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人类Vimentin基因第 1 ,2 ,6,7内含子序列的测定: 2001年; 【目的】人vimentin(VIM )基因位于 10号染色体短臂 1区 3带 ,属于第Ⅲ型中间丝纤维蛋白基因。目前已知全部外显子序列及部分内含子序列 ,本文测定了部分未知的VIM基因内含子序列。【方法】通过已知VIM基因的外显子序列设计引物 ,用PCR扩增其未知的内含子片段 ,将PCR产物进行克隆测序。【结果】共测得未知的 4个内含子序列 ,内含子 1长6 92bp ,测得其全部序列 ;内含子 2长 2kb ,测得其两端与外显子相接的序列 ,共 1kb ;内含子 6长 45 6bp ,测得其全部序列 ;内含子 7长 40 4bp ,测得其全部序列。【结论】本研究PCR检测多例人VIM基因的内含子 7大小为 40 4bp ,与文献报道人类vi mentin基因的内含子 7大小为 80 0bp相差很大 ,但引物两端外显子序列相同。另外 ,文献报道的人类vimentin基因与外显子3相邻的第 2内含子末端 41nt的核苷酸序列与本研究所测的第; 李疆张清炯邝志和; 关键词：遗传学 DNA 内含子

原发性肝细胞癌RIT1基因的突变和扩增被引量：1: 2004年; 目的　探讨 RIT1基因突变和扩增在肝细胞癌 (hepatocellular carcinoma,HCC)的发生情况及其与发病的关系。　方法　采用 PCR直接测序法检测 5 0例原发性 HCC患者的肝癌组织和非癌肝组织RIT1基因在所包含的 6个外显子的全序列寻找突变位点 ;并用荧光定量 PCR法检测 RIT1基因的扩增情况。　结果　在 5 0例肝癌组织中 1例出现第 5外显子编码区 2 4 1位核苷酸 G/ C变异 ,其对应密码子改变为GAG81CAG,编码氨基酸改变为 Glu81Gln,该氨基酸变异位于 GTP结合的保守功能域内 ,该病例的非癌肝组织以及其余 4 9例的肝癌组织和非癌肝组织均未发生此种改变 ;在 5 0例肝癌组织和非癌肝组织中均出现 5′- UTR(起始密码子前 2 1位核苷酸 ) G/ C变异 ;在获得有效扩增数据的 4 3例肝细胞癌患者中 ,11例有 2～2 97倍的 RIT1基因扩增 ,扩增率为 2 5 .6 %。　结论　基因扩增是 RIT1基因在肝细胞癌的激活方式之一 ,可能与肝细胞癌的发病有关 ,而点突变方式可能意义不大。; 李锦添刘伟邝志和张如华陈汉奎冯启胜; 关键词：原发性肝细胞癌突变扩增

视网膜色素变性的分子生物学研究进展被引量：8: 2001年; 视网膜色素变性 (RP)是常见的遗传性眼病 ,它具有高度的遗传异质性 ,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为最终病理结局。本文在简要介绍与RP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上 ,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能 ,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制。本文还对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结。; 邝志和张清炯; 关键词：视网膜色素变性分子生物学 RP 遗传性

从rds小鼠视网膜克隆视网膜色素变性相关差异片段被引量：4: 2001年; 目的　从遗传性视网膜色素变性动物模型 rds小鼠中克隆视网膜色素变性发病过程中特异表达的基因。方法　应用差异显示技术 ,分析 rds小鼠发病过程中视网膜的 m RNA。对特异性表达的m RNA片段进行克隆测序。结果　在视网膜色素变性发病过程中 ,rds小鼠的视网膜存在着相当明显的基因表达差异。在所测序分析的 5个差异显示片段中 ,其中一个与 Gen Bank刚登录的功能未知的、从成年男性睾丸组织中克隆出来的 c DNA序列较高同源 (同一率为 86 % ) ,另外 4个为低同源序列。2 5天 rds小鼠高表达的一个差异片段 ,与 37天正常鼠表达而 rds小鼠不表达的另一个片段 ,长度相同 ,177个碱基只相差两个。结论　视网膜色素变性这类慢性病变。; 申煌煊张清炯邝志和肖学珊黎仁强; 关键词：MRNA 视网膜色素变性 RDS小鼠

RIT1基因在肝细胞癌中的扩增及其临床意义被引量：2: 2003年; 背景与目的:已有的研究显示肝细胞癌的染色体1q有高频扩增,1q21-22是最小的高频扩增区带之一,可能存在肝细胞癌相关的候选癌基因。RIT1基因位于1q21.3区带,是Ras的亚家族成员,RIT1蛋白在分子结构和功能方面与Ras蛋白非常相似,推测RIT1基因可能是肝细胞癌的候选癌基因之一。因此,本研究通过检测肝细胞癌RIT1基因的扩增情况,并与临床指标相联系,探讨该基因对肝细胞癌发生和发展的可能作用。方法:建立荧光定量PCR的方法,在PEABI7000型荧光定量PCR仪上检测43例肝细胞癌患者手术切除的癌组织及远癌肝组织RIT1基因的拷贝数,并用癌组织与癌旁肝组织基因拷贝数的比值作为RIT1基因的扩增倍数。结果:在43例肝细胞癌患者中,11例有RIT1基因的扩增,扩增率为25.6%;将基因扩增组与非扩增组比较,基因扩增组的生存期(平均15个月)明显短于非扩增组(平均34个月),P=0.0009,且在病理分级和肝硬化程度方面也具有明显的差异,P<0.01。结论:基因扩增可能是癌基因RIT1在肝细胞癌的激活方式之一,该基因的扩增可能对肝细胞癌的发生发展起一定的作用。; 李锦添刘伟邝志和陈汉奎李大疆冯启胜刘启才胡斌; 关键词：肝细胞癌扩增荧光定量PCR

NADH-细胞色素b5还原酶在视网膜色素变性rds小鼠中的差异表达被引量：2: 2001年; 目的 :寻找遗传性视网膜色素变性动物模型rds小鼠发病时差异表达的基因。方法 :采用差异显示技术比较 2 5drds小鼠和正常对照小鼠的视网膜mRNA。对差异表达的基因片段进行克隆、测序和同源性比较。用基因特异引物RT -PCR观察其在不同日龄两种小鼠中的表达情况。结果 :rds小鼠与同龄正常对照小鼠相比 ,视网膜存在相当明显的基因表达差异。其中一个差异片段克隆的序列与大鼠NADH -细胞色素b5还原酶 (b5R)的cDNA序列有 91%的同源性 ,可以认为是小鼠b5R的cDNA片段。基因特异引物RT -PCR证实 12d、2 5d和 37drds小鼠视网膜中b5RmRNA水平高于同龄正常对照小鼠。结论 :可能由于某种氧化因素使b5R表达增高 ,大量消耗NADH并生成NAD+ 。; 邝志和张清炯申煌煊; 关键词：小鼠 NADPH 视网膜细胞凋亡视网膜色素变性 RDS

从凝胶中回收银染DNA条带的研究被引量：5: 2002年; 目的　比较常规克隆测序与从凝胶中回收银染DNA条带进行直接测序和克隆测序的特点。方法　用单链构像多态法分离杂合性突变DNA样品 ,然后从凝胶中回收变异的银染DNA条带进行直接测序和克隆测序 ,并与常规克隆测序进行比较。结果　从凝胶中回收DNA片段直接测序的正确率超过 97% ,回收片段克隆测序的正确率与常规克隆测序相同 ,达10 0 %。结论　从凝胶中回收DNA片段直接测序和克隆测序较常规克隆测序简便实用 ,在基因克隆、突变鉴定等工作中有一定实用价值。; 肖学珊张清炯黎仕强贾小云郭向明邝志和申惶煊; 关键词：聚丙烯酰胺凝胶电泳基因突变基因克隆

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邝志和