浦佳丽
- 作品数：25 被引量：34H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 《人类遗传资源管理条例实施细则》政策解读与新时期的管理策略分析
- 2024年
- 目的通过解读《人类遗传资源管理条例实施细则》(以下简称为"《细则》"),为各机构在新时期开展人类遗传资源的规范化管理提供建议。方法梳理《细则》实施对人类遗传资源管理带来的挑战,结合实际工作经验讨论新时期人类遗传资源的管理策略。结果人类遗传资源管理在生物样本安全、数据管理、知识产权保护和项目过程管理等方面仍面临重大挑战。结论新时期各机构应加速生物样本平台和科研数据平台的建设,加强知识产权管理,优化项目过程管理,做好人类遗传资源管理和服务工作。
- 魏锣沛宋润泽程周楠孔双蕾浦佳丽旷苗张召才
- 关键词：过程管理
- 先天性特异性眼球震颤相关蛋白FRMD7在人胚胎脑组织的表达分布及其与F-actin的共定位研究
- 目的先天性特异性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN),是一种以发作性有节律的双侧眼球摆动为典型症状的遗传性异质性疾病,明显影响生活质量,目前尚无有效的治疗方法。2006年,T...
- 浦佳丽李盈枝刘志严雅萍田均张宝荣陈盛
- 文献传递
- Parkin突变减少人成纤维细胞分化神经元突触复杂性和成熟度
- 背景帕金森氏病是最常见的神经退行性疾病之一,其主要是由于中脑黑质多巴胺能神经元和其他部位非多巴胺能神经元的进行性变性引起。先前研究表明一些与帕金森氏病相关的基因可以影响神经元的生长发育。PRKN突变(编码parkin,E...
- 浦佳丽高挺郑冉方奕阮阳金崇耀沈婷田均张宝荣
- 关键词：帕金森氏病PARKIN
- 阿尔茨海默病患者早老素-1基因突变检测及其突变后对早老素-1和淀粉样前体蛋白表达功能的影响被引量：7
- 2013年
- 目的探讨阿尔茨海默病（AD）患者早老素-1（PS-1）基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG—GTG突变对PS-1和淀粉样前体蛋白（APP）mRNA水平及P-1蛋白表达的影响。方法（1）对2004年7月至2010年6月我院神经内科收治的111例AD患者行PS-1基因突变筛查；（2）将筛查发现的突变型PS-1C．1A〉G和野生型PS-1基因全长cDNA克隆入增强型绿色荧光蛋白表达载体；以空质粒、野生型和突变型PS-1转染人胚肾（HEK）293和小鼠成神经瘤（N2a）细胞，利用实时荧光定量PCR检测转染后细胞PS-1和APPmRNA水平及蛋白质印迹检测PS-1蛋白的表达，以研究PS．1基因突变后的功能改变原因。结果（1）1例患者（编号M766）PS一1基因3号外显子起始密码子发生了杂合突变ATG--→GTG；（2）PS．1基因mRNA水平在HEK293细胞和N2a细胞中野生型均明显高于突变型（116．8±3．9与49．5±3．3，t=13．27，P〈0．01；69．0±1．9与29．5±1．3，t=17．20，P〈0．01），APP基因mRNA水平突变型和野生型比较差异无统计学意义。蛋白质印迹结果显示野生型和突变型PS．1在HEK293细胞中均表达，且突变型表达量较野生型少，而N2a细胞仅表达野生型PS-1。结论PS-1基因检测仅发现1个新的杂合突变ATG→GTG，AD患者PS-1基因突变频率很低；PS．1基因起始密码子突变导致PS-1蛋白表达减少，PS-1蛋白部分减少可能不是引起致病的独立因素，但可能是AD的一个危险因子。
- 卢晓雄吕清浦佳丽张宝荣
- 关键词：早老素1淀粉样Β蛋白前体突变
- 脑胶质-淋巴系统——帕金森病α-突触核蛋白清除机制的新探索被引量：2
- 2021年
- 帕金森病是最常见的神经系统退行性疾病之一,α-突触核蛋白的病理性沉积和清除障碍是帕金森病的核心病理过程,然而目前其机制仍不清楚。脑胶质-淋巴系统是脑内清除代谢废物及沉积蛋白的功能管道网络,近年来,越来越多证据表明其在神经退行性疾病中发挥着重要作用,然而帕金森病中的相关研究仍处在初始阶段。探索帕金森病中脑胶质-淋巴系统及其与α-突触核蛋白清除之间的关系,或许能为帕金森病病理生理机制揭示新线索,为帕金森病的疾病修饰治疗提供新思路。
- 浦佳丽张宝荣
- 关键词：帕金森病Α突触核蛋白
- 经常做这种噩梦,当心帕金森病找上门
- 2021年
- 刚年过中年的王先生最近遇到了这样的麻烦:一周要做好几天的噩梦,不仅会说梦话,还会挥手打人,这大大影响了他和老伴的睡眠质量。王先生见自己做噩梦的情况越来越严重,便去医院开了一些助睡眠的药物,没想到,经过医生的询问和检查,王先生频繁做噩梦的背后竟另有玄机。医生告诉王先生,他患上了一种叫作快速眼动期睡眠障碍的疾病,这一疾病很有可能发展成帕金森病。这个诊断令王先生非常意外,究竟什么是快速眼动期睡眠障碍?它与帕金森病又有什么关联?
- 张宝荣浦佳丽
- 关键词：帕金森病睡眠障碍睡眠质量噩梦医生玄机
- TALEN和CRISPR/Cas9基因编辑技术在神经遗传疾病研究及治疗中的应用
- 对基因组进行精确而有效的编辑修饰一直以来是生物研究领域重要工具。然而传统的基因操作手段由于效率、精确度低等问题严重滞后于快速发展的基因组研究。近年来新发展的基因编辑技术工具,转录激活子样效应因子核酸酶(Transcrip...
- 浦佳丽张宝荣
- 文献传递
- 中国早发性帕金森病患者的parkin和PINK1基因突变分析及临床特征
- 目的 运用DHPLC和直接测序的方法分析研究中国EOPD患者parkin和PINK1基因点突变情况,以及运用实时定量PCR分析parkin基因外显子重排突变,并探讨PD患者基因型与临床表型之间关系.方法 按照以下标准在浙...
- 张宝荣胡正祥蔡苗浦佳丽殷鑫浈
- 关键词：PINK1基因
- Parkin基因突变减低人类成纤维细胞重编程神经元的复杂性和成熟度
- 目的:利用人类成纤维细胞建立parkin基因突变的细胞系,研究该基因对人类神经元分化、成熟的影响。方法:在人成纤维细胞系MRC-5中使用CRISPR/Cas9技术,将随机突变靶向引入parkin基因的3号外显子。通过转录...
- 浦佳丽高挺方奕阮阳郑冉金崇耀沈婷田均张宝荣
- 中国汉族帕金森病患者芳基硫酸酯酶A基因的遗传学分析
- 目的探究芳基硫酸酯酶A (ARSA)基因与中国汉族帕金森病患者的关系。方法招募407个特发性帕金森病患者和471个健康对照,收集其临床资料并采集其外周血提取基因组DNA。最近文献报道ARSA的c.899 T>C和c.10...
- 阮阳郑冉林志豪高挺薛乃嘉曹进田均张宝荣浦佳丽
- 关键词：帕金森病ARSA遗传学分析
