉金春莲张学林长坤李红杰孙桂凤金春元佟秉政曲陆荣孙开来
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断PAH基因STR
