钱叶青
- 作品数：24 被引量：54H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值被引量：1
- 2019年
- 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。
- 胡珺洁钱叶青孙义锡俞佳玲罗玉琴董旻岳
- 关键词：芯片分析技术
- Sotos综合征患儿的遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。
- 罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳
- 关键词：荧光原位杂交
- 染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
- 目的对一例四条染色体复杂易位多发畸形胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体核型分析结果与SNP-Array (single nucleotide polymorphism array)芯片结果不一致的原因,并寻找染色体DNA拷...
- 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳
- 关键词：产前诊断分子遗传
- 产前诊断Phelan-McDermid综合征一例被引量：1
- 2019年
- 目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对胎儿进行产前诊断。结果SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。
- 罗玉琴钱叶青王丽雅杨艳梅孙义锡金帆董旻岳
- 关键词：产前诊断分子细胞遗传学
- 一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
- 2019年
- 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。
- 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳
- 关键词：染色体微阵列分析异常核型
- 2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析被引量：3
- 2019年
- 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。
- 殷一旋朱晖钱叶青金晶磊梅瑾董旻岳
- 关键词：非整倍性染色体畸变三体性
- 74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析被引量：6
- 2019年
- 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。
- 俞佳玲孙义锡胡珺洁钱叶青罗玉琴董旻岳
- 关键词：染色体微阵列分析异常核型
- 高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义被引量：8
- 2017年
- 目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(NIPS)技术在高龄孕妇产前筛查中的效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法:以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10 584名高龄孕妇为研究对象,统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并分析孕妇年龄与胎儿常见染色体非整倍体疾病的相关性。结果:NIPS检测高龄孕妇胎儿21三体的敏感度为100.00%、特异度为99.96%、阳性预测值为91.67%、阴性预测值为100.00%;检测18三体的敏感度为100.00%、特异度为99.93%、阳性预测值为68.18%、阴性预测值为100.00%;检测13三体的敏感度为100.00%、特异度为99.97%、阳性预测值为25.00%、阴性预测值为100.00%。胎儿21三体的高风险率和真阳性率随孕妇年龄的增长而升高(均P<0.01)。其中,35~37岁组与38~40岁组21三体的高风险率和真阳性率差异有统计学意义(均P<0.05);38~40岁组与41岁以上年龄组21三体的高风险率差异有统计学意义(P<0.05),但真阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NIPS用于高龄孕妇的产前筛查具有良好的检测效率。对于预产期年龄38岁以下的孕妇,NIPS可作为优先选项;对于预产期年龄超过41岁的孕妇,建议选择介入性产前诊断;而对于预产期年龄为38~<41岁的孕妇,则可充分告知后酌情选择。
- 朱晖朱晖苗正友钱叶青李红阁贺晶贺晶
- 关键词：新生儿筛查母亲年龄非整倍性
- 单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用被引量：10
- 2017年
- 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。
- 孙义锡罗玉琴钱叶青董旻岳金帆
- 关键词：微阵列分析流产
- 借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究进展被引量：8
- 2017年
- 现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究,从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究。研究显示,借助辅助生殖技术出生的子代出生缺陷的发生率增加。辅助生殖技术所包含的多项技术可能通过调节胚胎发育过程中基因的表观遗传信息进而影响子代的生长发育,并且某些影响可能传递到子二代,但这些变化对出生子代的潜在影响仍需进一步探索。
- 王丽雅钱叶青金帆
- 关键词：生殖技术遗传学
