殷鑫浈
- 作品数：49 被引量：47H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：浙江省科技厅项目浙江省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个肯尼迪病家系的临床特征和基因突变分析
- <正>目的肯尼迪病,是一种呈X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,由雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列异常扩增所致。临床特征是男性成年期发病,以进行性四肢近端肌肉无力、萎缩和真性延髓麻痹为突出表现,可伴有男性乳房...
- 殷鑫浈张宝荣
- 文献传递
- CADASIL患者的NOTCH3基因突变研究
- <正>目的明确一组临床疑诊为CADASIL患者的NOTCH3基因突变情况,明确诊断并了解我国国内CADASIL患者基因突变的热点分布情况和基因突变检出率情况,为制定合适的基因诊断流程提供依据。方法对来自35个无关家庭的3...
- 殷鑫浈张宝荣
- 文献传递
- 两个亨廷顿舞蹈病大家系的临床、影像学特征及基因突变分析
- 研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及脑影像学特征的亨廷顿舞蹈病大家系(家系2)的IT15基因突变情况,从分子水平了解...
- 殷鑫浈
- 关键词：亨廷顿舞蹈病IT15基因三核苷酸重复基因突变
- 文献传递
- 中国大陆地区帕金森病人的PARK16位点相关的RAB7L1和SLC41A1基因的突变检测
- 严雅萍田均莫晓云赵国华殷鑫浈张宝荣
- CADASIL患者的临床和影像学特征研究
- 目的在基因检测基础上,对N0TCH3基因突变组和无突变组的临床特点,影像学特征进行分析,以期发现可用于判断适合基因筛查的有效特征。方法对能获得详细的临床资料并完成头颅磁共振扫描的25例NOTCH3基因突变患者和22例NO...
- 殷鑫浈吴鼎文万锦平严慎强张宝荣
- 文献传递
- CADASIL患者的NOTCH3基因突变研究
- <正>目的:明确一组临床疑诊为CADASIL患者的NOTCH3基因突变情况,明确诊断并了解我国国内CADASIL患者基因突变的热点分布情况和基因突变检出率情况,为制定合适的基因诊断流程提供依据。方法:对来自35个无关家庭...
- 殷鑫浈吴鼎文万锦平严慎强张宝荣
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- CADASIL患者的NOTCH3基因突变研究
- 目的明确一组临床疑诊为CADASIL患者的NOTCH3基因突变情况,明确诊断并了解我国国内CADASIL患者基因突变的热点分布情况和基因突变检出率情况,为制定合适的基因诊断流程提供依据。方法对来自35个无关家庭的35例临...
- 殷鑫浈吴鼎文万锦平严慎强张宝荣
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- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析被引量：10
- 2004年
- 目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。
- 张宝荣殷鑫浈夏昆丁美萍胡正茂郑敏刘志蓉夏家辉
- 关键词：家系松解掌跖角化病基因突变密码子内含子
- 颅内静脉窦血栓形成9例临床分析被引量：1
- 2007年
- 颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）为少见脑血管病，其病因复杂，临床表现多样而无特异性。以往多因缺乏对该病的认识，常误诊漏诊，误诊率高达50％。近年来随着临床医生对该病的重视及检查技术的进步，本病确诊率不断提高，而且大部分病例能得到早期诊断、治疗，大大改善了预后。本文对我科2001年10月～2006年月收治的9例CVST病例进行分析总结，以期提高临床医师对颅内静脉系统血栓的认识，现报道如下。
- 张灏殷鑫浈张宝荣
- 关键词：颅内静脉窦血栓形成颅内静脉系统血栓脑血管病临床医生
- 一个脑室旁灰质结节异位症家系的FLNA基因突变分析
- 脑室旁结节状灰质异位症(periventricular nodular heterotopia,PNH)是脑皮质发育异常中最重要的表型之一,由于神经元移行的异常,导致结节样神经元灰质沿侧脑室壁生长。临床上主要表现为各种类...
- 殷鑫浈王爽张宝荣
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