袁芳
- 作品数：6 被引量：12H指数：2
- 供职机构：天津医科大学更多>>
- 发文基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性先天性白内障伴高度近视一家系
- 2009年
- 袁芳刘伟刘华季健
- 关键词：先天性白内障高度近视玻璃体混浊家系晶状体皮质眼前黑影
- 先天性膜性白内障一家系致病基因的遗传分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析一个先天性白内障家系的遗传规律,对其突变基因进行初步研究。方法选取一先天性膜性白内障家系,对家系成员进行临床检查并采集静脉血。标准饱和酚/氯仿抽提法提取DNA,选取多态性微卫星遗传标记,合成引物,聚合酶链反应,聚丙烯酰胺凝胶电泳,基因分型,等位基因共享分析法对已知候选基因进行排除性定位。结果该家系为常染色体显性遗传性先天性白内障家系。其致病基因与D22S315联系紧密,重组发生在以D22S303和D22S1167为上下边界的范围内。对该范围内已知的先天性白内障致病基因CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4进行DNA直接测序,未发现突变。结论该家系致病基因定位于22q11.2～q12.1的2.4Mbp范围内,其致病基因与已知基因座不同。该范围内可能存在导致先天性膜性白内障的新的致病基因。
- 袁芳袁芳李飞峰刘伟刘华季健
- 关键词：先天性白内障常染色体显性膜性白内障微卫星标记
- 高度近视致病基因的研究进展
- 2009年
- 高度近视是成年人致盲的重要原因之一，遗传因素在其发病中起重要作用。本文总结近年来高度近视基因定位的研究进展，就高度近视的遗传因素、遗传方式、候选基因的筛查、相关基因定位的分子遗传学研究方法和进展加以综述。尽管尚未发现明确的致病基因，目前已肯定的高度近视基因位点有9个，包括MYP1-MYP5，MYP11、7．2q37．1、Xq23-q25和15q12-q13。
- 袁芳季健
- 关键词：高度近视遗传学致病基因
- OCT在眼前段成像中应用被引量：10
- 2009年
- 眼前段相干光断层扫描术（Anteriorchamber-optical coherence tomography，AC—OCT）可对组织显微结构进行活体、非接触、非侵入性、高分辨率、横断面成像，经计算机软件处理、图像重建后可获得：角膜厚度、前房直径、前房深度、透明晶状体曲率半径、透明晶状体厚度、前房角开放情况等信息。此文就其在角膜、前房、虹膜的生理观测和屈光手术、白内障手术、青光眼手术等方面的临床应用进行综述，并简要分析了其技术优势与限制，认为其在临床及科研中有着广阔的应用前景。
- 袁芳季健
- 关键词：前房屈光手术白内障手术青光眼手术
- 两个先天性白内障家系致病基因的初步遗传分析
- 目的对一个先天性白内障合并高度近视家系和一个先天性膜性白内障家系的致病基因进行初步研究，探讨该家系遗传规律，为进一步寻找这两个家系的致病基因提供依据;为进一步探寻先天性白内障遗传规律，建立基因型．表型间联系提供参考。 ...
- 袁芳
- 关键词：先天性白内障常染色体显性遗传膜性白内障致病基因微卫星标记
- 文献传递
- 先天性白内障合并高度近视一家系的遗传分析
- 2009年
- 目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究。方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析。结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视。家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传。该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变。结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性。
- 袁芳李飞峰刘伟刘华季健马旭
- 关键词：白内障近视显性系谱微卫星重复
