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安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究被引量：1: 2012年; 目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征。结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者。7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状。头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩。2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变。所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围。结论SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据。; 赵静程楠王训韩咏竹杨任民胡纪源; 关键词：脊髓小脑性共济失调基因型

肝豆状核变性患者血清非铜蓝蛋白结合铜检测的临床价值: 目的：探讨血清非铜蓝蛋白结合铜的检测对肝豆状核变性的诊断价值.方法：对我院自2008年2月-2009年3月间首次住院的139例WD患者进行铜代谢指标检测，其中55例完成8疗程治疗前后的对比观测.血清铜和血清铜蓝蛋白分别采...; 严彦王训赵静饶绕吴君霞胡纪源韩咏竹杨任民

安徽地区脊髓小脑性共济失调1,3型基因突变与中医辨证分型的相关性研究: 运用中医理论对59例来自安徽省不同地区、临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的患者行中医辨证分型,应用PCR技术扩增59例的SCA1基因和SCA3基因,并以变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA克隆测序的方法分析这些患者的基因...; 赵静程楠王训胡纪源韩咏竹

安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究: 目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基...; 赵静程楠王训韩咏竹杨任民胡纪源; 文献传递

肝豆状核变性基因高频突变位点与中医证型的关系的初步探讨: 目的探讨中国人Wilson病(WD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法提取142例无血缘关系的WD确诊患者和30例健康对照者的基因组DNA,采...; 杜益刚胡纪源程楠赵静杨任民; 文献传递

中医药治疗遗传性共济失调研究进展: 近年来，有学者从传统中医理论出发，采用汤药、针灸、推拿等中医药方法治疗遗传性共济失调(SCAs)。获得了一定疗效并积累了不少宝贵经验。本文总结综述了SCAs的中医病因病机认识；SCAs的中医药治疗，包括中药，针刺和推拿治...; 赵静王训胡纪源程楠; 关键词：遗传性共济失调病理机制中医药治疗疗效评价

肝豆状核变性睡眠障碍研究: 2012年; 目的探讨肝豆状核变性(HLD)睡眠障碍的临床特点及其发生率。方法对120例WD患者和32例健康志愿者进行睡眠问卷测评和多导睡眠检测(PSG)。结果 HLD组睡眠障碍发生率明显高于对照组(P<0.01),入睡困难、RLS发病率脑型组高于肝型组(P<0.05)。结论 HLD患者常合并睡眠障碍,是HLD主要的非运动障碍症状之一。; 温占秋杨任民程楠赵静刘俊韦玉国韩永升; 关键词：肝豆状核变性睡眠障碍失眠症白天嗜睡不宁腿综合征

铜生化检查对WD患者早期诊断的临床价值探讨: 目的：观察肝豆状核变性(WD)患者的铜生化检查在不同年龄、病程、临床表型间的水平，并探讨其对WD早期诊断的临床价值.方法：对410例首次住院、未经驱铜治疗的WD患者免疫比浊法铜蓝蛋白，比色法检查血铜氧化酶.用原子吸收法检...; 叶群荣饶娆胡纪源韩咏竹王训程楠马心锋张杰赵静杨任民; 关键词：肝豆状核变性病理诊断

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赵静