李东
- 作品数：33 被引量：90H指数：5
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 以颅内出血为突出表现的儿童高血压2例报告被引量：2
- 2004年
- 李东张玉琴
- 关键词：颅内出血儿童高血压CT检查抽搐硝普钠
- 15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析
- 2021年
- 目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。
- 董昭樱王朝黄金月舒剑波蔡春泉李东
- 关键词：基因表型
- 儿童小脑性共济失调的临床特征及病因分析
- 目的：探讨儿童小脑性共济失调的临床特征与病因.方法：回顾性分析2002年1月-2011年12月天津市儿童医院神经内科收治的145例小脑性共济失调为主要症状患儿的临床资料.结果:145例小脑性共济失调患儿的病因包括感染后炎...
- 刘晓军张玉琴李东朱近吴波刘丽珍
- 儿童急性小脑共济失调临床研究
- 李东张玉琴
- 关键词：小脑共济失调儿童
- 文献传递
- 高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
- 2022年
- 目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。
- 董昭樱张新杰支秀芳范文轩张玉琴舒剑波蔡春泉李东
- 关键词：高分辨率熔解曲线
- 不同年龄化脓性脑膜炎临床特点及致病菌分析被引量：35
- 2009年
- 目的了解不同年龄阶段儿童化脓性脑膜炎临床表现和致病菌的差异,为临床诊治提供依据。方法回顾分析天津市儿童医院2004年1月至2008年12月诊断的173例儿童化脓性脑膜炎的临床资料,并按发病年龄分为4组,第1组为生后5～28d的新生儿48例(27.8%),第2组为>28d～12月龄婴儿73例(42.2%),第3组为>1～5岁幼儿22例(12.7%),第4组为>5岁儿童30例(17.3%),比较4组临床特点及主要致病菌差异。结果第1组66.7%患儿表现低热或中等程度发热,症状体征不典型。第2组抽搐、前囟膨隆、更改经验治疗、合并症发生率高于其他3组(P<0.01)。第3组临床特点介于婴儿期和儿童期之间。第4组脑膜刺激征、头疼发生率高于其他各组,均为93.3%(P<0.01),且第4组伴发身体解剖结构的缺陷所致脑脊液漏或外科手术后患者多达27.3%。63例脑脊液致病菌培养阳性,总阳性率36.4%,各组第1位致病菌分别为大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌、脑膜炎奈瑟菌和肺炎链球菌。结论儿童化脓性脑膜炎不同年龄阶段的临床表现各有特点,致病菌谱也存在一定差异。临床诊治应根据发病年龄区别对待,提高针对性。
- 李鸿张玉琴朱近李东张培元刘晓军叶露梅
- 关键词：儿童细菌性脑膜炎致病菌
- 儿童癫痫持续状态的病因及治疗研究
- 李东张玉琴
- 儿童急性小脑共济失调临床研究
- 目的：总结儿童急性小脑共济失调的临床表现、诊断及治疗。方法：回顾性分析医院131例急性小脑共济失调住院患儿临床资料。结果：感染后小脑共济失调99例,病毒性小脑炎32例.临床表现主要为站立、行走不稳115例次、取物不准确6...
- 李东张玉琴
- 关键词：糖皮质激素临床疗效
- 儿童惊厥性癫癎持续状态临床研究被引量：7
- 2015年
- 对182例惊厥性癫癎持续状态患儿(包括难治性癫癎持续状态21例、非难治性癫癎持续状态161例)临床资料的回顾分析显示,既往癫癎发作史(54例)、颅内感染(49例)、复杂性热性惊厥(44例)为其主要病因。发作期予氯硝西泮(102例)、地西泮(54例)和咪达唑仑(46例)静脉注射,以及苯巴比妥肌肉注射(36例)、6.5%水合氯醛鼻饲或灌肠(32例)迅速终止发作。尤其是重症病毒性脑炎引起的难治性癫癎持续状态,预后差、病死率高。控制癫癎持续状态以减少脑等重要脏器损伤为治疗原则。
- 李东张玉琴张培元刘丽珍赵滨
- 关键词：惊厥儿童
