吴波
- 作品数：27 被引量：85H指数：5
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划国家重点基础研究发展计划天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信更多>>
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1例临床及OTC基因突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（OTCD）的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例（女,14个月）.收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C＞G（p.Y284X）,为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
- 吴波张玉琴于晓莉李东舒剑波刘晓军
- 关键词：高血氨肝损害
- 儿童再发性化脓性脑膜炎的临床特征、病因及治疗对策
- 刘晓军吴波张玉琴
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗及管理被引量：1
- 2018年
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型[1-2]。OTCD是由Xp21.1的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因有害突变而引起的一种X-连锁隐性遗传病,其特点是具有高度的分子异质性,已经发现了大约435个突变,其发病率约为1/14 000,报道的病例发病年龄从新生儿至67岁[3]。发病早晚及严重程度依赖于OTCD的分子生物学基础及应激情况,最初发病可能造成诊断及治疗上的困难。一旦发生高氨血症或其持续时间长、反复发作,都会导致预后不良,甚至死亡。因此对此病的筛查、监测、标准化治疗前提下依据病情的个体化干预以及对家庭中其他成员的管理意义重大。
- 吴波张玉琴
- 关键词：治疗前酶缺乏分子生物学基础尿素循环障碍个体化干预
- 机械通气辅助治疗重症手足口病并发呼吸衰竭19例被引量：5
- 2011年
- 脑干脑炎及脑干脑炎合并神经源性肺水肿多见于重症手足口病，可导致呼吸衰竭，病死率增高。积极治疗呼吸衰竭是提高重症患者存活率的关键。我院于2010年4月-8月共收治重症手足口病合并呼吸衰竭患者19例，应用机械通气辅助治疗，疗效较好，现报告如下。
- 吴波邹映雪刘晓军
- 关键词：呼吸功能不全手足口病危重病
- 硝普钠对肠道病毒71型感染手足口病低血压期临床疗效分析被引量：20
- 2011年
- 目的探讨硝普钠在肠道病毒71型（EV71）感染合并心肺功能障碍治疗中的作用和价值。方法采用病例一对照分析方法，对10例临床确诊为危重症EV71手足口病（低血压期）患儿进行回顾性分析，探讨低血压期应用硝普钠对血压、脉搏、末梢循环及肺水肿的治疗效果。选择既往予米力农／肾上腺素治疗的8例EV71感染肺水肿／肺出血患儿作为对照。结果10例患儿入院时均出现肺水肿、肺出血、心功能紊乱及低血压症状，均行气管插管、机械通气治疗，2例合并严重室性心律紊乱，2例多次心脏骤停。10例患儿均在出现循环障碍加重、血压下降时行硝普钠试验，并给予硝普钠静脉滴注治疗，硝普钠最大剂量为3．5μg／（kg·min），平均应用硝普钠时间为（29±18）h，于给药30min～1h后患儿出现面色及末梢循环改善，脉搏有力，30min～2h后出现心率逐渐下降，血压回升至正常水平，未见不良反应发生。结论低血压期是EV71感染手足口病患儿的急危重症，手足口病合并休克综合征与交感神经兴奋导致的急性左心室功能紊乱相关，硝普钠能有效的减轻心脏后负荷，纠正休克，改善预后。
- 邹映雪傅红娜郭永盛吴波晋兴楠任立歆黄敬孚
- 关键词：肠道病毒71型低血压心肺衰竭硝普钠手足口病
- 儿童小脑性共济失调的临床特征及病因分析
- 目的：探讨儿童小脑性共济失调的临床特征与病因.方法：回顾性分析2002年1月-2011年12月天津市儿童医院神经内科收治的145例小脑性共济失调为主要症状患儿的临床资料.结果:145例小脑性共济失调患儿的病因包括感染后炎...
- 刘晓军张玉琴李东朱近吴波刘丽珍
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 儿童再发性细菌性脑膜炎的临床特征、再发病因及治疗对策
- 2016年
- 目的总结儿童再发性细菌性脑膜炎的临床特征、再发病因及治疗对策。方法回顾分析1995年至2014年在天津市儿童医院住院的36例再发性细菌性脑膜炎患儿的临床资料，根据可能病因分别行脑干电测听、颞骨cT、头颅磁共振成像（MRI）、脊髓MRI、血免疫球蛋白等检查。结果男24例、女12例，首发性细菌性脑膜炎年龄20个月～15岁，平均5岁9个月。再发性细菌性脑膜炎次数2～7次。再发性细菌性脑膜炎的病因：先天性解剖结构异常19例（52．78％），其中先天性内耳畸形合并脑脊液耳漏12例，内耳畸形合并脑脊液耳鼻漏1例，潜毛窦6例，骶部MRI见蛛网膜下腔与皮肤有异常窦道相通。后天性解剖结构异常15例（41．67％），其中有头面部外伤史12例，有鼻息肉手术史1例，有慢性乳突炎史1例，有人工耳蜗植入术史1例。先天性体液免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症1例（2．77％）。后天性体液免疫缺陷病1例（2．77％）。急性期予抗生素治疗，恢复期根据病因分别给予脑脊液鼻漏修性补术，脑脊液耳漏、耳鼻漏内耳修补术，潜毛窦切除术，定期输注丙种球蛋白。随诊8个月～10年，33例未再发细菌性脑膜炎，3例失访。结论细菌性脑膜炎是中枢神经系统严重感染性疾病，可致残甚至危及生命，应根据病因选择相应的治疗手段，预防细菌性脑膜炎再发。
- 刘晓军吴波张玉琴宋毅军
- 关键词：细菌性脑膜炎再发性病因儿童
- 儿童小脑性共济失调的临床特征及病因分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨儿童小脑性共济失调的临床特征与病因。方法回顾性分析2002年1月至2011年12月天津市儿童医院神经内科收治的145例小脑性共济失调为主要症状患儿的临床资料、根据可能病因分别行头CT、MR，脑脊液，脑电图，神经电生理，毒物分析，血生化，尿代谢病筛查，腹B超等检查，总结其临床特征，分析病因。结果145例小脑性共济失调患儿的病因包括感染后炎症性小脑共济失调90例（62．1％），病毒直接感染小脑炎21例，急性播散性脑脊髓炎10例，神经根炎6例，药物中毒5例，小脑肿瘤4例，有机酸尿症4例，小脑出血1例，小脑脓肿1例，小脑梗死1例，神经母细胞瘤1例，糖尿病酮症酸中毒1例；分别予对症及针对病因治疗，随访6个月-2年，痊愈122例，好转15例，复发2例，失访3例，死亡3例。结论儿童小脑性共济失调是小儿神经内科常见的疾病，病因以感染后免疫性炎症最为多见，但应注意鉴别其他病因，明确不同病因，做出正确处理，以免延误病情。
- 刘晓军张玉琴李东朱近吴波刘丽珍
- 关键词：小脑性共济失调儿童病因
- 叶酸代谢关键酶基因多态性与儿童神经管缺陷的相关性被引量：16
- 2016年
- 目的研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童神经管缺陷（NTDs）的相关性。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例一对照研究。采用SequenomMassARRAYSNP分型技术对5个基因的16个SNPs位点进行基因分型。应用SIFT和PolyPhen程序预测评价点突变对蛋白质功能的影响。结果亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（MTHFDl）基因rs2236225位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（X2=5．292、6．080；P=0．021、0．048），且A等位基因和AA基因型携带儿童发生NTDs的风险高于G等位基因和GG基因型携带者（OR=1．500，95％CI1．061～2．120；OR=2．862，95％CI1．022～8．015）。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rsl801133位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（X2=7．403、6．973；P=0．007、0．031），且T等位基因和，IT基因型携带儿童发生NTDs的风险高于C等位基因和cc基因型携带者（OR=1．552，95％C11．130～2．131；OR=2．344，95％C11．233—4．457）；甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因rsl801394位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（z2=6．365、6．219；P=0．012、0．045），且G等位基因和GG基因型携带儿童发生NTDs的风险高于A等位基因和AA基因型携带者（OR=1．553，95％CI1．102～2．188；OR=2．355，95％CI1．044～5．312）。MTHFR基因rsl801133和MTRR基因rsl801394的SIFT预测结果为damaging，PolyPhen预测结果为probablydamaging，均提示为有害突变。结论MTHFDI基因rs2236225、MTHFR基因rsl801133及MTRR基因rsl801394位点多态性与中国北方汉族儿童NTDs发生具有相关性，证实叶酸代谢通路中关键酶基因的变异是NTDs遗传易感性因素之一。
- 石鸥燕吴波张瑞苹张鹏王春祥沈永明马骁张庆江蔡春泉
- 关键词：神经管缺陷多态性叶酸代谢易感性
