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耿娟

作品数：4 被引量：0H指数：0
供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇国内会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇畸形
  • 1篇单基因遗传病
  • 1篇多发
  • 1篇多发畸形
  • 1篇遗传病
  • 1篇智力低下
  • 1篇综合征
  • 1篇微缺失
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇发育迟缓
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断
  • 1篇PCR技术
  • 1篇并指(趾)
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 4篇上海交通大学...

作者

  • 4篇耿娟
  • 2篇郑昭璟
  • 1篇张晓青
  • 1篇傅启华
  • 1篇杨海鸥
  • 1篇余永国
  • 1篇游国岭
  • 1篇姚如恩

传媒

  • 3篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2015
  • 3篇2012
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
MLPA技术在3种单基因遗传病基因诊断中的应用
目的基因拷贝数变异(CNVs)广泛存在于人类基因组中,是许多疾病的致病原因。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高通量、针对待测序列进行定性和相对定量分析的新技术,可广泛用于检测基因拷贝数变异。在脊髓性肌肉萎缩症(SM...
姚如恩耿娟郑昭璟王剑余永国傅启华
一种新型PCR技术在脆性X综合征分子诊断中的应用
目的脆性X综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,常引发孤独症,并可伴特殊面容、巨睾丸及行为异常。绝大部分FXS是由FMR1基因位于5''''UTR的(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化所引...
耿娟余永国傅启华
17p13.3p13.1重复合并21q22.3微缺失引起发育迟缓、智力低下和多发畸形
目的利用高分辨率基因组芯片和深度测序技术,发现很多疾病与某些关键基因座位拷贝数的变化有关。染色体片段重复和缺失导致剂量敏感性基因拷贝数发生变化从而引起各种疾病表型。一般认为,染色体片段缺失引起的表型比片段重复引起的更严重...
郑昭璟耿娟姚如恩余永国傅启华
先天性并指(趾)畸形的分子遗传缺陷机制研究
游国岭郑昭璟杨海鸥张晓青耿娟傅启华
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