胡正茂
- 作品数：67 被引量：193H指数：8
- 供职机构：中南大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析被引量：10
- 2010年
- 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异,未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。
- 张如旭郭鹏任志军赵国华刘三妹刘婷资晓宏胡正茂夏昆唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症
- 外显子组测序鉴定—个新的高度近视致病基因P4HA
- 目的:鉴定高度近视的致病基因。方法:所有患者均由湘雅二医院眼诊断,纳入标准为近视600。以上。使用外显子测序结合连锁分析的方法,对于家系进行分析,随后在家系以及散发病人中使用Sanger测序法进行验证。使用PolyPhe...
- 刘彦伶郭辉夏昆胡正茂
- 文献传递
- 外显子组测序鉴定一个新的高度近视致病基因P4HA2
- 目的：鉴定高度近视的致病基因.方法：所有患者均由湘雅二医院眼诊断,纳入标准为近视600 .以上.使用外显子测序结合连锁分析的方法,对于家系进行分析,随后在家系以及散发病人中使用Sanger测序法进行验证.使用PolyPh...
- 刘彦伶郭辉夏昆胡正茂
- 发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系临床特点，定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析，采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记，采用多重PCR技术对该家系进行连锁分析；普通PCR方法扩增候选基凶SCNN1G和ITGAL外显子及毗邻序列，进行测序及家系共分离检测。结果该家系3代12人，共5例患者。连锁分析提示当重组率（θ）为0．0时在D16S3396和D16S3057处取得最大两点LOD值1．47，支持连锁。所有患者均携带完全相同的单体型并与疾病表型共分离。ITGAL、SCNNIG测序共发现8个序列变异，但均为已报道的单核苷酸多态（SNP），未发现家系共分离的致病性突变。结论该PKD家系致病基因与位于16号染色体上已报道的PKD遗传位点连锁，进一步证明其为PKD的重要遗传位点；基本排除SCNN1G和ITGAL为该家系的致病基因，其致病基因有待进一步探索。
- 周致帆李楠王俊岭胡正茂夏昆唐北沙
- 关键词：染色体图系谱突变
- 非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测
- 2004年
- 目的 探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法 收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显子 ,单链构象多态性分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序确定是否突变。结果 在 2个患者中检测出肌球蛋白 7a基因 7号外显子的 6 17号核苷酸G→A杂合突变 ,在同一家族的正常人中未发现该突变。该突变发生在肌球蛋白 7a分子的一个保守区段 ,可导致 2 0 6位上的精氨酸改变为谷氨酰胺 (R2 0 6Q )。结论 肌球蛋白 7a基因的R2 0 6Q突变很可能是导致非综合征性学语前聋的一个新突变 。
- 胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景葛圣雷胡正茂夏昆
- 关键词：基因突变
- 帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查被引量：2
- 2010年
- 目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078+22a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用。
- 莫晓云迟静薇李小平鹿丽娜郭辉李薇凌捷许小娟谭洁琼胡正茂唐北沙夏昆
- 关键词：帕金森病突变
- 肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。
- 邓昊唐炜立刘征夏家辉唐北沙胡正茂周智广邓汉湘夏昆
- 关键词：汉族迟发型2型糖尿病
- 一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
- 精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家...
- 胡正茂曾丽萍潘乾祝杨张松凌捷李薇梁德生邬玲仟戴和平夏家辉张灼华赵靖平夏昆
- 关键词：精神分裂症
- 文献传递
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析被引量：10
- 2004年
- 目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。
- 张宝荣殷鑫浈夏昆丁美萍胡正茂郑敏刘志蓉夏家辉
- 关键词：家系松解掌跖角化病基因突变密码子内含子
- 中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析被引量：18
- 2005年
- 目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%)。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。
- 刘小民唐北沙赵国华夏昆张付峰潘乾蔡芳胡正茂张成陈彪沈璐张如旭江泓
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变运动神经病
