高昌
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：国家人口计生委科学技术研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 混合型遗传性先天性白内障一家系
- 2008年
- 王淑珍李飞峰高昌朱思泉马旭
- 关键词：先天性白内障眼晶状体混浊混合型右眼视力家系眼科检查
- 常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位被引量：2
- 2008年
- 目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。
- 王淑珍李飞峰赵阳高昌马旭朱思泉
- 关键词：先天性白内障微卫星标记基因测序
- 先天性板层白内障一家系
- 2008年
- 先证者 Ⅳ25 女 6岁发现双眼视力障碍1年于2007年5月就诊于北京同仁医院。追问病史：患儿系第1胎，足月顺产，无吸氧及光疗史，妊娠时母亲无感染、抽搐史，无用药及射线、毒物接触史。家族中有多名先天性白内障患者。查体：一般情况好，智力及发育正常，心肺正常，肝脾不大。眼科检查：视力：右眼0．1，左眼0．08，双眼矫正视力均不提高。眼压：右眼15．1mmHg，左眼16．7mmHg。
- 王淑珍李飞峰高昌朱思泉马旭
- 关键词：白内障患者先天性双眼视力障碍家系毒物接触史足月顺产
