陈秀丽
- 作品数：50 被引量：75H指数：5
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目苏州市科技发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理环境科学与工程机械工程更多>>
- 鉴别特发性中枢性性早熟和单纯性乳房早发育女童的性激素切点值探讨
- <正>目的探讨特发性中枢性性早熟和单纯性乳房早发育女童的性激素基础值和化学发光法测定LHRH激发试验后LH峰值/FSH峰值比值、LH峰值切点值对诊断的价值。方法回顾性分析2007年6月～2011年2月以乳房增大就诊的21...
- 谢蓉蓉吴海英王凤云陈秀丽陈临琪
- 文献传递
- 一例特发性高尿钙性低钙血症
- 陈临琪孙辉吴海瑛谢蓉蓉陈秀丽王凤云陈婷
- TBX3基因突变导致Ulnar-Mammary综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性,12岁8个月,因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<-1 SD),前额高,内眦赘皮,朝天鼻,高颚弓,牙列拥挤,无乳头,乳晕色浅,无腋毛;生长激素激发试验峰值<5 ng/ml,人重组生长激素治疗1年,身高得到改善。基因检测结果显示,患儿TBX3基因变异,变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4),为致病的新变异,父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊,外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS,TBX3为致病基因。
- 王晓艳陈秀丽吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷孙辉张丹丹陈临琪
- PTPN22、CTLA-4基因多态性与儿童1型糖尿病发病的关联研究
- 文章介绍了采用SNaPshot技术检测研究对象PTPN22基因rs2488457、rs3765598、rs1217419、rs1217414、rs2476601的基因型、CTLA-4基因rs231775、rs308724...
- 陈秀丽郑章乾杨毅裴舟罗飞宏程若倩沈水仙奚立章淼滢叶蓉支涤静
- 关键词：儿童患者1型糖尿病基因多态性
- 肾小球高滤过对儿童1型糖尿病早期肾脏损害评估的临床意义被引量：6
- 2018年
- 目的研究肾小球高滤过(GHF)对于早期1型糖尿病肾脏病的筛查价值。方法入选100例1型糖尿病患儿,用Macisaac’s公式估算其肾小球滤过率(e GFR),并按照e GFR水平将患儿分为高滤过组43例,正常滤过率组57例,比较两组患儿的临床资料。结果高滤过组糖化血红蛋白(Hb A1c)及三酰甘油(TG)水平高于正常滤过率组,而血中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NAGL)水平低于正常滤过率组,差异均有统计学意义(P<0.05);高滤过组和正常滤过率组的尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶/肌酐比值(NAG/Cr)、尿α1微球蛋白/肌酐比值(α1-MG/Cr)的差异则均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,病程短、Hb A1c高为GHF的危险因素。结论 GHF可反映1型糖尿病患儿血糖、血脂的紊乱情况,其与糖尿病患儿肾脏损伤的相关性需进一步研究。
- 孙辉薛颖黄锋吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪
- 关键词：1型糖尿病糖尿病肾脏病肾小球高滤过
- IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院,患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低,患儿4在新生儿期发现FT4降低,基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异,且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访,复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退,临床表现具有多样性,基因测序有助于早期确诊。
- 张陈晨陈临琪陈秀丽谢蓉蓉王凤云陈婷王晓艳孙辉张丹丹吴海瑛
- 青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究
- 陈秀丽陈临琪谷东领吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷
- 连续性血液透析滤过治疗糖尿病酮症酸中毒危重患儿2例被引量：14
- 2019年
- 对2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科和重症医学科收治的2例糖尿病酮症酸中毒危重患儿的临床表现、实验室检查及抢救治疗过程进行回顾性分析。例1,女,13岁5个月,诊断"1型糖尿病、酮症酸中毒、急性肾损伤(3期)";例2,女,2个月8 d,诊断"新生儿糖尿病、酮症酸中毒、高渗高血糖综合征",予常规补液、胰岛素降糖治疗效果不佳,行连续性血液透析滤过治疗后缓解;为明确病因,行基因检测,例2检出KCNJ11基因存在c.602G>A(p.R201H)杂合突变。提示对于儿童糖尿病酮症酸中毒危重患者,在常规补液、胰岛素降糖治疗效果不佳,合并其他器官功能损伤及顽固性酸中毒时,积极行连续性血液透析滤过治疗,可获得显著效果。
- 张丹丹陈临琪巩纯秀李莺柏振江吴海瑛陈婷陈秀丽孙辉王晓艳
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒连续性血液透析滤过儿童
- 以多个内分泌腺体受累为首发症状的线粒体脑肌病一例
- 杨帆陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷
- 常染色体显性遗传的低钙血症一例并文献复习被引量：2
- 2018年
- 常染色体显性遗传的低钙血症1型（ADH1）和ADH2分别是由钙敏感受体（Calcium-sensingreceptor，CaSR）和G蛋白亚单位a-11（GNA11）基因的激活突变所致。ADHl患病率大约为1／70000，在国内尚无相关病例报道。因ADH1有高发的肾脏和基底神经节异位钙化的风险，而常见药维生素D衍生物的不适当使用会增加肾钙化风险，因此，对这类患者的正确识别和合理治疗尤其重要。
- 孙辉陈临琪王秀敏王剑谢蓉蓉吴海瑛王凤云陈秀丽陈婷
- 关键词：常染色体显性遗传低钙血症文献复习钙敏感受体基底神经节病例报道
