肖学珊
- 作品数：70 被引量：249H指数：9
- 供职机构：中山大学中山眼科中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划广东省自然科学基金广东省重点科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程水利工程更多>>
- 中国人Leber遗传性视神经病变的原发突变及临床特征被引量：26
- 2005年
- 目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统计学分析。结果110例LHON先证者中,11778位点突变者100例,占90.9%;3460位点突变者2例,占1.8%;14484位点突变者8例,占7.3%。不同突变位点的LHON患者发病时视力分布:125人(250眼)11778位点突变患眼中发病时视力≤0.01(占17.6%),视力介于0.01至0.1之间(占52.1%),视力≥0.1(占30.3%);28人(56眼)14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01,视力介于0.01至0.1之间(占12.7%),视力≥0.1(占87.3%);3人(6眼)3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间。视力恢复情况:250只11778位点突变的患眼中,6.97%的眼视力有所恢复,平均最终视力0.03(指数～0.07);56只14484位点突变的患眼中,50%的眼视力有所恢复,占50%,平均最终视力0.8(0.3～1.2)。结论中国人LHON患者mtDNA3个原发致病突变中,以11778A位点突变为主、14484C位点突变较少、3460A罕见。LHON的临床表现与致病突变位点有关,14484C突变患者的发病视力及视力恢复情况明显好于11778A患者。
- 王燕郭向明贾小云黎仕强肖学珊郭莉张清炯
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变视功能
- PCR扩增技术在新生儿结膜炎中的诊断应用
- 2004年
- 目的 探讨 PCR扩增技术在新生儿结膜炎临床诊断中的价值。方法 采用 PCR扩增技术和直接涂片镜检两种方法 ,分别检测 1997年 9月～ 2 0 0 2年 10月到中山大学中山眼科中心就诊的 2 0 0例新生儿结膜炎患儿的结膜标本中的淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体。结果 PCR扩增检测出 18例淋球菌阳性 (9% ) ,6 5例沙眼衣原体阳性 (32 .5 % ) ,8例解脲支原体阳性 (4 % ) ;直接涂片镜检法检出 14例淋球菌阳性 (7% ) ,4 7例沙眼衣原体阳性 (2 3.5 % ) ,5例解脲支原体阳性 (2 .5 % )。 PCR扩增的阳性率比直接涂片镜检高。结论 PCR扩增技术是一种快速、简便、灵敏的检测新生儿结膜炎常见致病病原体的方法 ,与传统直接涂片镜检法比较 ,具有一定的优势。
- 黎仕强肖学珊郭向明贾小云申煌煊郭莉张清炯
- 关键词：新生儿结膜炎
- 高通量靶向测序检测遗传性视神经病变患者中非线粒体突变致病基因
- 贾小云王攀峰黎仕强肖学珊张清炯
- 视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究被引量：1
- 1999年
- 目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。
- 张清炯张丰生肖学珊黎仕强申惶煊
- 关键词：视网膜色素变性基因型表型视紫红质
- 常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究被引量：7
- 2003年
- 目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。
- 邓新国张清炯肖学珊黎仕强郭向明贾小云申煌煊
- 关键词：视网膜色素变性
- 应用双向电泳对 rds和 C3B鼠视网膜蛋白质组的初步研究被引量：10
- 2001年
- 目的 应用蛋白质组分析技术 ,分离 rds鼠视网膜中与视网膜色素变性 (RP)相关的特异表达蛋白质。方法 分别取不同时期的 rds鼠和正常 C3B鼠视网膜 ,用双向电泳(2 - DE)技术 ,对比、分析其表达蛋白质点的差异 ,寻找 rds鼠视网膜中与色素变性相关的蛋白质。结果 用化学裂解法结合超声波粉碎 ,可以裂解视网膜神经组织 ,使其大部分蛋白质得到溶解 ;采用载体两性电解质 p H梯度等电聚焦为第一向 ,垂直板 SDS- PAGE为第二向分离视网膜蛋白质 ,得到蛋白质组表达谱。 37d的 rds和 C3B鼠视网膜蛋白质组成有较大的差异 ,有些蛋白质仅在 rds小鼠或正常小鼠视网膜中表达 ,有些蛋白质在 rds小鼠视网膜中表达降低或升高 ,整体上视网膜色素变性鼠的蛋白质较正常鼠表达减少。结论 双向电泳可以有效分离、显示视网膜特异表达蛋白质。通过双向电泳 ,我们发现 rds鼠视网膜蛋白质表达与正常鼠相比有质和量的差异。
- 李大疆张清炯肖学珊
- 关键词：双向电泳视网膜蛋白质组RP
- 近视与晶体蛋白基因多态性的相关性分析
- 高阳黎仕强肖学珊郭向明张清炯
- 先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点分析被引量：3
- 1999年
- 目的 研究先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点。方法 收集１１ 例红色觉异常、１９ 例绿色觉异常和５ 名正常人的白细胞基因组 Ｄ Ｎ Ａ，分别用 Ｐ Ｃ Ｒ 法扩增每人的红和绿色觉基因的启动子和外显子２ 、３ 、４ 和５ ，应用异源双链 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 法分析 Ｐ Ｃ Ｒ 产物，用已知序列的红与绿色觉基因产物作标准，确定待检个体红或绿色觉基因的来源与各部分的组成。结果 ３０ 例红与绿色觉异常患者中１４ 例可检测到杂种基因，７ 例完全缺失绿色觉基因。杂种基因融合位点分别在外显子１ ～内含子１（４ 例） 、内含子２ ～３（５ 例） 和内含子４（５ 例） 。结论 外显子３ 及其邻近的内含子２ 和３ 仍是常见的融合位点，但在其它部位发生的融合也不少见。
- 申煌煊张清炯肖学珊黎仕强郭莉江福钿
- 关键词：先天性色觉异常基因缺失
- RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性被引量：4
- 2004年
- 目的 分析高度近视及正常人的RAB3 1基因的单核苷酸多态 (SNP) ,探讨其与高度近视发病的关系。方法 收集 178例高度近视先证者及 71例正常人的外周血DNA ,对RAB3 1基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增 ,异源双链 -单链构象多态性 (HA SSCP)及测序分析。结果 共发现 7个SNP ,位于内含子 ,同时出现在高度近视组和正常对照组中。对照组出现SNP10 6694C→T频率高于高度近视组 ,有显著性差异。结论 RAB3 1基因的SNP不会导致高度近视发病 ,SNP10 6694C→T可能是一个保护因子 ,其机制有待进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强张清炯
- 关键词：高度近视单核苷酸多态
- 靶向外显子测序在单基因眼遗传病基因检测中的应用研究
- 王攀峰黎仕强肖学珊贾小云郭向明张清炯
