杨任民
- 作品数：413 被引量：1,722H指数：22
- 供职机构：安徽中医药大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金安徽省自然科学基金安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教更多>>
- Wilson病在安徽省的地域性
- 目的：初步了解安徽省各个地区住院诊治的WD(Wilson's disease,WD)患者的地区差异及地理环境因素对WD发病的影响.方法：统计2006年1月1日～2010年12月31日首次住院的安徽籍的WD患者,分...
- 喻绪恩胡文彬韩咏竹杨任民程楠王训胡纪源李凯
- 关键词：WILSON病发病机制病例分析
- 中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究
- 2008年
- 目的研究中国人Wilson病(WD)ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果(1)在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。(3)60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。结论WD基因的转录直接受铜或其他重金属的调节。中国人WD基因启动子区序列存在的2个多态位点均位于已知的转录调控元件结构之外,提示核苷酸多态对启动子调控基因的表达不会产生影响。启动子区的突变也是WD的分子发病机制之一。提示WD基因的分子发病机制是多样又复杂。
- 毕伟朱丽红程楠王训胡纪源杨任民
- 关键词：WILSON病ATP7B基因启动子突变
- 肝豆状核变性的病因及治疗进展被引量：6
- 2003年
- 肝豆状核变性是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,本文就其病因与发病机制及治疗进展作一报告。
- 杨任民
- 关键词：肝豆状核变性病因铜代谢障碍疾病
- 中西医结合治疗肝豆状核变性临床研究被引量：17
- 1997年
- 目的：观察中西医结合治疗肝豆状核变性（ＨＬＤ）的疗效。方法：８０例ＨＬＤ患者被随机分为中西组和对照组，对照组以二巯基丁二酸（ＤＭＳＡ）治疗。每日５０ｍｇ／ｋｇ，分两次口服。中西组在ＤＭＳＡ治疗的基础上加服中药肝豆汤，每日２次。两组疗程均为１个月，疗程前后分别进行病情分型、分级和疗效判定，并检测患者２４ｈ尿铜、锌、铁及钙含量。结果：（１）中西组的总有效率及其中肝型患者的有效率显著优于对照组（Ｐ＜０．０５）。（２）两组经１个月治疗后，２４ｈ尿微量及宏量元素均较疗前显著增高（Ｐ＜０．０１）。（３）中西组副反应发生率（１７．５％）虽低于对照组（２２．５％），但无统计学意义。结论：中西医结合治疗适合临床应用，尤其对目前治疗比较棘手、疗效较差的肝型患者更值得推荐。
- 任明山张波杨任民韩咏竹王训
- 关键词：肝豆状核变性中西医结合治疗
- 肝豆状核变性的中医辨证分型被引量：37
- 1998年
- 根据中医八纲及脏腑气血辨证理论对８１例ＨＬＤ患者通过望、闻、问、切进行辨证分型，结果表明，ＨＬＤ可初步分为肝肾阴虚、气血两亏、湿热内蕴、痰蒙心窍、痰火扰心五种常见证型，统计学处理显示各证型间年龄无显著差异，但在病程上存在明显差异。
- 洪铭范胡纪原胡文彬杨任民
- 关键词：肝豆状核变性中医辨证分型
- 肝豆状核变性胆汁微量元素的研究被引量：2
- 1997年
- 肝豆状核变性胆汁微量元素的研究安徽中医学院附属医院神经病学研究所（２３００３１）任明山杨任民肝豆状核变性（ＨＬＤ）属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一，其基因缺陷定位在第１３对染色体上。临床症状因铜离子在体内各脏...
- 任明山杨任民
- 关键词：肝豆状核变性铜代谢障碍HLD胆汁微量元素
- 单纯线粒体肌病的临床病理及近期随访被引量：2
- 2012年
- 目的报道4例曾被误诊为多发性肌炎、肌营养不良症和脊肌萎缩症而后被确诊的单纯线粒体肌病的临床、肌肉病理表现和随访结果。方法对4例患者的临床、肌肉组织病理和近期随访结果进行总结和回顾性分析。结果 4例患者临床均表现为四肢近端肌无力和肌萎缩,血乳酸2例升高、2例正常,肌酸激酶3例轻度升高、1例正常,肌电图3例肌源性损害、1例神经源性损害。肌肉组织病理4例均可见RRF,1例S/C双染发现大量蓝纤维。经过小剂量激素、丁苯酞、大剂量辅酶Q10和维生素B2等综合治疗,随访3个月病情均有不同程度好转,随访6个月3例已恢复到正常工作,1例好转不明显。结论单纯线粒体肌病的临床表现及电生理检查无特异性,肌肉组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段,经过治疗大部分病例近期可获得良好疗效。
- 喻绪恩石永光王训韩咏竹杨任民程楠胡文彬胡纪源李凯
- 关键词：线粒体肌病肌肉病理随访
- 38例肝豆状核变性的肝肾声像图研究被引量：25
- 1993年
- 本文报告38例肝豆状核变性(HLD)的肝肾声像图观察结果。肝实质声像图可分为光点闪烁型(8例)、岩层征型(14例)、树枝状光带型(5例)和结节型(11例)。光点闪烁型、岩层征型是HLD肝硬化前期肝损害较轻声像图特征;而结节型为前三型病情渐进发展的结果,属HLD肝硬化晚期改变的声像图表现。33例(33/38)肾皮质内光点增多、增粗、增强或呈小光斑回声。本文资料提示不同类型特征的声像图与病程发展的不同阶段有关,反映了HLD铜沉积由轻到重的病理过程,为HLD的诊断、鉴别诊断和了解病情发展提供一种形态学改变特征的无创性新技术。
- 王兴族李传付王宁新王金萍宋执云杨任民鲍远程
- 关键词：肝豆状核变性超声波诊断
- 华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究被引量：8
- 2010年
- 目的对华中和华东地区肝豆状核变性(HLD)患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究。方法应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较。结果正常对照组测序未见异常。HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现。HLD组突变及多态总的检出率为29.49%(41/139),染色体突变频率为15.83%(44/278);其中Pro992Leu纯合或杂合突变的检出率为23.02%(32/139),其染色体突变频率为12.59%(35/278)。结论ATP7B基因第13号外显子是华中和华东地区HLD患者的一个基因突变热区,是筛选HLD可疑患者时优先检测的外显子之一。
- 程楠陆兵勋杜益刚王训胡纪源韩咏竹潘速跃杨任民
- 关键词：肝豆状核变性核酸序列分析
- Wilson病基因第18外显子多态及突变研究被引量：1
- 1999年
- 目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及健康对照组的DNA扩增片断进行筛选,对其中异常的迁移带型行DNA测序。结果:30例对照组SSCP呈一种带型,122例患者中37例分别呈4种不同的异常迁移带型,泳动异常率为30.33%(37/122)。DNA测序结果表明SSCP呈I型的患者第3772位点C缺失而产生移码突变。结论:在中国人肝豆状核变性患者中发现一种新型移码突变。
- 洪铭范琚双武任明山张志范玉新胡纪原韩咏竹杨任民
- 关键词：WILSON病ATP7B基因基因突变
