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陈临琪: 作品数：110 被引量：263H指数：9; 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程机械工程历史地理更多>>

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566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析被引量：4: 2015年; 目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因。方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进行核型分析。对携带常染色体异常的患儿进行家系调查。结果共发现异常核型81例，异常率为14．3％，其中性染色体异常72例（88．9％），常染色体异常8例（9．9％），47，XX，＋mar1例。仅1例常染色体部分三体患儿（46，XY，der（14）t（5；14）（q34；p11）pat）的父亲存在核型异常E46，XY，t（5；14）（q34；p11）]。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素，应引起临床医师的高度重视。; 王红英朱宏何亚香陈临琪杨乃超洪礼仪邵雪君; 关键词：儿童细胞遗传学性染色体

鉴别特发性中枢性性早熟和单纯性乳房早发育女童的性激素切点值探讨: <正>目的探讨特发性中枢性性早熟和单纯性乳房早发育女童的性激素基础值和化学发光法测定LHRH激发试验后LH峰值/FSH峰值比值、LH峰值切点值对诊断的价值。方法回顾性分析2007年6月～2011年2月以乳房增大就诊的21...; 谢蓉蓉吴海英王凤云陈秀丽陈临琪; 关键词：特发性中枢性性早熟单纯性乳房早发育性激素; 文献传递

PCR早期诊断支原体肺炎105例结果分析被引量：3: 1997年; 采用肺炎支原体──聚合酶链反应（MP-PCR）试剂盒及血冷凝集试验检测105例住院肺炎患儿。结果，MP－PCR阳性29例，阳性率27．6％；～12岁年龄组阳性率高于～3岁年龄组；MP－PCR阳性患儿的入院前病程显著长于MP－PCR阴性患儿。血冷凝集试验滴度≥1：32的32例中，MP－PCR阳性16例。12名正常儿童MP－PCR检测均阴性。表明PCR检测对MP肺炎具有早期确诊价值，而血冷凝集试验对MP肺炎仅有辅助诊断和筛选作用。; 李伟陈临琪朱宏; 关键词：支原体肺炎聚合酶链反应冷凝集试验儿童

高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱的儿童性早熟代谢组学研究被引量：1: 2014年; 目的用代谢组学研究儿童真性性早熟(CPP)的代谢标记物,以探讨儿童性早熟的发病机制。方法用高效液相色谱-四级杆飞行时间质谱联用系统(HPLC-QTOF-MS)对性早熟组和对照组儿童的血液样本进行代谢图谱分析,并结合主成分分析法(PCA)和偏最小二乘辨别分析法(PLS-DA),根据PLS分析的载荷图和VIP值,筛选24个代谢标记物,并对其参与的代谢途径进行分析。结果氨基酸、5-羟色胺、儿茶酚胺及脂代谢等多条代谢途径异常与儿童性早熟发生相关。此外,一些环境内分泌干扰物也可能导致性早熟。结论性早熟儿童和正常儿童血液代谢特征存在明显差异。; 王玲娜吴海瑛陈临琪汪维鹏; 关键词：代谢组学性早熟

儿童糖尿病基因检测研究进展被引量：5: 2019年; 儿童糖尿病是一组以高血糖为特征,可引起多器官系统并发症的疾病。主要包括1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和其他类型糖尿病。近年来,随着二代基因测序技术的发展,儿童糖尿病的研究也取得了一些进步。本文就儿童糖尿病与基因的相关内容加以综述。; 王晓艳陈临琪孙辉吴海瑛; 关键词：基因检测糖尿病

中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识被引量：24: 2020年; 与成人相比,儿童甲状腺肿瘤在生物学特性、临床特点及长期预后方面存在明显差异。更为重要的是,研究表明针对成人患者的治疗措施并不能完全适用于儿童。对于儿童甲状腺肿瘤患者,治疗不足和治疗过度均会对其造成更长期的伤害。在2015年美国发布的《儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南》中,明确指出儿童不是成人的缩小版。然而,国内现有甲状腺结节和甲状腺癌的指南和专家共识均是针对成人患者。为提高我国对儿童甲状腺肿瘤的诊治水平,促进诊疗规范化,制定本共识。共识内容包含儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌的临床特点、系统评估、外科治疗、131I治疗、内分泌治疗、肿瘤分期、术后危险度分级和随访等相关的40条推荐意见,并对这些意见的推荐强度进行了分级。; 无倪鑫巩纯秀葛明华高明房居高林岩松于宝生王生才王佳峰王新利毛晓健石文媛刘戈力刘丽刘绍严刘雅莉李秀珍李哲李晓艳李超吴迪谷奕辛颖张彬陈临琪陈晓波陈瑞敏邰隽罗小平郑向前钟琦梁萍梁黎董治亚傅君芬廖泉熊丰樊友本; 关键词：儿童甲状腺结节分化型甲状腺癌

瘦素在胎儿生长发育及青春期中的作用: 第一部分脐血及母血瘦素浓度相关性及其对胎儿生长发育的影响[目的]在瘦素与胎儿生长发育关系的研究中,目前国内外学者的研究指出,脐血瘦素与出生新生儿的体重相关,但对脐静脉、脐动脉血的瘦素浓度对胎儿生长发育影响的差异意见不一致...; 陈临琪; 关键词：瘦素静脉血母血胎儿生长发育青春期体块指数; 文献传递

TBX3基因突变导致Ulnar-Mammary综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习被引量：1: 2020年; 目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性,12岁8个月,因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<-1 SD),前额高,内眦赘皮,朝天鼻,高颚弓,牙列拥挤,无乳头,乳晕色浅,无腋毛;生长激素激发试验峰值<5 ng/ml,人重组生长激素治疗1年,身高得到改善。基因检测结果显示,患儿TBX3基因变异,变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4),为致病的新变异,父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊,外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS,TBX3为致病基因。; 王晓艳陈秀丽吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷孙辉张丹丹陈临琪