鹿丽娜
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 年龄对脑铁平衡和帕金森病及阿尔茨海默病相关蛋白聚集情况的影响
- 背景: 铁是多种蛋白发挥正常功能的必需成分，包括氧运输、线粒体呼吸链和DNA合成相关的蛋白质。在脑内，铁是少突胶质细胞参与髓鞘蛋白和脂肪酸合成过程中的关键物质，同时还是神经元神经递质合成过程中重要参与酶的辅基。脑铁代谢...
- 鹿丽娜
- 关键词：神经退行性疾病脑铁代谢相关蛋白年龄差异
- 帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查被引量：2
- 2010年
- 目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078+22a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用。
- 莫晓云迟静薇李小平鹿丽娜郭辉李薇凌捷许小娟谭洁琼胡正茂唐北沙夏昆
- 关键词：帕金森病突变
- 一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）被引量：4
- 2013年
- 目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。
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- 关键词：错义突变
