邢雪莎
- 作品数：22 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省博士科研启动基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 两个甲基丙二酸血症家系的遗传学分析
- 目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位...
- 邢雪莎刘双王述森麻宏伟罗阳
- 关键词：甲基丙二酸血症突变分析
- 文献传递
- 一个家族性慢性良性天疱疮家系的遗传学分析
- 目的:家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.该病是由ATP2...
- 邢雪莎张世发刘双王述森罗阳
- 一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。
- 陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳
- 关键词：突变
- 三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析
- 三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病...
- 邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学
- 关键词：基因突变基因诊断遗传学
- 利用CRISPR/Cas9技术构建DOC-1R基因敲除的HEK-293稳转细胞系
- 2020年
- 目的利用CRISPR/Cas9技术敲除人胚肾(human embryonic kidney cell,HEK-293)细胞中DOC-1R,构建DOC-1R敲除的HEK-293稳转细胞系,用于进一步讨论DOC-1R的生物学功能。方法根据CRISPR/Cas9设计原则,设计向导RNA(single-guide RNA,sgRNA),构建表达载体,对sgRNA测序并转染包装HEK-293T收集上清液测定病毒滴度。前期用Cas9-puro慢病毒感染HEK-293,用已制备的DOC-1R慢病毒感染稳转Cas9的HEK-293,72 h后显微镜下观察HEK-293表达红色荧光蛋白,并用Western blot检测HEK-293中DOC-1R的表达以确定沉默效果。结果测序显示插入的sgRNA序列正确,表达载体成功构建,显微镜下观察到,90%以上HEK-293表达红色荧光蛋白,HEK-293中DOC-1R蛋白表达减少,确定了DOC-1R敲除效果最明显的序列为GCCTACCTATGCTGGCAGCA。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建DOC-1R基因敲除的细胞系,为进一步研究该基因的功能奠定了基础。
- 王世全郭莹莹沈飞高锦兰邢雪莎王述森罗阳刘琦
- 关键词：DOC-1R基因敲除慢病毒
- 遗传代谢病基因诊断和遗传学分析
- 目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起...
- 邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
- 关键词：遗传代谢性疾病基因诊断突变分析
- 文献传递
- Next generation sequencing identifies a mutation in MAF as a novel cause of Congenital Nuclear Cataract
- Objective Congenital Cataract has a high genetic heterogeneity. We screened for the disease-ca using gene muta...
- 李森邢雪莎李靖岩罗阳
- 文献传递
- Becker型肌营养不良症伴扩张型心肌病家系遗传学分析
- 目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带者,其发病率为1/1...
- 邢雪莎吴雨虹季春燕王述森罗阳
- 关键词：BECKER型肌营养不良症DYSTROPHIN基因心脏移植
- 文献传递
- 有汗性外胚层发育不良一家系基因突变被引量：1
- 2012年
- 目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型，为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定，对可疑的变异位点， Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况。结果 基因检测结果表明，家系先症者GJB6基因错义突变c.31G〉A，该突变导致连接蛋白-30（connexin-30, CX-30）第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸（p.G11R）。家系的患者均携带此变异，而家系表型正常的个体不携带此变异。结论 GJB6基因c.31G〉A（p.G11R）突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变。
- 王珍曹丽华李铁男邢雪莎吴雨虹罗阳
- 关键词：外胚层发育不良症突变基因
- X连锁低磷酸盐血症性佝偻病致病基因突变分析
- 目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点突变为主。PHEX基因编码749个氨基酸的跨...
- 邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
- 文献传递
