李红阁
- 作品数：9 被引量：21H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金教育部科学技术研究重点项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CytoScan~(TM) HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体
- 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan~(TM)HD基因芯片对1例低智患儿的外周血基因组进行分析,采用荧光原位杂交(fluorescence in siru hybridizatio...
- 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明
- 关键词：荧光原位杂交嵌合型
- 文献传递
- 荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的应用研究
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术对未培养羊水细胞的染色体非整倍体进行快速诊断的临床应用价值;并与羊水细胞染色体核型分析相比,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI...
- 李红阁罗玉琴徐晨明
- 文献传递
- 高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义被引量：8
- 2017年
- 目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(NIPS)技术在高龄孕妇产前筛查中的效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法:以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10 584名高龄孕妇为研究对象,统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并分析孕妇年龄与胎儿常见染色体非整倍体疾病的相关性。结果:NIPS检测高龄孕妇胎儿21三体的敏感度为100.00%、特异度为99.96%、阳性预测值为91.67%、阴性预测值为100.00%;检测18三体的敏感度为100.00%、特异度为99.93%、阳性预测值为68.18%、阴性预测值为100.00%;检测13三体的敏感度为100.00%、特异度为99.97%、阳性预测值为25.00%、阴性预测值为100.00%。胎儿21三体的高风险率和真阳性率随孕妇年龄的增长而升高(均P<0.01)。其中,35~37岁组与38~40岁组21三体的高风险率和真阳性率差异有统计学意义(均P<0.05);38~40岁组与41岁以上年龄组21三体的高风险率差异有统计学意义(P<0.05),但真阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NIPS用于高龄孕妇的产前筛查具有良好的检测效率。对于预产期年龄38岁以下的孕妇,NIPS可作为优先选项;对于预产期年龄超过41岁的孕妇,建议选择介入性产前诊断;而对于预产期年龄为38~<41岁的孕妇,则可充分告知后酌情选择。
- 朱晖朱晖苗正友钱叶青李红阁贺晶贺晶
- 关键词：新生儿筛查母亲年龄非整倍性
- 1156例羊水染色体核型分析
- 目的:探讨应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和常规核型分析技术对羊水细胞行产前诊断的临床价值。方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对...
- 李红阁瞿阳罗玉琴
- 关键词：染色体核型荧光原位杂交羊水产前诊断FISH
- 文献传递
- CytoScan^TM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体被引量：7
- 2014年
- 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测。结果例1经单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析，显示9号染色体拷贝数嵌合性增加。FISH分析例1培养前9三体细胞占40％，培养后9三体细胞占15％；例2脐血细胞培养前9三体细胞占35％，培养后9三体细胞占10％。结论SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体，FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体，产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体，可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。
- 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明
- 关键词：荧光原位杂交嵌合型
- 一例智障患者的idic(15)额外标志染色体的遗传学分析
- 目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系。方法:应用外周血培养染色体核型G显带...
- 罗玉琴钱叶青王丽雅杨艳梅李红阁董旻岳金帆
- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 文献传递
- 一例智障患者的idic(15)额外标志染色体的遗传学分析
- 目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系。方法:应用外周血培养染色体核型G显带...
- 罗玉琴钱叶青王丽雅杨艳梅李红阁董旻岳金帆
- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 150例早期自然流产绒毛的染色体非整倍体分析被引量：6
- 2015年
- 目的评估荧光原位杂交技术在检测染色体非整倍体畸变中的价值。方法应用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对150份因早期自然流产行清宫术的患者绒毛标本进行荧光原位杂交检测。结果150份绒毛标本全部检测成功，检出染色体数目异常73例，以常染色体三体型最多，其次为三倍体和性染色体单体。结论开展自然流产胎儿绒毛染色体检查有利于查明流产的原因，对合理指导下次妊娠有重要的临床指导意义。
- 李红阁瞿阳罗玉琴翁炳焕徐晨明
- 关键词：早期自然流产绒毛染色体非整倍体荧光原位杂交
- 1156例羊水染色体核型分析
- 目的:探讨应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和常规核型分析技术对羊水细胞行产前诊断的临床价值。方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对...
- 李红阁瞿阳罗玉琴
- 关键词：染色体核型荧光原位杂交羊水产前诊断FISH
