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排序方式：

一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）被引量：4: 2013年; 目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。; TANIA Mousumi熊志敏鹿丽娜刘双琳夏昆胡正茂; 关键词：错义突变

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熊志敏