公共文化服务平台

邓汉湘: 作品数：34 被引量：123H指数：6; 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

人类染色体显微切割微克隆及染色体区带特异性绘画: 1992年; 染色体绘画是一种以整条或染色体区带特异性 DNA 作为探针池进行染色体荧光原位杂交的方法。我们建立了一种简单的染色体区带特异性绘画方法,这种方法主要步骤包括:(1)染色体或染色体区带的显微切割。(2)用多聚酶链式反应(PCR)扩增 DNA。(3)生物素标记 PCR 产物。(4)染色体荧光原位杂交。(5)用连有 FITC 的 Avidin 检测杂交信号。用这一方法我们已经建立了整条 X 和整条 Y 染色休以及2号染色体长臂远侧1/4区及8q24.1带的 DNA 探针池并经染色体区带特异性绘画及分子杂交所证实。; 邓汉湘何小轩戴和平李麓芸夏家辉; 关键词：探针池

4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位被引量：2: 1998年; 运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。; 唐勇夏家辉周江南李贺君王大平戴和平龙志高唐北沙黄蕾邓汉湘; 关键词：遗传性多发性外生性基因定位

中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究被引量：20: 2003年; 目的　探讨中国人遗传性痉挛性截瘫 ( hereditary spastic paraplegia,HSP) spastin基因的突变特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ( PCR- single strand con-formation polymorphism,PCR- SSCP)结合 DNA序列分析方法 ,对 2 2个常染色体显性遗传 HSP家系的先证者和 9例散发性 HSP患者的 spastin基因进行研究 ,对发现异常 SSCP条带的家系内成员进行突变研究。结果　在 2 2例常染色体显性遗传 HSP家系的先证者和 9例散发性 HSP患者中发现异常 SSCP条带 6例 ,进行 DNA序列分析 ,共发现 3种 spastin基因突变 ,为外显子 8的 T12 5 8A和 A12 93G,外显子 14的16 6 7del ACT或 16 6 8del CTA或 16 6 9del TAC,均未见报道 ,突变位点均位于 spastin基因功能区域 ,其中两个家系存在同一种突变 ( T12 5 8A) ,各突变家系内患者存在同样的异常 SSCP条带。结论　中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在 spastin基因突变 ,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低 ( 18.2 % ) ,点突变是主要的突变形式 ,外显子 8可能是中国人; 赵国华唐北沙罗巍夏昆庄茂友孔凡斌严新翔邓汉湘萧剑锋夏家辉; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因突变中国人基因诊断

与Atrophin-1同源的人类新基因的克隆和定位: 1999年; 将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人cDNA和gDNA文库。cDNA克隆经测序,拼接,获得含完整编码区的cDNA序列4.6kb(命名为Atrophin样基因,Atrophinlike gene),其中有一个3036bp的阅读框架。基因编码区由9个外显子构成。基因组DNA克隆,经荧光原位杂交定位于1p36。人、鼠Atrophin-1基因家族各成员的比较分析显示,均为亲水性较强的蛋白质,其C端保守性较强,有2个酸性与碱性氨基酸交替区。DRPLA,Haw River综合征与Atrophin-1中CAG的过度重复相关,而人类Atrophin样蛋白中不含长的多聚谷氨酰胺残基(其基因中只有3次CAG的重复)。; 夏家辉刘春宇王德安阮庆国崔峰谢微潘乾廖晓东戴和平邓汉湘; 关键词：致病基因基因克隆基因家族

肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系被引量：1: 2003年; 目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。; 邓昊唐炜立刘征夏家辉唐北沙胡正茂周智广邓汉湘夏昆; 关键词：汉族迟发型 2型糖尿病

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3: 2003年; 目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。; 刘征邓昊唐炜立夏家辉唐北沙戴和平周智广邓汉湘夏昆; 关键词：迟发型 2型糖尿病葡萄糖激酶基因突变

常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析被引量：30: 2005年; 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。; 张玉虎唐北沙郭纪锋夏昆许波蔡芳邓汉湘严新翔陈涛曹立潘乾龙志高; 关键词：突变分析 DNA直接测序终止密码子腱反射活跃症状波动

遗传性多发性外生骨疣基因突变研究被引量：1: 1999年; 目的进一步阐明遗传性多发性外生骨疣（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｕｌｔｉｐｌｅｅｘｏｓｔｏｓｅｓ，ＥＸＴ）的发病机理，并为最终防治本病提供依据。方法采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，在３０个ＥＸＴ家系中进行ＥＸＴ１基因和ＥＸＴ２基因全部外显子突变检测，并对发现的致病突变进行ＤＮＡ测序分析。结果在２个家系中发现了致病突变，并经ＤＮＡ序列分析证实，一个系ＥＸＴ１基因ｅｘｏｎ６区域单个碱基（Ｔ）丢失；另一个系ＥＸＴ２基因ｅｘｏｎ２区域４个碱基（ｔｇｔ）丢失，前者系国内首次报道，后者系尚未见报道的新突变，这两种突变均系移码突变。结论ＥＸＴ１基因或ＥＸＴ２基因突变，可导致ＥＸＴ，本研究结果可直接应用于ＥＸＴ的遗传咨询和产前基因诊断。; 宋国清周江南夏家辉邓汉湘邓汉湘黄蕾徐磊; 关键词：外生骨疣 EXT 基因突变骨骼疾病

人类染色体显微切割、微克隆与染色体区带特异性绘画技术被引量：4: 1992年; 本文运用染色体显微切割与微克隆的方法,切割了X染色体、Y染色体、2q33→qter和8q24.1区带,用人工合成的寡核苷酸为引物,进行DNA体外扩增、基因克隆.同时,以次级PCR产物为探针池,建立了染色体特异性以及染色体区带特异性绘画技术.运用染色体显微切割、微克隆生产的探针池的特异性,不仅通过染色体区带特异性绘画技术得到了验证,而且,; 邓汉湘何小轩戴和平李麓芸夏家辉; 关键词：染色体显微切割微克隆

遗传多发性外生骨疣家族的新多核苷酸和多肽基因: 公开了EXT2多肽和编码所述酶的DNA(RNA)以及用重组技术生产所述多肽的方法。还公开了用所述EXT2发展治疗遗传多发性外生骨疣和癌症,如软骨肉瘤等的方法。还公开了检测与核酸序列中的突变和所述多肽浓度改变相关之疾病的诊...; 邓汉湘夏家辉范朝红; 文献传递

邓汉湘

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

邓汉湘

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈