杨奕清
- 作品数：38 被引量：105H指数：6
- 供职机构：上海市胸科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- SA基因座与中国汉族人原发性高血压的连锁关系
- 2001年
- 目的 探讨中国汉族人群SA基因微卫星的频率分布特征 ,明确SA基因座是否与中国汉族人原发性高血压 (EH)连锁。方法 选择上海地区汉族人 96例随机个体和 80对有EH家族史的EH同胞对 ,自外周静脉血白细胞中抽提DNA ,应用荧光标记PCR SSCP技术对SA基因微卫星的频率分布进行研究 ,以SA基因微卫星为遗传标记 ,通过状态一致性受累同胞对连锁分析确定SA基因座是否与中国汉族人EH连锁。结果 中国汉族人群SA基因微卫星的频率分布具有高度多态性 (多态信息含量PIC =0 .86 ,杂合度H =0 .88) ,但SA基因座与中国汉族人EH之间的连锁远未达到显著水平 (连锁分析值T =0 .972 ,P =0 .3847)。结论 SA基因座不与中国汉族人EH连锁 ,在SA基因座或其附近可能不存在中国汉族人EH易感基因。
- 杨奕清陈义汉徐文渊
- 关键词：原发性高血压汉族
- 孤立性房颤相关SCN4B基因突变谱分析被引量：2
- 2013年
- 目的:发现孤立性房颤相关SCN4B基因新突变。方法:收集160例孤立性房颤患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增房颤候选基因SCN4B的编码区和剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以发现SCN4B基因突变。应用ClustalW软件评估突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster软件预测突变的致病性。结果:在2例孤立性房颤患者各发现1个新的SCN4B基因杂合错义突变,突变率为1.25%。其中1个是SCN4B基因编码核苷酸序列第409位的腺嘌呤(adenine,A)变为鸟嘌呤(guanine,G),即c.409A>G突变;另一个是SCN4B基因编码核苷酸序列第511位的G变为A,即c.511G>A突变。多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守。致病性预测表明2种突变均有致病性。结论:本研究发现孤立性房颤相关SCN4B基因新突变,有助于揭示房颤新的分子机制。
- 王倩徐蕾杨奕清
- 关键词：房颤遗传学离子通道
- KCNQ1和KCNH2基因与先天性长QT综合征的关系
- 2003年
- 目的 分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征 (long QTsyndrome ,LQTS)的关系 ,以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一个LQTS(JervellLange -Nielsen综合征型 )大家系中 ,采用PCR -直接测序技术 ,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。结果 KCNQ1基因存在两种突变 ,其中一个位于外显子区域 ,但为同义突变 ,另外一个位于内含子区域 ;KCNH2基因也存在两种突变 ,均位于内含子区域。这四种单核苷酸有多态性 ,与现有报道不同。结论 在该LQTS家系中 ,KCNQ1和KCNH2基因存在四种突变 ,但均为非致病突变 ,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因。KCNQ1基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性。
- 王娟李晓飞杨奕清刘懿朱建华陈义汉
- 关键词：先天性长QT综合征
- 心房颤动导管消融术后早期复发的标志物被引量：3
- 2012年
- 目的:探讨心房颤动(房颤)导管消融术后早期复发与炎症反应和细胞外基质生物标志物的关系。方法:选择经导管消融治疗的房颤患者43例,测定术前血清白细胞介素-6(IL-6)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及其抑制因子基质金属蛋白酶抑制剂-2(TIMP-2)。比较房颤导管消融术后早期复发与未复发患者间的血清标志物水平。结果:与未复发组相比,复发组术前血清IL-6水平显著升高,为(7.8±1.4)ng/L对(4.5±0.9)ng/L;hs-CRP水平显著升高,为(18.9±3.2)μg/L对(14.9±4.1)μg/L;MMP-2水平显著升高,为(935.9±92.3)μg/L对(766.2±169.2)μg/L;两组TIMP-2的差异无统计学意义,为(5354.2±1164.8)pg/L对(4966.9±979.1)pg/L,P>0.05。结论:房颤患者导管消融术前血清IL-6、hs-CRP及MMP-2水平与消融术后早期复发可能有关。
- 王毛丫仇兴标刘旭杨奕清周立谭红伟
- 关键词：心房颤动导管消融术纤维化
- 心脏转录因子GATA4与心房颤动的关系
- 2014年
- 心脏转录因子GATA4是一种在心脏中大量表达的锌指转录因子,在心血管发育、心肌重构与肌细胞凋亡方面发挥着重要的生理作用,GATA4基因突变可导致多种先天性心脏病。近年来的研究显示,GATA4基因突变也可导致心房颤动(AF)。本文拟就GATA4的生理功能及其与AF的关系进行综述,旨在便于理解AF新的分子机制,从而有助于AF的早期预防和个体化治疗。
- 丁媛媛王倩杨奕清
- 关键词：心房颤动遗传学
- KCNE1基因与孤立性心房颤动的关系被引量：12
- 2004年
- 目的 探讨KCNE1基因与孤立性心房颤动的关系。方法 随机收集 94例孤立性心房颤动患者(病例组 )和 130名无血缘关系的健康者 (对照组 ) ,采用PCR直接测序的方法测定KCNE1序列。在获得G116A多态性的基础上 ,采用关联研究分析KCNE1基因型与心房颤动表现型的关系。结果 病例组和对照组GA、GG和AA基因型的差异无显著性 (GA :4 8对 37,GG :72对 5 4 ,AA :10对 3;χ2 =1.5 6 8,P >0 .0 5 )。结论 KCNE1基因与孤立性心房颤动的发病无关。
- 倪爱珍王荣梁波诸旭霞林捷项菁唐丽娟王益敏何玲珠周秦蜀刘懿杨奕清
- 关键词：孤立性心房颤动
- G蛋白β3亚单位C825T多态性与房颤的关系
- 2005年
- 目的 探讨在中国人群中,G蛋白β3亚单位基因C825T多态位点与家族性房颤及散发性房颤之间的关系。方 法 利用PCR-RFLP技术对20例家族性房颤患者(无亲缘关系的20个家系,每个家系中随机抽取1例患者),93例散 发性房颤患者及284例正常对照组进行基因型分析。结果 (1)家族性房颤组TT基因型频率和T等位基因频率 (40％和60％)均明显高于正常对照组(15．8％和42％)(P0．05)。结论 G蛋白β3亚单 位基因C825T多态性与中国人群家族性房颤相关,825T等位基因可能是家族性房颤的遗传危险因素。
- 朱茜杨奕清刘懿李丽周秦蜀陈义汉
- 关键词：G蛋白多态性房颤
- 散发性扩张型心肌病相关HAND1基因新突变被引量：5
- 2017年
- 目的研究散发性扩张型心肌病（DCM）相关HANDl基因新突变。方法自2013年2月至2017年2月在复旦大学附属第五人民医院和上海交通大学附属胸科医院采集120例散发性DCM患者和200名健康对照者的临床资料和外周静脉血标本，提取基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增HANDl基因编码外显子并进行测序分析以发现HANDl基因新突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster分析突变氨基酸在进化上的保守性和突变的致病性。克隆野生型HANDl基因，通过定位诱变获得其突变体，转染HeLa细胞，应用双荧光素酶报告基因分析试剂盒分析突变型HANDl的功能特点。结果在1例散发性DCM患者发现1种新的杂合性HANDl基因突变c．346G〉T，即P．E116X突变。该无义突变不存在于200名健康对照者，多物种HANDl蛋白序列比对显示第116位的谷氨酸在进化上高度保守，致病性预测表明所识别的HANDl基因突变具有致病性。生化分析证实突变型HANDl对靶基因的转录激活功能丧失。结论HANDl基因功能缺失性突变可能是散发性DCM的少见病因。
- 徐迎佳仇兴标李若谷刘华曲新凯杨奕清
- 关键词：扩张型心肌病分子遗传学转录因子
- 心脏connexin基因变异与房颤的关系被引量：1
- 2011年
- connexin基因编码的缝隙连接通道是相邻细胞间的直接通道，具有亲水性、低选择性和低电阻等特点，允许离子、水分子及相对分子质量小于1kDa的多肽等在细胞间自由流动，是细胞间完成电化学信息交换的重要物质基础。connexins是一个基因超家族，目前在人类已至少发现了21个connexin成员，而且connexin通道几乎存在于人体的所有组织细胞（可运动细胞如红细胞等除外）。
- 丁媛媛杨奕清
- 关键词：CONNEXIN基因变异房颤心脏相对分子质量细胞间
- 缝隙连接蛋白40与心房颤动的关系被引量：3
- 2013年
- 缝隙连接通道大量分布于心脏组织,介导心肌细胞之间直接通讯,在维持心肌电活动的同步性及冲动在心肌快速传导方面发挥着重要的生理功能。缝隙连接蛋白(connexin,Cx)40的表达量、分布及分子结构变化均与心房颤动有关。该文介绍Cx40的表达、分子变异与心房颤动的关系以及基于Cx40靶标的抗心律失常治疗进展。
- 王倩杨奕清
- 关键词：心房颤动遗传学缝隙连接蛋白40
