邓昊
- 作品数：14 被引量：57H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 常见胰岛自身抗体阴性1型糖尿病的病因探讨被引量：14
- 2004年
- 目的 从自身免疫和分子遗传学两个角度,探讨常见胰岛自身抗体阴性的1型糖尿病患者的病因。方法 对33例GAD-Ab、IA2-Ab、IAA及TGA、TPO-Ab等自身抗体检测均为阴性的、以自发酮症起病的糖尿病患者进行少见型胰岛自身抗体——羧基肽酶H抗体(CPH-Ab)、SOX13(ICA12)抗体以及MODY3(:HNF-1α)、MODY6(NeuroD1/Beta2)和线粒体基因突变的检测。CPH-Ab及SOX13抗体以放射配体法测定,MODY3、MODY6基因突变的检测采用PCR-SSCP-测序法,线粒体基因突变的检测采用PCR-RFLP法。结果 33例患者中,发现2例为SOX13抗体阳性,而未发现CPH-Ab阳性病例。基因突变检测发现1例为HNF-1αR321H(CGC→CAC)突变,1例为线粒体ND1mt3316 G→A突变。结论 自身免疫和单基因突变(如HNF-1α、线粒体基因突变)是部分常见型胰岛自身抗体阴性1型糖尿病患者的病因;诊断特发性1型糖尿病需进一步排除自身免疫及MODY和线粒体糖尿病。
- 张冬梅周智广翁建平李莉蓉邓昊张弛金萍黄干彭健修玲玲王建平杨琳
- 关键词：胰岛自身抗体阴性胰岛素依赖型自身免疫
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 2004年
- 胡正茂刘小平郑多刘征邓昊张瑞芳杨永佳潘乾夏家辉夏昆
- 关键词：家系BNCCSK基因突变
- 人类间隙连接蛋白CX58基因的克隆被引量：1
- 2002年
- 目的 利用同源性分析 ,克隆定位新的人类间隙连接蛋白基因 ,并探讨该基因和遗传性耳聋的关系。方法 将小鼠 Cx5 7基因的编码区与美国国家生物信息中心 (National Center for BiotechnologyInformation,NCBI)的表达序列标签数据库 (database of expressed sequence tags,db EST)进行 BL AST(basic local alignment search tool)分析 ,在得到的代表人类新基因的 EST序列构建重叠群上设计引物CX5 8F1/CX5 8F2和 CX5 8R1/CX5 8R2 ,分别与 c DNA文库及 Ready c DNA载体臂上引物行巢式聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、c DNA末端快速扩增 (rapid amplification of c DNA ends,RACE) ,获得 c DNA后与大规模测序结果比较 ,定位该基因 ,并在常染色体显性遗传性耳聋家系中进行突变分析。结果 将利用同源性分析得到的 9个人类新的 EST,构建重叠群设计引物行巢式 PCR、RACE,在肝、肾的Ready c DNA和胎盘 c DNA文库中得到 1个全长 c DNA并命名为 CX5 8。通过与大规模测序结果比较 ,将该基因定位于 1p32 .3- p34 .1。12个常染色体显性遗传性耳聋家系中未检测到突变。结论 通过同源性分析 ,我们克隆定位了 1个新的人类间隙连接蛋白基因 CX5 8。
- 陆春叶张华莉邓昊夏昆潘乾夏家辉
- 关键词：间隙连接蛋白基因克隆聚合酶链反应同源性分析遗传性耳聋
- 肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。
- 邓昊唐炜立刘征夏家辉唐北沙胡正茂周智广邓汉湘夏昆
- 关键词：汉族迟发型2型糖尿病
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3
- 2003年
- 目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。
- 刘征邓昊唐炜立夏家辉唐北沙戴和平周智广邓汉湘夏昆
- 关键词：迟发型2型糖尿病葡萄糖激酶基因突变
- 应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究
- 2002年
- 目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6～ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结果 :4 0 0个微卫星位点共有 30 6个有满意的结果 ,其中 12 4个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论 :遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异 ;在对中国汉族人群进行基因分型时 ,应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大 10bp。
- 邓昊陆春叶张华莉何云贵戴和平潘乾邓汉湘夏家辉
- 关键词：多重PCR基因组扫描基因分型中国汉族人群遗传多态性
- 中国汉族迟发型2型糖尿病与胰高血糖素受体基因Gly40Ser突变的关系被引量：2
- 2001年
- 目的 :探讨胰高血糖素受体 (GCG R)基因外显子 2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病 (non -insulin -dependentdiabetesmillitus,NIDDM)相关。方法 :选择湖南地区汉族人NIDDM患者 82例及正常对照136例 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态分析方法 ,检测Gly40Ser突变。结果 :受检者均不存在Gly40Ser的错义突变。结论 :该突变不是引起中国人NIDDM的重要遗传因素。文献报道白种人GCG R基因Cly40Ser与NIDDM相关 。
- 邓昊唐炜立潘乾周智广雷闽湘陈勇邓汉湘夏家辉
- 关键词：种族差异性汉族
- 一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位被引量：2
- 2004年
- 为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系,选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系。两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁;X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性。该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26～Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围。
- 刘志蓉张宝荣丁美萍夏昆胡正茂邓昊夏家辉
- 关键词：先天性眼球震颤基因定位微卫星标记
- 汗孔角化症的研究新进展被引量：4
- 2001年
- 汗孔角化症是一种少见的慢性皮肤病 ,以中央轻度萎缩边缘堤状角质嵴围绕的皮损为特征 ,最近我们首次定位了弥漫性浅表性光化性汗孔角化症基因。本文就汗孔角化症的分型、临床表现、组织病理学。
- 邓昊何云贵陆春叶夏家辉
- 关键词：汗孔角化症角化不全皮肤性疾病少见病病因
- 常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况被引量：1
- 2003年
- 视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位。
- 邓昊刘征夏昆夏家辉
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型基因定位克隆
