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刘双

作品数:17 被引量:14H指数:2
供职机构:中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金辽宁省科学技术计划项目更多>>
相关领域:医药卫生农业科学更多>>

文献类型

  • 13篇会议论文
  • 4篇期刊文章

领域

  • 14篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 11篇突变
  • 10篇基因
  • 9篇突变分析
  • 7篇致病基因
  • 4篇血症
  • 4篇酸血症
  • 3篇遗传学
  • 3篇遗传学分析
  • 3篇发育不良
  • 3篇发育性
  • 2篇代谢
  • 2篇代谢病
  • 2篇代谢性
  • 2篇遗传代谢
  • 2篇遗传代谢病
  • 2篇遗传代谢性疾...
  • 2篇头坏死
  • 2篇髋关节
  • 2篇髋关节发育
  • 2篇髋关节发育不...

机构

  • 17篇中国医科大学

作者

  • 17篇刘双
  • 7篇邢雪莎
  • 4篇张立军
  • 4篇罗阳
  • 4篇麻宏伟
  • 3篇李连永
  • 2篇王丹波
  • 2篇黎芳
  • 1篇胡曼
  • 1篇李祁伟
  • 1篇王恩波
  • 1篇宋莹

传媒

  • 2篇中国遗传学会...
  • 1篇中国矫形外科...
  • 1篇中华小儿外科...
  • 1篇临床小儿外科...
  • 1篇中国组织工程...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇第十二次全国...
  • 1篇2014全球...

年份

  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 7篇2014
  • 3篇2013
  • 3篇2012
17 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
两个甲基丙二酸血症家系的遗传学分析
目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位...
邢雪莎刘双王述森麻宏伟罗阳
关键词:甲基丙二酸血症突变分析
文献传递
一个丙酸血症患儿致病基因突变分析
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床表现个体差异很大,患儿急性期典型...
邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
遗传代谢病基因诊断和遗传学分析
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起...
邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
关键词:遗传代谢性疾病致病基因突变检测
X连锁低磷酸盐血症性佝偻病致病基因突变分析
目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点突变为主.PHEX基因编码749个氨基酸的跨...
邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
发育性髋关节发育不良闭合复位后“同心圆复位”演变的系列磁共振研究被引量:6
2018年
目的通过系列磁共振影像观察发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)闭合复位后同心圆复位情况的演变规律。方法前瞻性收集2014年3月至2015年6月在中国医科大学附属盛京医院小儿骨科经闭合复位治疗,并达到安全、稳定复位的30例(35髋) DDH患儿的影像资料。其中男童6例,女童24例;左髋脱位17例,右髋脱位8例,双侧脱位5例;复位时平均年龄13. 7个月(3. 5~27. 6个月)。平均随访36. 3个月(28. 5~43. 9个月)。通过复位后系列磁共振影像测量关节间隙评估股骨头同心圆复位的情况。在骨盆正位片上测量髋臼指数(acetabular index,AI)和股骨头中心距离差(centre-head distance discrepancy,CHDD)探究髋关节发育情况。结果 35髋中,复位后仅3髋(8. 6%)达到同心圆复位,在术后当时未达到同心圆复位的32髋经石膏及支具制动,复位6个月后,21髋(21/32,65. 6%)自行达到同心圆复位,另11髋在复位后12个月时有6髋(6/11,54. 5%)达到同心圆复位。上方关节间隙,复位后为(3. 51±1. 51) mm,复位6个月后为(0. 79±1. 18) mm,差异具有统计学意义(t=8. 401,P <0. 001);内侧间隙,复位后为(3. 16±1. 17) mm,术后6个月时为(1. 28±1. 20) mm,差异具有统计学意义(t=6. 594,P <0. 001)。复位前AI为(34. 4±5. 3)°,末次随访时为(23. 5±3. 7)°,差异具有统计学意义(t=16. 986,P <0. 001)。单侧DDH(25髋)去除制动后CHDD为(3. 28±4. 31)%,末次随访时为(3. 13±3. 09)%,差异无统计学意义(t=0. 166,P=0. 869)。至末次随访时,8髋出现AVN,均为Kalamchi-MacEwenⅠ型。结论磁共振可清晰观察DDH闭合复位后同心圆复位情况的演变。达到安全、稳定复位的DDH,经术后关节制动,股骨头可逐渐靠港而达到同心圆复位,并可稳定维持复位,但远期效果仍需进一步观察。
张芳芳刘双李连永张立军
关键词:闭合复位
发育性髋关节发育不良IHDI分型与MRI病理形态的相关性被引量:5
2017年
背景:T?nnis分型是发育性髋关节发育不良脱位程度的常用分型方法,但其应用受股骨头骨骺核是否骨化的限制。针对这一缺点,国际髋关节发育不良协会(International Hip Dysplasia Institute,IHDI)提出了新的分型方法(IHDI分型),但IHDI分型与相对应的发育性髋关节发育不良病理改变如何,尚无报道。目的:分析IHDI分型与髋关节MRI病理形态的相关性。方法:回顾性分析发育性髋关节发育不良患儿的术前影像资料共65例(89髋),平均年龄20.4个月。按IHDI标准进行分型,并在MRI图像上,观察头臼关系、盂唇的形态,并测量软骨性髋臼指数,分析IHDI分型与髋关节病理形态的相关性。结果与结论:(1)IHDI分型与年龄呈正相关(r=0.456,P<0.001);(2)随IHDI分型的增加,头臼关系由部分形成关节逐渐过度到完全不形成关节,软骨髋臼指数也明显增大(P=0.028);(3)Ⅰ型髋盂唇均为外翻形,而内翻或骑跨形的盂唇在Ⅱ型髋中占60%,Ⅲ型中占86%,Ⅳ型髋为97%;(4)结果表明,发育性髋关节发育不良随IHDI分型的增加,头臼间的覆盖率逐渐减小,软骨性髋臼缘发育不良及盂唇内翻程度逐渐加重。了解IHDI分型与髋关节病理形态的相关性对指导发育性髋关节发育不良治疗具有重要意义。
余京杭刘双李连永王恩波张立军
关键词:骨科植入物发育性髋关节发育不良病理形态国家自然科学基金
Cornelia de Lange综合征致病基因突变分析
目的 Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的...
邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
关键词:DE突变分析
遗传代谢病基因诊断和遗传学分析
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起...
邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
关键词:遗传代谢性疾病基因诊断突变分析
文献传递
X连锁低磷酸盐血症性佝偻病致病基因突变分析
<正>目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点突变为主。PHEX基因编码749个氨基...
邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
文献传递
正常儿及发育性髋脱位患儿保守治疗后股骨Alsberg角的演变规律研究被引量:1
2016年
目的探讨正常儿童及发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患儿保守治疗后,Alsberg角随年龄的变化规律,及其是否可以早期预测Kalamchi-MacEwenⅡ型股骨头坏死。方法在标准的骨盆正位片上,测量1~10岁正常儿的股骨近端Alsberg角,每个年龄段测量100例,共1000例;同时,测量112例行保守治疗(Pavlik支具或闭合复位)DDH患儿术前的Alsberg角,并与年龄匹配的正常儿比较。对随访至骨成熟期,获得成功复位(同心复位,无股骨头坏死发生)的42例(64髋)患儿,及24例(28髋)发生Kalamchi—MacEwen Ⅱ型股骨头坏死的患儿,回顾性分析复位后Alsberg角随年龄的演变规律。结果正常儿Alsberg角随年龄呈下降趋势,1岁时左侧平均为76.5°±3.4°,右侧为76.7°±4.6°;10岁时降至左侧65.2°±4.1°,右侧64.7°±4.3°。左右侧间差异无统计学意义(P=0.087);不同性别间差异也无统计学意义(左侧P=0.072,右侧P=0.342)。DDH患儿组,治疗前Alsberg角平均为81.5°±3.9°,年龄匹配的正常儿为74.9°±4.5°(P〈0.001)。获得成功复位的患儿,复位后Alsberg角逐年下降,最后随访时平均为68.4°±6.0°(56°~88°),接近同龄正常儿。在Ⅱ型股骨头缺血性坏死组,治疗前Alsberg角平均为80.4°±4.6°(74°~86°),最后随访时为86.2°±5.5°(70°~97°)。结论正常儿童股骨近端的Alsberg角随生长发育逐年减小,DDH患儿的Alsberg角较同龄正常儿明显增大,但获得成功复位后,Alsberg角逐渐恢复正常发育。但在发生Ⅱ型股骨头缺血性坏死患儿,治疗后Alsberg角不随年龄减小,反而增大。因此,Alsberg角可能是DDH保守治疗后发生Kalamchi-MacEwenⅡ型股骨头坏死的早期预测指标。
刘双张立军李连永党幼婷李祁伟
关键词:无菌性股骨头坏死
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