目的探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测。结果该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变。结论中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致。
目的通过对1个先天性头皮单纯少毛症（hypotricho sissimplex of the scalp，HSS）家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析，以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA，PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症，呈常染色体显性遗传；在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C〉G无义杂合突变（Y239x），正常家系成员和对照中均未发现该突变。结论CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变，此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道。
