李飞峰
- 作品数：5 被引量：4H指数：2
- 供职机构：国家人口计生委科学技术研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划天津市应用基础与前沿技术研究计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位被引量：2
- 2008年
- 目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。
- 王淑珍李飞峰赵阳高昌马旭朱思泉
- 关键词：先天性白内障微卫星标记基因测序
- 先天性膜性白内障一家系致病基因的遗传分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析一个先天性白内障家系的遗传规律,对其突变基因进行初步研究。方法选取一先天性膜性白内障家系,对家系成员进行临床检查并采集静脉血。标准饱和酚/氯仿抽提法提取DNA,选取多态性微卫星遗传标记,合成引物,聚合酶链反应,聚丙烯酰胺凝胶电泳,基因分型,等位基因共享分析法对已知候选基因进行排除性定位。结果该家系为常染色体显性遗传性先天性白内障家系。其致病基因与D22S315联系紧密,重组发生在以D22S303和D22S1167为上下边界的范围内。对该范围内已知的先天性白内障致病基因CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4进行DNA直接测序,未发现突变。结论该家系致病基因定位于22q11.2～q12.1的2.4Mbp范围内,其致病基因与已知基因座不同。该范围内可能存在导致先天性膜性白内障的新的致病基因。
- 袁芳袁芳李飞峰刘伟刘华季健
- 关键词：先天性白内障常染色体显性膜性白内障微卫星标记
- 混合型遗传性先天性白内障一家系
- 2008年
- 王淑珍李飞峰高昌朱思泉马旭
- 关键词：先天性白内障眼晶状体混浊混合型右眼视力家系眼科检查
- 先天性白内障合并高度近视一家系的遗传分析
- 2009年
- 目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究。方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析。结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视。家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传。该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变。结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性。
- 袁芳李飞峰刘伟刘华季健马旭
- 关键词：白内障近视显性系谱微卫星重复
- 先天性板层白内障一家系
- 2008年
- 先证者 Ⅳ25 女 6岁发现双眼视力障碍1年于2007年5月就诊于北京同仁医院。追问病史：患儿系第1胎，足月顺产，无吸氧及光疗史，妊娠时母亲无感染、抽搐史，无用药及射线、毒物接触史。家族中有多名先天性白内障患者。查体：一般情况好，智力及发育正常，心肺正常，肝脾不大。眼科检查：视力：右眼0．1，左眼0．08，双眼矫正视力均不提高。眼压：右眼15．1mmHg，左眼16．7mmHg。
- 王淑珍李飞峰高昌朱思泉马旭
- 关键词：白内障患者先天性双眼视力障碍家系毒物接触史足月顺产
