赵国华
- 作品数：101 被引量：232H指数：10
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划湖南省科委基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学自动化与计算机技术更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点被引量：12
- 2003年
- 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法 对 39个家系 113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 男∶女为 1∶1.17,发病年龄 2～ 5 8岁 ,平均 2 1.4岁 ,30岁以前发病占 81.7%。有家族史者占 89.4 % ,多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占 2 8.2 %。单纯型 2 4例 ,复杂型 89例。双下肢肌力下降占 6 5 .5 % ,肌张力增高和腱反射亢进均为 96 .5 % ,病理征阳性 6 8.1%。合并症中共济失调占 4 6 .9% ,肌萎缩占 32 .7% ,痴呆占 18.6 %。结论 本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病 ,女性多于男性 ,复杂型较单纯型多见 ,遗传方式以常染色体显性遗传多见 。
- 赵国华唐北沙罗巍严新翔
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- 遗传性痉挛性截瘫4型的临床、电生理和MRI研究被引量：2
- 2004年
- 目的 研究遗传性痉挛性截瘫 4型 (SPG4 )的临床、电生理和MRI特点。方法 对来自 4个家系的 13例SPG4患者的临床、电生理及MRI资料进行分析。结果 13例患者中单纯型 4例 ,复杂型 9例。 2 0岁以前发病者 7例。所有患者均以缓慢进展的双下肢僵硬、行走困难起病 ,表现为双下肢痉挛无力 ,可合并智力下降 (3例 )、锥体外系症状 (2例 )、共济失调 (4例 )、肌肉萎缩 (1例 )、深、浅感觉减退 (4例和 2例 )和弓形足 (3例 )。各家系患者功能评分差异较大。肌电图、体感诱发电位检查各 3例和头颅MRI检查 2例均未见异常 ,胸髓MRI检查 2例均显示胸髓萎缩。结论 spastin基因突变既可导致单纯型SPG患者 ,也可导致复杂型SPG患者 ;
- 赵国华唐北沙陈昕罗巍李蜀渝刘小民
- 关键词：电生理MRI肌肉萎缩共济失调锥体外系症状
- 腓骨肌萎缩症的病理学特点和基因突变被引量：4
- 2005年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)患者的病理学特点及其与基因突变的关系。方法对26例患者的临床表现和病理特点以及13例基因突变分析结果进行回顾性分析。结果5例周围髓鞘蛋白22基因重复突变患者中出现髓鞘脱失、增厚各4例,2例出现“洋葱球”样改变,无轴索变性;4例连接蛋白32基因突变患者出现髓鞘脱失3例,髓鞘增厚1例,无轴索变性;热休克蛋白22和热休克蛋白27基因突变各1例,均表现为轴索萎缩、缺失和再生。结论本组基因突变患者的病理活检结果与国外报道的腓骨肌萎缩症的病理特点不完全相同;基因突变分析结果与病理表现一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。
- 郭鹏唐北沙赵国华刘小民张付峰张如旭沈璐江泓梁静慧
- 关键词：病理学基因突变腓骨肌萎缩症基因突变病理学特点热休克蛋白27髓鞘脱失
- 腓骨肌萎缩症2F型1家系临床分析被引量：1
- 2006年
- 目的 探讨腓骨肌萎缩症（CMT）2F型的临床特点。方法 对1家系内3例患者的临床表现和神经电生理资料进行回顾性分析。结果 该家系为晚发（37—60岁），感觉障碍轻，1例伴右侧听力下降；神经传导速度检查示下肢感觉和运动传导速度减慢，甚至引不出反应波，但上肢正常或接近正常；躯体感觉诱发电位示中枢神经和周围神经均受累，运动诱发电位示运动通路周围段传导减慢，脑干听觉诱发电位示一侧听通路周围段严重受累。结论 CMT2F型患者的临床特征有助于CMT患者的诊断和分型。
- 刘小民唐北沙赵国华夏昆沈璐张付峰
- 关键词：神经电生理
- 中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析被引量：18
- 2005年
- 目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%)。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。
- 刘小民唐北沙赵国华夏昆张付峰潘乾蔡芳胡正茂张成陈彪沈璐张如旭江泓
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变运动神经病
- 强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析被引量：2
- 2008年
- 目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础。方法:分析该家系44例成员中8例(包括先证者13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除6外)的DNA样品进行DM1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序。结果:该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG)n的重复数增加。结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位点。
- 丁瑶丁美萍尹厚民郭谊张进赵国华王晶刘志蓉
- 关键词：肌电描记术
- X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点被引量：3
- 2005年
- 目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白(PMP)22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMT1型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型。检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其中男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMT1型或CMT中间型。多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。
- 张如旭唐北沙资晓宏赵国华张付峰罗巍夏昆潘乾文路胡正茂郭鹏
- 关键词：腓骨肌萎缩症X连锁遗传突变分析
- 遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行了atlastin基因突变分析。结果在20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者中均未发现异常SSCP条带,第7号外显子直接DNA序列分析亦无异常。结论atlastin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。
- 陈昕唐北沙赵国华李凤有沈璐严新翔刘小民
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变
- 遗传性感觉和自主神经病研究进展
- ＜正＞～～
- 赵国华
- 小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析(英文)被引量：5
- 2005年
- 目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析。结果114个先证者中有2例患者在HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变。结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115)。
- 张付峰唐北沙赵国华陈彪张成罗巍刘小民夏昆蔡芳胡正茂严新翔张如旭郭鹏
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变聚合酶链反应氨基酸
