- 先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系
- 2008年
- 先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；
- 王玉萍姜美子张子波金雄吉盛天昕崔小妞代小华杨康鹃刘静宇
- 关键词：先天性眼球震颤感音性神经性耳聋大家系下肢肌张力增高视力下降听力下降
- 朝鲜族和汉族大学生近视患者遗传率的比较
- 目的：比较朝鲜族和汉族近视眼的遗传率，对学生近视采取及时的预防和治疗。方法：整群随机抽取延边大学429名大学生，采取问卷调查方式调查朝、汉族大学生近视情况。并利用SPSS17.0软件分析差异程度。结果：通过数据显示朝鲜族...
- 贾彦均李文黎露莎王海振王玉萍张子波杨康鹃
- 关键词：朝鲜族汉族近视患病率遗传率
- TCF7L2基因rs7903146C/T单核苷酸多态性与延边朝鲜族、汉族人群2型糖尿病相关性研究
- 通过研究中国延边地区朝鲜族及汉族人群转录因子7-类似物2(transcription factor 7-like2,TCF7L2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病(T2DM)的相关性,筛查延边朝鲜族和汉族人群T...
- 王玉萍朱海超金雄吉吕游崔正伟金燕张子波杨康鹃
- 关键词：2型糖尿病TCF7L2单核苷酸多态性
- 文献传递
- TCF7L2基因rs7903146C／T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性被引量：1
- 2013年
- 目的探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群中转录因子7-类似物2（transcription factor7-like2，TCF7L2）基因rs7903146C／T多态性与代谢综合征（metabolic syndrome，MS）和原发性高血压（essential hypertension，EH）及血脂、血清脂联素（plasma adiponectin，PA）的关系。方法应用Sanger直接测序法对延边朝鲜族310人（患者190例和正常对照120人）和汉族344人（患者255例和正常对照组89人）TCF7L2基因rs7903146C／T多态性进行分析。应用ELAS法检测血清胰岛素（insulin，INS）和PA。结果TCF7L2基因rs7903146位点T等位基因频率汉族高于朝鲜族（0．0222YS．0．008）；延边朝鲜族的EH患者TT和CT基因型频率、T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01），在MS和2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）患者有增高趋势（P=0．09和P=0．07），但在汉族的MS、T2DM和EH患者各种基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异无统计学意义；在T2DM组、EH组和正常对照组携带CT基因型或TT基因型PA水平明显高于携带CC基因型（P〈0．05）；总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的水平在T2DM、MS和EH组均明显高于正常对照组，而血清PA水平MS组低于正常对照组。结论TCF7L2基因rs7903146C／T多态位点的T等位基因可能是延边朝鲜族EH患病危险因子，但与延边朝鲜族T2DM易感性不相关，该多态性与延边汉族的T2DM和EH易感性也不相关；T等位基因影响PA水平，低血清PA是MS发生的危险因素。rs7903146C／T多态存在种族和民族差异。
- 王玉萍王伟杰盛天昕崔正伟金艳花金燕张子波金雄吉周文静杨康鹃
- 关键词：代谢综合征原发性高血压脂连素
- 家族性特发性震颤一家系四例
- 先证者(Ⅲ10):男,35岁。24岁时发现在情绪激动状态下双手出现震颤现象,左侧较右侧严重,少量饮酒后震颤症状减轻。头及身体其它部位无震颤现象。查体:神清语明,智力正常,十二对脑神经功能
- 张楠罗頔欧王玉萍郝萍张子波金雄吉杨康鹃
- 文献传递
- 延边朝鲜族和汉族脂联素启动子SNPs与原发性高血压的相关性被引量：8
- 2011年
- 为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系,文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点:-11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs17300539)、-11377C>G(rs62620185)、-11156insCA(rs60806105)、-11043C>T(rs76786086),氧化酶法测定空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆脂联素和胰岛素。结果显示:(1)-11426A>G、-11377C>G和-11156insCA3个位点具有多态性,且它们的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),-11391G>A和-11043C>T位点无多态性;(2)-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡(D’=1;r2=1);(3)-11426G基因频率比较,朝鲜族(21.10%)高于汉族(12.05%),汉族EH组高于对照组;-11377C>G的基因型和基因频率在朝鲜族和汉族间及同一民族内EH组和对照组间比较均无统计学意义(P>0.05);(4)单倍型-11426G-11377C的频率,汉族EH组高于对照组(P<0.05),朝鲜族EH组和对照组比较无统计学意义(P>0.05);(5)EH组的血浆脂联素水平明显低于对照组(P<0.001)。据此得出结论:(1)首次发现-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡,-11426A>G的多态性在朝鲜族和汉族中存在民族差异;(2)-11426G和-11426G-11377C是延边汉族EH的危险因子和危险单倍型,但不是朝鲜族的;(3)低血浆脂联素是延边朝鲜族和汉族EH的重要危险因素;(4)血浆脂联素水平与-11426A>G基因型无关。
- 张子波于丽军杨康鹃徐良慰盛天昕郝萍王玉萍孟繁平
- 关键词：脂联素单核苷酸多态性原发性高血压
- 朝鲜族和汉族大学生近视患者遗传率的比较
- 目的比较朝鲜族和汉族近视眼的遗传率,对学生近视采取及时的预防和治疗。方法整群随机抽取延边大学429名大学生,采取问卷调查方式调查朝、汉族大学生近视情况。并利用SPSS17.0软件分析差异程度。结果通过数据显示朝鲜族的患病...
- 贾彦均李文黎露莎王海振王玉萍张子波杨康鹃
- 关键词：朝鲜族汉族近视患病率遗传率
- 文献传递
- 朝鲜族居民高血压遗传特征及危险因素分析被引量：2
- 2011年
- 目的了解吉林省延边州朝鲜族居民原发性高血压(EH)的遗传特征及其相关危险因素,为采取相应地干预措施提供参考依据。方法采用以医院为基础病例对照研究方法对2006年6月-2008年12月在吉林省延边州各大医院就诊的270例EH患者及同期体检的420名非高血压健康人群进行EH相关因素的问卷调查及生理和生化指标检测。结果延边州朝鲜族EH患者遗传度为57.0%,其中男性为62.3%,女性为54.6%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为30.45%、35.27%和27.13%,均高于对照组的15.13%、17.27%和13.11%,差异均有统计学意义(P<0.001);延边州朝鲜族EH患者分离比为0.16,符合多基因遗传病特征(分离比<0.25);多因素条件Logistic回归分析结果表明,有高血压家族史、肥胖、饮酒、高盐饮食、血浆脂联素≤4.68μg/mL是延边州朝鲜族居民患EH的主要危险因素。结论延边州朝鲜族居民EH患者有明显遗传倾向,具有多基因遗传特征;有高血压家族史、肥胖、饮酒过量、高盐饮食、血浆低脂联素的朝鲜族居民患EH的危险性较大。
- 张子波杨康鹃郝萍王玉萍孟繁平金元哲
- 关键词：原发性高血压
- TCF7 L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究现状
- 2014年
- 2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variant of transcrip-tion factor 7 like 2， TCF7L2）基因的微卫星 DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是 T2DM 发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。
- 王玉萍赵潇溟金艳花杨康鹃
- 关键词：多基因遗传病2型糖尿病单核苷酸多态性INSULIN复杂性疾病慢性高血糖
- 家族性特发性震颤一家系四例
- 通过查体、家系调查、讨论，表明此家系4例病人中有3例确知在20-30岁之间发病，符合发病双峰特征，家系第四代成员由于年龄均不足20岁，怀疑发病年龄未到而不发病，考虑跟踪调查后续发病情况。
- 张楠罗頔欧王玉萍郝萍张子波金雄吉杨康鹃
- 关键词：家族性特发性震颤X连锁隐性遗传病
