黄雪霜
- 作品数：44 被引量：77H指数：5
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- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教更多>>
- 遗传性缺陷调查研究的伦理问题探讨
- 2006年
- 遗传调查研究是控制遗传性缺陷的有效途径。本文首先介绍了国际卫生组织关于医学遗传服务中的伦理原则，其次，较详细地论述了遗传缺陷调查研究中应自觉遵守的伦理原则，以及遗传缺陷调查研究中的伦理困惑.
- 黄雪霜张建湘
- 关键词：遗传性缺陷伦理
- 2018例少数民族地区乡村妇女妇科病普查结果分析被引量：1
- 2006年
- 目的了解少数民族地区乡村妇女妇科常见病的发病情况及其影响因素,为防治工作提供重要依据,提高乡村妇女健康水平和生活质量。方法对2 018例普查妇女通过详细询问病史,进行妇科常规查体、白带常规化验、B超检查等,分析检查结果与年龄、民族文化习惯、文化程度、卫生知识宣教的关系。结果2 018例普查妇女中共1 805例检出患妇科病,其中发病率较高的为慢性宫颈炎其中宫颈糜烂的检出率为709(39.3%),阴道炎检出率415(23.0%)子宫肌瘤检出率151(8.3%)。结论加强农村卫生健康知识宣教,改变不良民族文化习惯,定期开展农村妇女普查工作,做到早发现、早治疗,以提高农村妇女健康水平和生活质量。
- 田小英黄雪霜邓开玉
- 关键词：妇科普查
- 一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析被引量：3
- 2011年
- 目的对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析，以确定诊断并建立产前诊断的方法。方法收集家系中5例患者的临床资料，采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子，并对扩增产物进行双向测序。结果家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突，但颅面特征正常。全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合突变（N540K），正常家系成员和对照中未发现该突变。未发现患者存在G380R突变。结论该遗传性侏儒家系的病因为N540K突变所导致的软骨发育不良。
- 张琼姜海鸥全庆丽李军何婷黄雪霜
- 关键词：身材矮小FGFR3基因突变
- 干细胞的研究现状与展望被引量：1
- 2008年
- 黄雪霜姜海鸥
- 关键词：多向分化潜能胚胎干细胞成体干细胞血液系统自我更新细胞群体
- 先天性秃发二例
- 2007年
- 姜海鸥黄雪霜李亚兰
- 关键词：先天性秃发皮肤科检查指(趾)甲家族性发病发病年龄先证者
- 7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测被引量：1
- 2010年
- 目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变。所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性。
- 黄雪霜张黎黄俊昌谢雨芳曾海涛姜海鸥肖玲谭灿张建湘
- 关键词：GOLDENHAR综合征
- 一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：1
- 2014年
- 目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。
- 姜海鸥王义旺饶利兵黄雪霜全庆丽
- 关键词：睑裂狭小综合征突变
- 面部多发畸形伴腭裂一家二例
- 2003年
- 陈良富黄雪霜张雪梅
- 关键词：腭裂眶距增宽症
- 关于大专院校医学遗传学课程建设的思考被引量：1
- 2007年
- 医学遗传学是基础医学向临床医学过渡的一门桥梁学科,在临床和科研的地位日益突出。大专院校为适应学科的发展,应加强医学遗传学课程建设,提高教学质量,培养高素质的医学人才。
- 黄雪霜姜海鸥
- 关键词：医学遗传学课程
- 一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断被引量：3
- 2013年
- 目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA，应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c．600G〉A杂合突变（P．Trp200X），正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P．Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。
- 黄雪霜刘建书姜海鸥全庆丽申小青
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变
