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吴海瑛: 作品数：68 被引量：112H指数：6; 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程历史地理机械工程更多>>

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儿童1型糖尿病三种胰岛素治疗方法比较: 目的研究三种不同胰岛素治疗方法治疗儿童1型糖尿病的区别。方法选择我院2003-2008年收治的1型糖尿病伴有酮症酸中毒的患儿共38例为研究对象,男24例,女14例,平均年龄9.6±4.2岁。1分组:38例患儿随机分为3组...; 吴海瑛陈临琪谢蓉蓉陈秀丽; 关键词：胰岛素治疗酮症酸中毒日治疗费用; 文献传递

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例: 2024年; 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。; 华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛; 关键词：肝功能异常

尿促性腺激素测定在快进展青春期女童中的诊断意义被引量：3: 2019年; 目的探讨尿促性腺激素测定在快进展青春期女童中的诊断意义。方法以2016—2018年在苏州市某医院内分泌遗传代谢科门诊确诊为早青春期的8~9岁女童为研究对象,随访6~12个月后根据入组标准分为快进展青春期(RPP)和缓慢进展青春期(SPP),测定晨尿促性腺激素及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验后尿促性腺激素水平,并对晨尿促性腺激素水平和血清促性腺激素水平进行相关性分析。结果本研究共纳入65例早青春期女童进行调查,女童年龄中位数为8.50岁,其中RPP组女童35例,SPP组女童30例,年龄分别为8.50(P25,P75:8.38,8.83)岁、8.50(P25,P75:8.25,8.75)岁,2组女童年龄差异无统计学意义(U=-0.64,P>0.05)。2组女童入组时身高、体重差异均无统计学意义(U=-0.45、-0.52,均P>0.05)均为TannerⅡ期。随访6~12月后RPP组女童骨龄-实际年龄差值(BA-CA)、子宫体积、血清黄体生成素(LH)基础值、GnRH激发试验中LH峰值均高于SPP组(均P<0.01),晨起尿黄体生成素(ULH)、GnRH激发后2h ULH均高于SPP组(均P<0.01)。随访后晨起ULH与基础血清LH、GnRH激发试验后LH峰值、GnRH激发试验后血清LH峰值与激发后2 h ULH值相关系数分别为0.5786、0.5656、0.7895。结论快进展青春期女童血清促性腺激素升高,尿促性腺激素也随之升高,两者具有相关性。尿促性腺激素测定无创、简便,对快进展青春期有一定诊断意义,有望作为鉴别快进展青春期的新方法。; 吴海瑛陈秀丽张丹丹

青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究: 陈秀丽陈临琪谷东领吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷

五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析被引量：4: 2021年; 目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。; 王晓艳谢蓉蓉吴海瑛陈秀丽王凤云陈婷孙辉陈临琪; 关键词：矮小症生长激素

ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究: 目的：研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(s...; 陈临琪李正兰谢蓉蓉吴海瑛王凤云; 关键词：特发性矮小单核苷酸多态性

青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征被引量：1: 2017年; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究。在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊。建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测。正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型。; 孙辉吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪; 关键词：基因诊断个体化治疗

不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析被引量：2: 2017年; 目的分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征（RTH）病例的临床特点，并对相关甲状腺激素受体（TR）基因变异进行分析。方法报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献。结果例1女，10岁，发现甲状腺肿大数天，无甲状腺毒性症状。实验室检查示：游离三碘甲状腺原氨酸15.36 pmol/L（3.1~6.8），游离甲状腺素65.77 pmol/L（12~22），促甲状腺激素水平正常。基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南为可能致病性变异，诊断为RTHβ。例2男，3岁，有典型的甲状腺功能低下表现（生长、发育落后，骨骼畸形），但是甲状腺激素指标接近正常范围。目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异，根据ACMG指南为致病性变异，诊断为RTHα。结论RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大，血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高，促甲状腺素正常；RTHα临床表现类似甲状腺功能低下，但甲状腺激素指标接近正常。对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断。; 孙辉陈秀丽陈婷吴海瑛谢蓉蓉王凤云王晓艳陈临琪; 关键词：甲状腺激素抵抗综合征受体甲状腺激素基因测定

Imerslund-Grasbeck综合征1例并文献复习: 2022年; 对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Grasbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析,同时进行文献复习。患儿,男,16岁5个月,因"双下肢无力2周"收住入院,既往有巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿病史。血尿遗传代谢提示甲基丙二酸血症,基因检测发现AMN基因突变:c.742C>T(p.Q248*)及c.761G>A(p.G254E),为复合杂合突变,分别来自其父母,均已被报道。肌内注射羟钴胺和口服甜菜碱治疗后,患儿症状得到改善。结合文献复习发现,AMN基因相关IGS临床多存在巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿,年龄较大儿童可并运动障碍、痴呆、谵妄等神经系统症状或精神病,该病临床表型多变,易引起误诊。本例患儿表现为轻度可逆性周围神经病的特殊表型,拓展了AMN基因的致病临床表型谱。另外,维生素B_(12)代谢障碍引起的周围神经病变为可逆性损害,建议对病因不明的周围神经病进行维生素B_(12)测定、相关基因检测和维生素B_(12)治疗。; 杨乐天黄丹萍许蝶陈旭勤吴海瑛; 关键词：周围神经病

儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例: 2023年; 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症,基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因PLIN1 c.1325delG(p.G442Afs*99)和SPINK1 c.194+2T>C(p.?)双基因杂合变异。PLIN1为FPLD4的致病基因,c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果,诊断为FPLD4,同时携带基因SPINK1 c.194+2T>C(p.?)变异,可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据,基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断,同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响,对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。; 张丹丹王红英王晴吴海瑛吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽孙辉孙辉宋梦佳王莉莉陈临琪陈临琪; 关键词：糖尿病酮症酸中毒

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