卢秀敏
- 作品数：7 被引量：27H指数：4
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省卫生厅科研项目吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人类风湿性关节炎滑膜组织cDNA文库的构建
- 2012年
- 目的:构建人类风湿关节炎(RA)滑膜组织cDNA文库。筛查与RA相关的特异基因,为探讨RA的发病机制及基因治疗奠定基础。方法:提取人类风湿关节炎滑膜组织RNA并使用Trizol法纯化mRNA;运用mRNA5'末端的模板转换方法以powerscriptTM逆转录酶进行转录,使用COS III/3'PCR引物合成第1链cDNAs;长距离聚合酶链反应(LD-PCR)合成双链cDNA;PCR产物经蛋白酶K水解并纯化后,经Sfi I酶切、柱层析洗脱,重组于TripIEx2载体并包装后,测定滴度、重组率、扩增文库,随机挑取40个噬菌斑,用载体克隆位点两端的通用引物进行PCR扩增,以检测所构建cDNA文库的质量。结果:未扩增文库的滴度为6.89×106pfu/mL;扩增后文库滴度为2.63×109pfu/mL,重组效率为93%;插入片段主要集中在300～1800bp。结论:成功构建了一个人类风湿关节炎(RA)滑膜组织cDNA文库,可以用探针抗体等做免疫学筛选,为进一步探寻与RA疾病相关的基因奠定坚实基础。
- 闫永毅任蕾高飞卢秀敏刘彦虹
- 关键词：类风湿性关节炎基因文库CDNA
- 黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation，NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法），结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素，采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析，DS高危孕妇782例，阳性率5.03％；18-三体综合征高危孕妇59例，阳性率0.38％；开放性神经管缺陷高危孕妇84例，阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例，18-三体综合征7例，其他染色体异常10例，经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率，显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。
- 卢秀敏张蕊刘羽王超张玉红陈萱
- 关键词：产前筛查游离雌三醇
- 类风湿关节炎自身抗体类风湿因子与抗瓜氨酸化蛋白抗体关系的研究进展被引量：2
- 2011年
- 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是一种常见的高发病及高致残性的炎症性自身免疫病,病理表现为慢性滑膜炎,侵及下层的软骨和骨,造成关节破坏.早期诊断、早期治疗是阻止病情发展和减少致残率的关键.因此,临床上迫切需要有助于RA早期诊断,而且能够预示病情进展、观察疗效的无创性实验室指标.20世纪40年代,有学者先后在RA患者血清中发现了类风湿因子（rheumatoid factor,RF）,找到了诊断RA的＂金标准＂ [1].近些年来,抗瓜氨酸化蛋白抗体（anticitrullinated protein antibodies,ACPAs）系列的发现是RA诊断领域新的里程碑.
- 刘彦虹卢秀敏高飞
- 关键词：自身抗体
- 350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18~45岁,孕周17~27周。结果350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。
- 公丕东白洁明邸郅欣刘羽王超张玉红卢秀敏隋美萍王宇欣刘梅梅
- 关键词：染色体核型分析
- 黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析被引量：5
- 2015年
- 目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P<0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P<0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。
- 刘羽张蕊卢秀敏王超张玉红陈萱
- 关键词：产前诊断染色体
- 1008例羊水细胞染色体核型及产前诊断指征分析被引量：4
- 2020年
- 目的了解异常染色体核型情况并对相应产前诊断指征进行分析,评估产前诊断方法的安全有效性。方法对有产前诊断指征的1004例孕妇(单胎妊娠1000例共计1000例染色体核型,双胎妊娠4例共计8例染色体核型),超声下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果①羊水穿刺共计1008例(单胎1000例,双胎4位共8例),细胞培养成功并获得有效核型1006例,失败2例,羊水细胞平均收获时间6~8.5 d。②对1006例有效核型进行分析得出175例异常核型,检出率17.39%,其中染色体数目异常131例,结构异常17例,多态性27例。③对1006例有效核型所对应的孕妇产前诊断指征分析得出,单一诊断指征的孕妇898例,异常核型147例,异常检出率为16.37%;两项诊断指征106例,异常核型28例,异常检出率为26.42%,三项诊断指征孕妇2例,未检出异常核型。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,有助于发现异常胎儿染色体核型,对于预防出生缺陷,减轻家庭及社会负担有重要意义。
- 王艺潼张玉红卢秀敏刘羽王超王芳芳刘梅梅
- 关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断
- 225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析被引量：10
- 2018年
- 目的探讨不同穿刺指征行产前诊断的孕妇胎儿染色体核型异常类型的特点及异常检出率。方法对2016年1月至2017年9月在我院行羊水染色体产前诊断的225例核型进行分析。结果 225例行产前诊断病例中发现胎儿异常核型42例,染色体异常检出率18.67%。因唐氏筛查21-三体高风险行羊水穿刺孕妇81例,有6例羊水核型异常,阳性率为7.41%。因高龄行羊水穿刺的孕妇57例,其中9例为21-三体,异常检出率为15.79%。因唐筛13-三体及18-三体高风险行羊穿的孕妇为8例,有1例为18三体,阳性率为12.5%。因NT>2.5mm行羊穿9例,3例核型异常,异常检出率为33.33%。因生育过21-三体行羊穿者8例,异常检出率为0%。因超声结构异常行羊穿者为14例,2例核型异常,异常检出率为14.29%。因畸胎史行穿刺者5例,异常检出率为0%。因无创DNA21-三体高风险行羊穿者有14例,核型分析结果阳性为11例,阳性率为78.57%,因无创DNA提示18-三体和13-三体者为5例,有1例阳性,阳性率为20%,因无创DNA提示其他染色体异常行羊水穿刺者为11例,有3例核型异常,异常检出率为27.27%,因父母染色体异常行羊水穿刺的有11例,有4例阳性,阳性率为36.36%,因异常接触史和不良孕产史行羊穿各1例,阳性率0%。结论因无创21-三体高风险行羊膜腔穿刺中胎儿染色体异常检出率最高,检出率为78.57%,其次为父母染色体异常,异常检出率为36.36%,再次为NT>2.5mm,异常检出率为33.33%,无创提示其他染色体异常,异常检出率为27.27%,无创13,18-三体高风险,异常检出率为20%,所以对于无创DNA而言,检出率最高的是21-三体。无创DNA对于其他染色体异常也有一定的提示作用。孕妇高龄的检出率大于唐筛21-三体高风险检出率及13,18三体高风险检出率,由此可见,孕妇高龄的确大大增加了胎儿染色体异常的发生率。而唐氏筛查21-三体高风险的检出率只有7.41%,说明唐氏筛查的假阳性率还
- 王芳芳王超刘羽卢秀敏刘梅梅
- 关键词：产前诊断染色体异常
