金雄吉
- 作品数：43 被引量：103H指数：4
- 供职机构：延边大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金吉林省教育科学“十一五”规划课题更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
- 先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系
- 2008年
- 先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；
- 王玉萍姜美子张子波金雄吉盛天昕崔小妞代小华杨康鹃刘静宇
- 关键词：先天性眼球震颤感音性神经性耳聋大家系下肢肌张力增高视力下降听力下降
- 中国延边朝鲜族与汉族基因组SNPs研究
- 为了探索中国延边地区朝鲜族和汉族基因组结构差别及其差别的遗传学意义,我们自2001年启动该项研究。截止2004年已对延边地区朝鲜族人群的低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因、趋化因子受体第5号基因缺矢32-bp(CCR5△...
- 杨康鹃张子波金艳花金雄吉王欣昊金梅花
- 文献传递
- 慢性酒精中毒患者淋巴细胞姐妹染色单体交换率的变化
- 2002年
- [目的 ]探讨慢性酒精中毒患者体内遗传物质的损伤情况 .[方法 ]应用外周全血淋巴细胞培养方法检测慢性酒精中毒患者淋巴细胞姐妹染色单体交换率 .[结果 ]慢性酒精中毒患者姐妹染色单体交换率明显高于正常对照组 ,有显著性差异 .[结论 ]慢性酒精中毒患者体内出现DNA损伤及修复功能障碍 .
- 金雄吉杨康鹃金艳花张子波杨京淑玄光洙郑太吉宋丽丽
- 关键词：慢性酒精中毒淋巴细胞姐妹染色单体交换率DNA损伤
- 延边朝鲜族人群趋化因子受体5Δ32基因突变的检测被引量：1
- 2002年
- [目的 ]了解趋化因子受体 5Δ32基因突变遗传多态性在延边朝鲜族人群中的分布情况 ,初步评估我国延边朝鲜族人群对人类免疫缺陷病毒 I感染的遗传易感性 .[方法 ]用酚 /氯抽提法对 12 0名延边地区朝鲜族人群的基因组DNA进行了提取 ,然后采用聚合酶链反应方法对基因组DNA中的趋化因子受体 5Δ32基因突变进行了检测 .[结果 ]在所观察的群体中没有趋化因子受体 5Δ32的存在 .[结论 ]初步显示我国延边朝鲜族人群对人类免疫缺陷病毒具有较高的遗传易感性 ,以此为朝鲜族艾滋病的流行病学研究及预防和治疗提供重要的遗传信息 .
- 张子波杨康鹃金艳花金雄吉
- 关键词：人类免疫缺陷病毒遗传易感性聚合酶链反应基因突变
- 延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究被引量：1
- 2002年
- [目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .
- 张子波杨康鹃金雄吉金艳花
- 关键词：朝鲜族低密度脂蛋白受体基因家族性高胆固醇血症遗传学
- 延边地区2型糖尿病核心家系易感基因传递不平衡(TDT)分析
- 目的:探讨PPAR-γ2、apM-1和PGC-1三种基因的单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区2型糖尿病(T2DM)核心家系的相关性.方法:采用传递不平衡(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT)方法分析了9个延边地区T...
- 郑华金燕吴英花唐莹金艳花张子波金雄吉杨康鹃
- 延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2基因MspI多态性位点研究
- 2003年
- [目的 ]了解中国朝鲜族人群的Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点的存在和等位基因频率 ,并与其它地区人群进行比较 .[方法 ]按酚 氯抽提法提取人类基因组DNA ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点进行检测 .[结果 ]12 0名个体中 ,无酶切位点的纯合个体为 89例 ,P-P-基因型频率为 74 2 % ;有酶切位点的杂合个体为 2 2例 ,P+ P-基因型频率为 18 3% ;有酶切位点的纯合个体为 9例 ,P+ P+ 基因型频率为 7 5 % ;2 4 0个等位基因中MspI酶切位点基因P+ 的频率为 16 7% .[结论 ]延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A 2基因存在多态性 ,Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性分布与其它地区人群的分布有所不同 ,可以作为朝鲜族的一个遗传标记 .
- 张子波薛亚丽杨康鹃金雄吉金艳花傅松滨
- 关键词：基因多态性MSPI多态性位点
- PPAR-γ2和PGC-1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性研究
- 目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ2)基因Pro 12Ala和过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活激活蛋白1 (PGC-1)基因Gly482Ser单核苷酸多态性(SNP)与延边汉族和朝鲜族群体2型糖尿病(...
- 唐莹金燕吴英花郑华金艳花张子波金雄吉杨康鹃
- 延边地区朝鲜族和汉族2型糖尿病的遗传家系调查
- 目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病(T2DM)的遗传特征及发病的高危因素.方法:随机抽取延边地区朝鲜族和汉族222名T2DM患者作为病例组,收集的一级亲属为1747人,与病例组相匹配的糖耐量正常个体458名作为...
- 唐国艳修景会金燕张子波金艳花金雄吉杨康鹃
- TCF7L2基因rs7903146C／T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性被引量：1
- 2013年
- 目的探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群中转录因子7-类似物2（transcription factor7-like2，TCF7L2）基因rs7903146C／T多态性与代谢综合征（metabolic syndrome，MS）和原发性高血压（essential hypertension，EH）及血脂、血清脂联素（plasma adiponectin，PA）的关系。方法应用Sanger直接测序法对延边朝鲜族310人（患者190例和正常对照120人）和汉族344人（患者255例和正常对照组89人）TCF7L2基因rs7903146C／T多态性进行分析。应用ELAS法检测血清胰岛素（insulin，INS）和PA。结果TCF7L2基因rs7903146位点T等位基因频率汉族高于朝鲜族（0．0222YS．0．008）；延边朝鲜族的EH患者TT和CT基因型频率、T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01），在MS和2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）患者有增高趋势（P=0．09和P=0．07），但在汉族的MS、T2DM和EH患者各种基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异无统计学意义；在T2DM组、EH组和正常对照组携带CT基因型或TT基因型PA水平明显高于携带CC基因型（P〈0．05）；总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的水平在T2DM、MS和EH组均明显高于正常对照组，而血清PA水平MS组低于正常对照组。结论TCF7L2基因rs7903146C／T多态位点的T等位基因可能是延边朝鲜族EH患病危险因子，但与延边朝鲜族T2DM易感性不相关，该多态性与延边汉族的T2DM和EH易感性也不相关；T等位基因影响PA水平，低血清PA是MS发生的危险因素。rs7903146C／T多态存在种族和民族差异。
- 王玉萍王伟杰盛天昕崔正伟金艳花金燕张子波金雄吉周文静杨康鹃
- 关键词：代谢综合征原发性高血压脂连素
