孟燕子
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：浙江省医学扶植重点建设学科计划温州市科技计划项目浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个携带线粒体tRNA^(Met)/tRNA^(Gln)A4401G和tRNA^(Cys)G5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征被引量：2
- 2014年
- 线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域。文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发病年龄也从36~79岁不等。对两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析,结果发现这两个先证者均携带同质性的tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变,多态性变异位点都属于东亚单体型C。A4401G突变可能通过影响tRNAMet和tRNAGln前体的加工引起线粒体tRNA代谢水平的改变,而tRNACysG5821A突变位于tRNACys氨基酸受体臂,该突变使tRNACys氨基酸受体臂上原有的G6-C67配对消失,可能影响tRNACys空间结构和功能的稳定性,致使线粒体功能障碍。因此,tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变可能是这两个原发性高血压家系的分子致病基础。
- 许美芬何轶群耿军伟孟燕子于涵林枝施苏雪薛凌卢中秋管敏鑫
- 关键词：突变
- 原发性高血压与tRNAGln等7个线粒体tRNA基因变异的相关性研究
- 原发性高血压(Essentialhypertension,EH)是面临全球的公共健康问题，是严重威胁公众健康头号杀手——心血管疾病的首位危险因素，其患病率有逐年增高的趋势。高血压的高发病率、高致残率及高死亡率足以引起人们...
- 孟燕子
- 关键词：线粒体原发性高血压母系遗传
- 文献传递
- 线粒体功能缺陷与原发性高血压发病的分子机制研究
- 管敏鑫卢中秋唐疾飞陈红薛凌孟燕子王燕
- 该项目对原发性高血压的遗传资源进行全面系统的收集保存和分子流行病学调查研究，在中国原发性高血压人群中开展线粒体基因组突变筛查，绘制线粒体易感基因突变频谱。通过临床评估、突变造成的结构功能相关分析、种系发育分析、线粒体单体...
- 关键词：
- 关键词：原发性高血压基因治疗
- 高血压相关的线粒体DNA突变被引量：5
- 2011年
- 线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一。已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMet A4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIle A4263G,T4291C和A4295G突变。这些高血压相关的mtDNA突变改变了相应的线粒体tRNA的结构,导致线粒体tRNA的代谢障碍。而线粒体tRNAs的代谢缺陷则影响蛋白质合成,造成氧化磷酸化缺陷,降低ATP的合成,增加活性氧的产生。因此,线粒体的功能缺陷可能在高血压的发生发展中起一定的作用。mtDNA突变发病的组织特异性则可能与线粒体tRNAs的代谢以及核修饰基因相关。目前发现的这些高血压相关的mtDNA突变则应该作为今后高血压诊断的遗传风险因子。高血压相关的线粒体功能缺陷的深入研究也将进一步诠释母系遗传高血压的分子致病机制,为高血压的预防、控制和治疗提供依据。文章对高血压相关的mtDNA突变进行了综述。
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- 关键词：高血压母系遗传MTDNA突变
