王义旺
- 作品数：8 被引量：12H指数：2
- 供职机构：湖南医药学院附属怀化市第一人民医院更多>>
- 发文基金：湖南省教育厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 鼻窦真菌病合并鼻息肉临床分析(附17例报道)
- 2008年
- 目的探讨鼻窦真菌病合并鼻息肉的发病原因、手术方法及治疗效果。方法分析该院5年来17例鼻窦真菌病合并鼻息肉的临床资料。随机分为2组:A组7例单纯行功能性内窥镜鼻窦手术;B组10例,行经鼻内镜鼻窦手术+下鼻道开窗术或联合柯陆氏手术。结果17例均确诊为非侵袭性真菌性鼻窦炎合并鼻息肉。术后随诊6个月～2年,A组7例,治愈4例,有效1例,复发2例,治愈率57%;B组10例,全部治愈,治愈率100%,差异有显著性(P<0.05),效果B组优于A组。结论治疗鼻窦真菌病合并鼻息肉,鼻内镜联合上颌窦根治手术是一种较理想的治疗方法。该术式对手术设备要求不高,便于基层医院开展。
- 王义旺曾小维张君
- 关键词：鼻息肉真菌内镜鼻窦
- 全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用被引量：6
- 2015年
- 近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
- 姜海鸥全庆丽胡祥上王义旺
- 关键词：遗传性耳聋致病基因
- 一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：1
- 2014年
- 目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。
- 姜海鸥王义旺饶利兵黄雪霜全庆丽
- 关键词：睑裂狭小综合征突变
- 一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析,并选取GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后,提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域,然后对扩增产物进行DNA测序和BLAST比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态,其中c.79G>A(p.Val27Ile)和c.341G>A(p.Glu114Gly)为已知单核苷酸多态,而位于3′-UTR的g.4159T>C、g.5142G/T、g.5227G/A、g.5352T/C突变为本研究新发现。结论该家系未发现GJB2外显子致病性突变,遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。
- 王义旺胡祥上全庆丽姜海鸥
- 关键词：突变分析GJB2基因
- X连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系RPGR和RP2基因的突变分析
- 2015年
- 目的对1个X连锁视网膜色素变性(XLRP)家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员(患者3例,正常人8例)的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态(SNP);在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。
- 姜海鸥王义旺金庆丽
- 关键词：突变
- 转化医学理念对医学遗传学教学的启迪被引量：1
- 2015年
- 转化医学是把基础研究成果快速转化为临床应用的新型医学研究模式,医学遗传学是基础医学与临床医学的桥梁课程,以转化医学理念指导医学遗传学教学改革,通过实施病例式教学、实验课加入病案讨论和开展大学生科技创新,将临床知识及科研意识融入医学遗传学理论与实践教学中,加强基础与临床联系,有利于提高教学质量。
- 姜海鸥黄雪霜王义旺全庆丽
- 关键词：医学遗传学
- 血管紧张素Ⅱ在鼻咽癌组织中的表达及意义被引量：1
- 2007年
- 目的探讨血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)在鼻咽癌组织中的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学方法检测108例鼻咽癌患者肿瘤组织中AngⅡ的表达情况。以鼻息肉组织标本30例为对照。结果AngⅡ在鼻咽癌组织中阳性表达细胞百分率为:70.4%,鼻息肉中表达率仅40%,两者比较有统计学差别;AngⅡ在鼻咽癌组织中的表达与T分期正相关,相关系数γ=0.238,P<0.05;AngⅡ的表达在合并肿瘤远处转移患者中明显高于无远处转移患者。结论AngⅡ在鼻咽癌组织中表达增高,且与肿瘤的T分期、M分期相关,可能在鼻咽癌的发生、发展、转移中起重要作用。
- 王义旺曾小维包敦雄
- 关键词：鼻咽癌肿瘤免疫组织化学
- 一个USH综合征2型家系的调查及遗传分析
- 2015年
- 本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传。
- 葛传琴王义旺李仁杰贺璐王玉娇谢丽华姜海鸥
- 关键词：USHER综合征遗传异质性
