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河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析被引量：20: 2020年; 目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。; 郑锦胡书君王俊洲宋杰李海翠朱欢欢张莉莉陈红立席恺; 关键词：新生儿听力筛查基因筛查

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究被引量：21: 2010年; 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。; 胡书君历建强张鹏兰兰郑锦李娜宋杰王大勇田红霞丁海娜王嵩川王秋菊; 关键词：新生儿听力筛查基因筛查突变

洛阳地区16654例新生儿听力筛查结果分析被引量：18: 2010年; 目的分析洛阳地区新生儿听力筛查状况,为听力筛查工作在本地区的实施和进一步推广提供指导依据。方法对2005年1月~2009年10月间在洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的16 654例新生儿,听力初筛、复筛均采用TEOAE,复筛未通过新生儿行DPOAE、ABR、ASSR、声导抗等检查进行听力学评估和医学诊断,对筛查结果异常新生儿定期电话随访。结果2005年1月~2009年10月,洛阳市妇女儿童医疗保健中心共出生新生儿24 692例,16 654例新生儿接受听力筛查,初筛率67.45%（16 654/24 692）,初筛未通过1 528例,初筛未通过率9.17%（1 528/16 654）;应复筛1 528例,实际复筛432例,复筛率28.27%（432/1 528）,复筛未通过135例,复筛未通过率31.25%（135/432）;119例复筛未通过新生儿接受听力学诊断,最终确诊34例感音神经性听力下降。结论洛阳地区新生儿初筛率、复筛率均较低,失访现象严重,说明加强宣传和随访至关重要。; 胡书君历建强郑锦兰兰宋杰李娜蒋留茹韩宇丁海娜务中卫; 关键词：新生儿听力筛查随访

儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨被引量：1: 2010年; 目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式。方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5～0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2A>G进行筛查。结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳,占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7)。结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义。; 胡书君郑锦金文瑞王嵩川宋杰; 关键词：儿童大前庭导水管综合征

182例高胆红素血症新生儿听力筛查诊断结果临床分析被引量：9: 2010年; 目的:通过对高胆红素血症新生儿听力筛查诊断结果临床分析,了解高胆红素血症对新生儿听力的影响,并就ABR和TEOAE联合筛查诊断早期发现高胆红素血症导致的听神经病进行大致探讨。方法:以2006年6月～2009年6月182例高胆红素血症新生儿为研究对象,按照血清胆红素水平分为A、B两组,按1∶3的比例随机抽取同期的正常新生儿546例为对照组;初筛复筛均采用筛查型OAE,复筛未通过新生儿转诊听力诊断中心行听力学评估和医学诊断。结果:A组(血清胆红素浓度≥342μmol/L)81例,男53例,女28例,听力筛查初筛未通过率30.86%(25/81),ABR异常率70.37%(57/81),确诊听力障碍23例,确诊率28.39%(23/81);其中11例为TEOAE初复筛通过、ABR检测为缺失或严重异常、高度怀疑听神经病的患儿现已纳入重点随访对象。B组(血清胆红素浓度<342μmol/L)101例,男66例,女35例,听力筛查初筛未通过率17.82%(18/101),ABR异常率43.56%(44/101),确诊听力障碍9例,确诊率8.91%(9/101)。对照组(血清胆红素浓度<220.6μmol/L)546例,男317例,女229例,听力筛查初筛未通过率8.79%(48/546),ABR异常率1.28%(7/546)。结论:高胆红素血症是导致新生儿听力障碍的高危因素,新生儿胆红素水平与听力损失程度成正相关。ABR和TEOAE联合应用对高胆红素血症新生儿特别是听神经病患儿听力的早期评估比单独TEOAE测试应用更准确和全面。; 胡书君郑锦陈丽丽宋杰王嵩川蒋留茹韩宇; 关键词：高胆红素血症新生儿

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宋杰

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