金春元
- 作品数：11 被引量：80H指数：4
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金会项目美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究被引量：4
- 1999年
- 苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...
- 姜莉金春莲张学林长坤李红杰孙桂凤金春元佟秉政曲陆荣孙开来
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断PAH基因STR
- 反义hTR真核表达载体的构建
- 该实验从端粒酶阳性的喉癌组织中提取总RNA,通过RT-PCR合成含有模板序列的hTR cDNA部分片段,采用TA克隆法将hTR cDNA反向克隆到真核表达载体pCR3,并利用测序和限制性内切酶分析对重组体进行了鉴定,为开...
- 金春元
- 关键词：端粒酶反义RNA基因重组
- 胆道内支架引流术治疗梗阻性黄疸（附12例报告）被引量：45
- 1994年
- 笔者对１２例胆道梗阻病人进行了非手术治疗。其中，采用自制“Ｚ”型自张式金属支架（ＥＭＳ）成功地实施经皮经肝或经“Ｔ”型管胆道内支架引流术（ＥＭＢＥ）治疗者８例。８例中，胆道良性梗阻，“Ｔ”型管引流术后２例，胆道恶性梗阻６例。ＥＭＢＥ后，行“Ｔ”型管引流者当日即停止外引流；梗阻性黄疸病人症状迅速消失，黄疸逐日消退。术后随访观察１～１６个月。胆道发生再闭塞２例（１例经再置入一组ＥＭＳ及局部放疗后获得再通）。术后３个月无黄疸死亡１例，其余病例均无黄疸生存。其中１例已１６个月无复发。本组未出现严重的并发症及副作用。笔者认为ＥＭＢＥ操作简便，副作用少，疗效显著，是一种治疗梗阻性黄疸的比较理想的非手术方法。
- 徐克金春元张汉国王鹤令韩铭钧赵钟春张曦彤王长龙
- 关键词：介入放射学胆汁淤积胆道引流
- 人P15基因真核表达重组体的构建和鉴定
- 1996年
- 将含人ｐ１５ｃＤＮＡ质粒ｐＢＳ－ＳＫ－ｐ１５以ＥｃｏＲＩ和ＸｈｏＩ进行双酶切，再与真核表达载体ｐＣＲＴＭ３经相同酶切点连接，转化感受态细菌、筛选、鉴定得到可在真核细胞中表达人ｐ１５基因的重组质粒ｐＣＲ－ｈｐ１５。
- 时伟红金春元张学王太一孙开来
- 关键词：DNA质粒P15基因真核表达载体酶切感受态细胞
- 应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位被引量：5
- 1999年
- 目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７ｑ２１内选择３个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ７Ｓ１８０８、Ｄ７Ｓ６７３、Ｄ１７Ｓ７９１，应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段，对３９个单纯性ＣＨＤ核心家系的１１２名成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）。结果Ｄ７Ｓ１８０８及Ｄ７Ｓ６７３这两个位点ＴＤＴ检验计算χ２值分别为３１．３（Ｐ＜０．００５）和１１．１２（Ｐ＜０．０５），表明此两位点与ＣＨＤ分别有非常显著和较显著的相关性，而Ｄ１７Ｓ７９１位点ＴＤＴ检验计算χ２值为６．５６（Ｐ＞０．０５），未检出连锁不平衡。结论人类单纯性ＣＨＤ与ＨＯＸＡ簇基因位点有关，ＨＯＸＡ簇基因可能是ＣＨＤ的候选基因，从而将ＣＨＤ易感基因初步定位于ＨＯＸＡ簇基因的染色体区域７ｐ１４－１５。
- 张开立孙桂凤金春元邱广蓉袁翼华孙开来
- 关键词：先天性心脏病基因定位
- FHIT基因在喉癌中的缺失被引量：11
- 1997年
- ＦＨＩＴ基因缺失是人类多种肿瘤细胞中常见的遗传学改变之一。为了探讨ＦＨＩＴ基因与喉癌发生的关系，采用ＲＴ－ＰＣＲ的方法，对１１例喉癌患者的癌组织及癌旁正常组织的ＦＨＩＴ基因进行了检测，结果：检出缺失８例，占７２．７％，首次发现了喉癌ＦＨＩＴ基因转录本的异常，经过测序证实了两例缺失。对ＦＨＩＴ基因的深入研究有助于揭开喉癌的发病机制，开辟喉癌基因诊治的新途径。
- 富伟能张学郑姝颖金春元白素娟王筠郭星费声重孙开来
- 关键词：喉肿瘤FHIT基因反转录聚合酶链反应
- PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态被引量：2
- 1997年
- 为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常见的突变之一，而Ｑ２３２Ｑ则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。
- 李红杰张学金春元孙桂凤姜莉孙开来
- 关键词：苯丙酮尿症PAHDGGE多态现象
- GFP-pl6融合基因表达载体的构建
- 1997年
- 本文报道了以ＧＦＰ（绿色荧光蛋白）基因为报告基因，ｐｌ６基因为目的基因，将ｐｌ６基因分别插入ＧＦＰ基因的上游和下游，构建成ＧＦＰ－ｐｌ６融合基因表达载体ｐＣｐｌ６Ｇ和ｐＣＧｐ１６，并通过酶切、电泳技术对重组体进行了鉴定。
- 李华刘维全崔振中金春元王太一
- 关键词：融合基因转基因动物模型P16基因GFP基因重组体
- FHIT基因与喉癌相关性的研究被引量：10
- 1999年
- 目的 研究FHIT基因在喉癌发生中的作用。方法 应用RTPCR 技术筛查了喉癌细胞系Hep2 、宫颈癌细胞系HeLa 和20 例原发性喉癌的FHIT 基因转录本,对其中的2 例异常转录本进行了测序分析。同时,对另外60 例原发性喉癌FHIT 基因进行了微卫星多态分析。结果 在20 例喉癌中,14 例(70-0 % ) 显示FHIT 基因异常转录本,Hep2 和HeLa 细胞系FHIT基因转录本均存在缺失。测序发现,异常的FHIT基因转录本常缺失多个外显子,而且多发生于第5 和( 或) 第8 外显子。微卫星多态分析表明,FHIT基因在喉癌中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定现象,但以前者为主。结论 FHIT 基因参与了喉癌的发生,可能是喉癌候选抑癌基因之一。
- 富伟能吴东宁张学金春元崔勇志徐振明孙开来
- 关键词：喉肿瘤FHIT基因微卫星多态性
- 血链球菌部分基因克隆及与nif基因同源序列初探被引量：1
- 1999年
- 目的：分析血链球菌染色体ＤＮＡ片段序列，探讨血链球菌遗传生物学特性。方法：采用ＴＡ克隆技术将此片段转化克隆并进行碱基序列测定，通过ＧｅｎＢａｎｋ进行同源分析。结果：血链球菌ＡＴＣＣ１０５５６ＤＮＡ片段含有与固氮菌高度同源的ｎｉｆＳ、ｎｉｆＵ基因，同源分值为１１４点（ｂｉｔｓ）。结论：国内外首次报道血链球菌ＤＮＡ片段含有ｎｉｆＳ、ｎｉｆＵ部分基因。
- 潘亚萍王红杨金春元孙开来
- 关键词：血链球菌基因克隆牙周炎
